Нипт и 1 скрининг
Анализы, скринингиСкажите пожалуйста, были ли у кого нибудь случаи, когда 1 скрининг (узи и кровь) хорошие, а нипт показал наличие отклонений у малыша?
Лучший ответ
Рина
Когда сама плотно изучала тему НИПТ, то наткнулась на комментарий и 100% с ним согласна: единственное оправдание не делать НИПТ - это финансы. В остальном все отговорки - это чушь!
Лишнее исследование в наше время точно не повредит. Никаких рисков, просто сдаете кровь из вены.
05.02.2023
Ответить
Оксана
Nataliskazka, нет, ещё рано. Только 4 дня прошло. А учитывая, что 2 из них суббота и воскресенье... То вообще 2
06.02.2023
Ответить
Mary Jane
Врят ли тут вы массово найдёте людей с плохим нипт. Но по поводу крови и скринига - около трети детей даунов имели в б идеальные показатели по скринингу и крови. НИПТ даёт точность в 99 процентов.
04.02.2023
Ответить
Kaethe
На ютьюбе есть женщина, но ссылку сейчас уже не найду, она рассказывала про то, что все скрининги и экспертные узи показывали ей полную норму. А нипт показывал дауна. И по итоге родился даун. А они во время беременности постоянно писали жалобу в лабу, из которой прислан результат. Ну и ещё есть ситуации, когда ни на скринингах, ни в нипте вы не увидите мозаичную форму даунизма, пока ребенок не родится. Причем, слышала, что мозаику даже не показывает амнио.
04.02.2023
Ответить
Оксана
Kaethe, да, мозаичную нипт не покажет, на счёт амнио не знаю.. Расслабиться будет можно только в родзале, после того как увидишь своего малыша. Получается так..
04.02.2023
Ответить
Kaethe
Оксана , нет, конечно. У меня у дочки все мутации в геноме выявили на 5ом году жизни. Так что расслабиться не получилось)
04.02.2023
Ответить
Оксана
Kaethe, да понятное дело, что болячек миллионы.. И это счастье, когда они проходят мимо.
04.02.2023
Ответить
Kaethe
Оксана , даун и эдвардс это парочка из миллиарда мутаций, которые может унаследовать ребенок. Причем сам муж не знал, что он носитель мутации и передал дочке. Всю жизнь живет, и не знал...
04.02.2023
Ответить
Оксана
Kaethe, поэтому я не совсем хотела делать нипт, я понимаю, что от всего не уберечься.
04.02.2023
Ответить
Юлия
Оксана , я сдавала нипт, он показал риск на синдром тернера, сделали биопсию ворсин хориона, она подтвердила мозаичную форму. Поэтому даже мозайку может нипт тоже показать, как оказалось. На обычном узи маркеров не было, на эксперном нашлись.
04.02.2023
Ответить
Оксана
Юлия, а на каком сроке это было? И ещё, если можно, вопрос - а что увидели на экспертном узи?
04.02.2023
Ответить
Юлия
Оксана , нипт сдавала в 12 недель, биопсию мне делали в 13 недель. Причем я делала нипт не на все, а синдром тернера отметила (будто чувствовала, не знаю, так странно). На узи увидели увеличенное твп, шейные кисты, гигрому.
04.02.2023
Ответить
Оксана
Юлия, как то мне один врач сказала, что беременность и роды это рулетка.. Кому повезёт. Я тогда на неё даже обиделась, а теперь, с годами, я понимаю, что наверное, она была права.
04.02.2023
Ответить
Юлия
Оксана , да, похоже она была права. В моем окружении ни у кого таких проблем не было, а я столкнулась и была в шоке. Все же обычно про синдром дауна знают, а оказывается генетических поломок пруд пруди. И это была моя первая беременность.
Но моя история совершенно не значит, что у вас может быть такое. Не переживайте пока, скоро придут хорошие результаты! Верьте🙂
04.02.2023
Ответить
Ксю
НИПТ может показать отклонения, но его все равно стоит подтверждать амниоцентезом. Вроде недавно видела как раз подобную историю тут
04.02.2023
Ответить
Оксана
Ксю, да, это так. Я сдала нипт для себя, в группу риска по 1 скринингу не попала, сама от себя захотела. Просто теперь очень нервничаю, пока жду результат. Вот и написала, хочется хороших историй..
