Генетические тромбофилии не приговор? (мутация MTHFR)
Замершая беременностьДевочки, история такая, в конце марта выписали из больницы с диагнозом "Полный самопроизвольный выкидыш в малом сроке беременности". Сменила гиню. С новой начали восстановление, долго не было после выкидыша месячных, обнаружили кисту на желтом теле ЛЯ. Разобрались, месячные пошли (уже был июнь). Сейчас принимаю КОК Ярина, подобрали вместе с гиней.
Однако врач посоветовала на всякий случай сдать анализ на генетические тромбофилии, те, которые связаны с гомоцистеином (это ген MTHFR). Думала, что это только профилактика. Сдала. Пришли результаты (выложила под катом), сочетание двух маркеров (CT и AC) дало мне риск возникновения тромбофилий (а соответственно и выкидышей) в 2,5-3 выше, чем в популяции.
Гиня отнеслась спокойно, пока сказала пить фольку и до конца октября пропивать КОК (сейчас идёт вторая пачка), а потом уже приходить к ней и будет рассказывать, как действовать при планировании и ведении беременности.
Но я же верно понимаю, что и с такими генами беременеют и рожают? Не приговор же? Нет? Есть здесь те, кто родил с этими мутациями, всё ли в порядке, тяжело ли носили?
Честно, очень надеялась, что это всё не про меня и только подстраховка, и никак не приду в себя от результатов.
Танюшка
Самые страшные- это мутации гемостаза f2, f5, f7 и ещё какие то. У меня штук 6 по гемостазу сдано. Но сама гемостезиограмма в норме и контроль только при наступлении беременности. Вы саму гемостезиограмму сдавали? Д-димер, протромбин, и тд
22.09.2016
Ответить
Найдеша
у генетика уже были? врач-генетик хороший в Москве, то записывайте: Старокалужское шоссе 62, центр Проген, я там неинвазивный тест сдавала. Хорошие врачи, опытный генетик работает и медсестры приятные, аккуратные. Цены там кстати ниже, чем в других лабораториях, в том же инвитро, раза в 1.5. Можете туда сходить на медико-генетическое консультирование, генетик Иванов принимает, ранее в ПМЦ работал. Там вас проконльсутируют, проведут необ. обследование.
30.08.2016
Ответить
stasyazabelina
А вы знаете, что при наших мутациях запрещены ОК? Я пила Ярину, не зная о своей склонности к тромбам - гинеколог выписала. Гемостазиолог был в шоке - при таких диагнозах категорически нельзя ОК, они повышают вероятность тромбообразования. Нельзя их пить!!!! Так и самой умереть можно, не только ЗБ....Это и в интрукции к Ярине написано очень четко. О чем думают гинекологи, выписывая девочкам с такими мутациями ОК, вообще не понятно...
18.08.2016
Ответить
Александра
Тоже такая же беда по MTHFR(C677T), еще и по маркеру MTRR - фактор риска гипергомоцистеинемии (хотя гомоцистеин в норме) и риск венозного тромбоза повышен в 2,2 раза. Узнала я об этом к сожалению только после В на 8 неделе. Теперь постоянный прием фолатов и витаминов группы В (особенно В12) (фолибер и фемибион 1).
С такими анализами все таки лучше к гематологу/гемастозиологу, пусть посмотрит и возможно назначит дополнительно обследование или профилактику по тому что уже есть.
Мне гематолог сказал, что если принимать необходимые препараты и следить за гемостазом, то все точно будет хорошо. Так что и у вас все будет хорошо с предстоящей Б ;)
Почитала предыдущие комментарии мне вот тоже уже заранее гематолог прописал Фраксипарин при наступлении Б (вроде с 6-7 недели) и магнелис В6.
Думаю, что ждет нас удачная беременность, просто придется приложить чуть больше усилий при ее наблюдении.) Удачи 
18.08.2016
Ответить
Feliz
Я сегодня сдала гомоцистеин, если будет высоким, думаю, ангиовит попить, как я поняла, это просто витамины группы в и фолька, хуже от них точно не будет А, так да, будем надеяться на лучшее:) Мне ещё стало интересно, можно ли по ОМС следить за гемостазом, просто контроль его раз в две недели в большие денюжки влетает
18.08.2016
Ответить
Александра
Думаю да, но не во всех поликлиниках, у нас по направлению в горбольнице сдают. Думаю и у вас наверняка есть возможность сдать этот анализ по ОМС, но готовиться он соответственно дольше. Надо у врача узнавать, чтобы направление давала.
18.08.2016
Ответить
Feliz
ну, мой гомоцистеин тоже оказался в норме, хоть что-то хорошее
семья вообще просить пересдать генетику, надеются, что ошибка лабы
18.08.2016
Ответить
Александра
Это хорошо!
Если есть возможность то можно и пересдать панель мутаций.
я вот хочу гемостаз сдать, год назад фибриноген был на верхней границе нормы, врач не обращала на это внимание, сейчас сменила врача, думаю может новый придаст значение, а то прочитала ниже что норма ниже 2,6, а у меня 4,2..
19.08.2016
Ответить
Светлана
У меня тоже мутации гемостаза, сейчас пью Вессел,вместо фолиевой Ангиовит, потому что обычная фолиевая не усваивается при таких мутациях и пью Рейтоил. После беременности или как в моем случае после подсадки, тк иду на ЭКО колоть буду клексан ну и контроль гемостаза всю беременность раз в 2 недели
17.08.2016
Ответить
Feliz
Первая беременность также проходила? На клексане и с контролем гемостаза? Спасибо за отклик!
17.08.2016
Ответить
Дарья
У меня тоже такие мутации. За почти 3 года планирования было 3 бхб и 1 неудачное эко. Потом когда сдала анализ вот выяснилась эта штука. Прописали тромбо асс и фолиевую кислоту, так как при этой мутации хронический недостаток фолиевой кислоты. А когда забеременею срочно начнем колоть клексан (это я так понимаю как фраксипан, что девочки ниже пишут). И так до конца беременности. Сейчас я в протоколе эко, поэтому клексан начнем колоть сразу после подсадки. Хотя читала что некоторые девочки клексан колят и на стадии планирования с начала цикла. Мне так не прописали, только тромбо асс как профилактика тромбозов.
17.08.2016
Ответить
Feliz
Значит, будем вместе бороться за наше материнское счастье) Скоро подсадка?
17.08.2016
Ответить
Дарья
Конечно будем бороться до последнего) подсадку пока не назначили, стимуляция третий день только но у меня быстро растут поэтому приблизительно я думаю через недельку пункция будет а там 3 дня и подсадка)
17.08.2016
Ответить
Feliz
Прошу прощения, а почему в итоге на эко пошли? Если у вас были бХб, значит, самостоятельно беременели?
17.08.2016
Ответить
Дарья
Ну да, беременела, а толку то что? И врачи кстати отмахивались, мол это бывает такое незначительное повышение гормонов и все, но я то понимаю что хгч 15, полосатый тест и месячные через день задержки это бхб. Вообщем на эко решились так как никто толком не брался нас нормально обследовать, ничегт не предлагали, все обследования что мы прошли- все это я из интернета вычитала и шла сама в платную лабораторию. Уж хотелось мне очень чтоб меня взял грамотный врач и вел за ручку чтоб я за врачей перестала думать. И решения перестала принимать сама. Вот попала вроде в такую клинику. Устали мотаться и ждать одним словом. Вот и решились на эко, потомучто причина бесплодия так и не выяснена, а что еще выяснять и где копаться уже никто не знает. Все перепробовали. Вот)
17.08.2016
Ответить
Feliz
Почитала я тут про тромбо асс, в принципе, вам его верно прописали, он как раз для разжижения крови. я вот думаю, что коли мне надо таки кок пропить (он должен привести в порядок гормоны, с ними тоже не лады), может к нему добавить тромбо асс как раз, чтоб снизить риск тромбоза, пока пью...
подумать только, а ещё неделю назад я даже не чаяла всех этих нюансов)
18.08.2016
Ответить
Дарья
Впринцепи тромбо асс это простой аспирин. Нужно проверить в инсьрукции к кок нет ли противопоказаний к одновременному применению с аспирином. Впринцепи логично! Кстати это и обидно что ко всему самим поиходится приходить, а не врачи обьясняют. Ни один врач мне не дал развернутый список что пооверять чтобы выяснить причины бесплодия. Каждый по крупице говорил, большую же часть я вычитала в интернете и сама предлагала проверять и делать.
18.08.2016
Ответить
Feliz
Мне при выписке из больницы после выкидыша врач тупо назначала регулон (без гормональных исследований, без начала нового цикла) и сказала, что через месяц могу дальше планировать. Вот зачем такую в больнице держат? Диву даюсь
19.08.2016
Ответить
Дарья
Да уж, таких очень много к сожалению. Ну что делать, остается только не болеть)
19.08.2016
Ответить
Ведана мой инстаграм vedana tarolog
конечно беременеют и рожают! Обязательно надо будет контролировать всю беременность. Все будет хорошо!
17.08.2016
Ответить
Валерия
У меня в июне выкидыш на малом сроке, это уже был второй за последние 7 месяцев планирования. Сменила гинеколога которая сразу в гемостазе увидела повышенные тромбоциты и фибриноген, отправила сдать на мутации, из 5 показателей 3 мутированы, при этом гемостаз в норме. Сейчас забеременела только с помощью курантил а и фраксипарина. Гинеколог сказала всю беременность теперь будем чередовать эти препараты. Гемостаз опять в норме только фибриноген на верхней границе нормы. Сдаю его каждые 2 недели для контроля.
16.08.2016
Ответить
Ната
Здравствуйте. Скажите, а фракс кололи и во время планирования? С начала цикла, или как? Можете схему написать? У меня тоже тромбофилия, и МФ. Собираемся на эко. Но думаю, может попробовать самоназначить фракс в естественном цикле?
16.08.2016
Ответить
Валерия
Во время планирования я принимала курантил 0.25 3 раза в день до еды и поддержка крайнон гель ( тоже самое что утрожестан только гель и доза в несколько раз выше). Как только хгч был 50 пришла к врачу и она сразу назначила фраксипарин 0.3 один раз в день утром на 14 дней. В пятницу сдаю фибриноген если он больше 2.6 то фраксипарин продолжаю если меньше перехожу опять на курантил.
16.08.2016
Ответить
Feliz
Поздравляю с новой беременностью в первую очередь! Пускай, не смотря ни на что, она пройдёт как можно легче) Спасибо за отклик! А первую беременность без проблем выносили или также контроллинг гемостаз?
16.08.2016
Ответить
Валерия
Первая была 8 лет назад в маленьком городе где и не слышали про такие вещи. А выносила проблемно, с начала очень тяжёлый токсикоз, предлагали аборт, потом слабые шевеления на 22 недели и гипоксия, потом в 32 недели тоже самое и тяжёлые роды, но там сын руку вперед выставил.
16.08.2016
Ответить
Катюшка
У меня мутации фолатного цикла , но при этом отличный гомоцистеин. При беременности на 6-7 недели повысился почти до 8. Снижали активно.
Нужно в одном целом ключе смотреть мутации и пай и FGB beta , f13... У меня пай включилась с 17 недели и дала жару почти до родов... Клексан был мой друг очень на долго...
16.08.2016
Ответить
Feliz
А, как обнаружилось, что именно пай включился на 17-ой неделе?
Но значок, что у вас малыш при всём этом, меня сейчас радует даже не поверите, насколько)
16.08.2016
Ответить
Катюшка
Особо вас грузит гемостазом не буду, но из за наличия мутаций в гетерозиготе пай и фолатов , я мониторила гемостаз: мно, АЧТВ , д димер , плазминоген и фибриноген. На 17 неделе начал резко расти фибриноген и плазминоген( те связывающее их колено заблакировалось Б ) и плазминоген перестал расщеплять фибриногенные сгустки. Срочно к гематологи и сдала у него тэг( тромбоэластограмму). Назначили клексан 0,4 и потом по мере роста Б и рос фибриноген и увеличивалась доза клексана . На 37 недели ушла мутация и кровь разжижалась так , что 62 минуты не образовывался сгусток ( колола клексан 0,8). Плавно снизили дозу и до родов оставили 0,4... Всего сутки отдыхала я без укола и ещё на 50 дней этого счастья после родов...
16.08.2016
Ответить
Катюшка
если повышен гомоцистеин ДО БЕРЕМЕННОСТИ СНИЖАЮТ ангиавит и нейромультивит , результата от них просто шикарный через1-1,5 недели приема .
Если есть беременность то снижают ангиавит , мониторят и если плохо снижается то добавляют фрлацин
16.08.2016
Ответить
Feliz
Беременеть мы собирались в декабре начать попытки новые. В октябре допить кок. В ноябре сдать всё, что необходимо по гормонам, а там уж в декабре зелёный свет. Теперь, полагаю, надо ещё будет и вот эти показатели сдавать перед беременностью.
16.08.2016
Ответить
Катюшка
Пока у вас есть время сделайте доплер сосудов матки . Рекомендую к Белаусову поехать в мёд центр частный( дешевле и принимает по субботам). В Кулаково дорого и хаос полный
16.08.2016
Ответить
Feliz
Уххх. А мониторили Вы как часто данные показатели во время беременности? Как-то физически ощущали, что идут изменения в уровне веществ этих?
16.08.2016
Ответить
Катюшка
Раз в 2 недели гемостаз , а так же раз в три недели тэг... Я боюсь считать сколько денег оставлено в Инвитро и у гематолога. Физически : весь живот в районе пупка исколот(((. Когда на большой дозе клексана (0,6/0,8 ), и не уколоть вовремя , то начинала болеть голова. И всегда был страх, что может образоваться тромб в пуповине.
16.08.2016
Ответить
Feliz
С одной стороны, меня радует, что выносить можно ребёнка, с другой, меня пугает, что, судя по всему, беременность была не из легких
16.08.2016
Ответить
Катюшка
У этой ситуации есть два видения :1 врачей. Сложная беременность отягощения генетической наследственностью ( мутации гемостаза и СПКЯ генетическое)
2 моё . Да классная у меня была беременность! Ну колола я себе в живот уколы, ну, следила на шм чтобы не упустить ицн, денег много ушно на врачей ( но все они рекомендованные моим основным врачом ). Я была всю беременность активная и жила одним днём . Я не строила далеких планов и верила с первого дня беременности как узнала в моего малыша.
16.08.2016
Ответить
Feliz
Спасибо за ваш позитив! Мне просто пока ещё после выкидыша страшно было и так выходить на новую попытку, теперь как-то ещё больше боюсь, так как проходить ещё раз через выкидыш морально не готова, а безоговорочно настроить себя на позитив пока не получается
16.08.2016
Ответить
Лилия
А гомоцистеин вы сдавали? Конечно не приговор. Если гомоцистеин повышен, снижают повышенными дозами фолиевой и витаминами группы В. Вам надо сдать гемостаз,посмотреть на свертываемость крови. И досдать мутации гемостаза. При склонности к тромбофелии ок нельзя!
16.08.2016
Ответить
Feliz
Кок назначили, чтобы подкорректировать гормональные проблемы.
Нет, гомоцистеин пока не сдавала, но гиня предупредила, что будут ударные дозы фольки и что надо будет следить за уровнем гомоцистеина всю беременность.
На свертываемость крови два верхних маркера F2 и F5, они соответствуют норме.
16.08.2016
Ответить
Лилия
Это не полный набор, чаще всего встречается мутация Pai1, посмотрите полный список мутаций, и с ними желательно к гематологу, а не гинекологу. У меня две мутации фолатного цикла, но гомоцистеин в норме.
16.08.2016
Ответить
Feliz
Я сегодня, когда получила результаты, спросила гиню тоже, мол, может мне к гематологу с этим всем, она сказала, что пока что к ней, а потом по необходимости к нему пойду.
То, что список неполный, тоже обсуждали, для начала посоветовали сдать вот этот MHTFR, а дальше будем отталкиваться.
Прошу прощения, а Вам удалось с этими мутациями забеременеть?
16.08.2016
Ответить
Катюшка
полностью согласна! Хотябы нужно сдать минимальный список мутаций ( чтобы было о чем говорить с гематологом)... К имеющимся нужно сдать: pai,FGB beta, f13 гомоцистеин ... Если надумаете идти к гематологу то нужно ещё сдать желательно афс , расширенный гемостаз , АТ к хгч, АТ тпо, АТ к тп.
Ну и важным моментом является проверить кровоток в матке- доплер сосудов матки на 2-5 день после овуляции.
16.08.2016
Ответить