04.02.2023
Ответить
Ксюха
Нипт точнее скринингов, обычные скрининги просто рассчитывают вероятности, поэтому, естественно, что такое расхождение случается
04.02.2023
Ответить
Оксана
Ксюха, я это знаю. Для этого его и делала. Просто подумала, что есть все таки связь между скринингом и нипт. Ведь не все же идут на него при хорошем скрининге. Тем более, что он довольно дорогой.
04.02.2023
Ответить
Ксюха
Оксана , на мой взгляд, не все идут, потому что а) он достаточно дорогой б) далеко не все понимают суть обычного скрининга и думают, что он достоверно что-то показывает
Но я достаточно начиталась историй, когда при отличных скринингах рождались дети с синдромами. Поэтому я тоже буду делать в любом случае
04.02.2023
Ответить
Оксана
Ксюха, а вы ещё не сделали? Я вот раньше хотела, но ихщ за болезни пришлось отложить. Теперь сдала и просто схожу с ума от страха 😕.
04.02.2023
Ответить
Ксюха
Оксана , не, я после первого скрининга решила сдать. Ну и особо я не переживаю, потому что ХА - это то что уж совсем никак не зависит от нас. Уж что там заложилось, то и есть.
Я больше трясусь над всякой фигнёй, которую, как мне кажется, врачи могут проглядеть)) стопудово буду после 16й недели бегать проверяться на ИЦН как псих😁
04.02.2023
Ответить
Оксана
Ксюха, ну на ицн и мне проверяться нужно. Во вторую беременность стоял пессарий и был постельный режим.
04.02.2023
Ответить
Анна
Оксана , нет связи. Если бы я раньше знала, что существует нипт, я бы его сделала. Но, к сожалению, узнала я о нем только после 2 скрининга, где мне сказали, что у ребёнка с большой вероятностью СД. При этом первый скрининг я делала платно, у лучшего спеца в городе. И он был идеальным. А второй уже оказался вот таким. И сейчас я бы даже биопсию ворсин сделала перед первым скринингом. Чтоб уберечь свою нервную систему. Инвазивке доверяю больше.
05.02.2023
Ответить
Оксана
Анна, и на 1 скринмнге все идеально было? Вот это да... Все таки из множества историй, что я прочла, чаще всего все таки были какие то тревожные звоночки уже на 1 скрининге..
05.02.2023
Ответить
Анна
Оксана , да, все идеально. Был слегка занижен папп по крови, но все риски были очень низкими. По узи вообще не к чему было придраться. Тем более узи было экспертное. Вот так вот🤷♀️ даже к генетику не отправляли. А второй скрининг принёс массу сюрпризов. Вот здесь уже и папп притянули. В общем, седины мне добавилось знатно.
05.02.2023
Ответить
Анна
Оксана , нет. Я сделала кордоцентез. По его результатам ребёнок был здоров. Но узи так и было плохим. Количество диагнозов росло как снежный ком. Было 2 консилиума. Надежды никакой почти не давали. В итоге ЭКС на 34 неделе. Мальчик, 7/8 по Апгар. 1640, 41 см. Здоров. Месяц в опн. Сейчас ему 3 года 😀
05.02.2023
Ответить
Анна
Оксана , да, закончилось все хорошо 😀 но я теперь всем советую нипт. Настоятельно. Или биопсию. Прокол не страшен. Совсем. Страшно потом вот в такой ситуации оказаться.
05.02.2023
Ответить
Оксана
Анна, вы бы так сразу и написали, а то все ваши сообщения были к тому, что с ребёнком что то не так. Растите и дальше здоровенькими и не болейте 🌺🌺🌺!
05.02.2023
Ответить
Анна
Оксана , спасибо. Не хотела напугать🙈😀 просто и вот так бывает. Как мне сказали на консилиуме - узнать все точно можно только после родов. Любая диагностика может дать сбой 🤷♀️
05.02.2023
Ответить
Karmilla
К сожалению , люди приходят к нипту из-за плохого узи и крови. (Чаще всего). Но это не дает никаких гарантий, ведь точность скрининга всего 70%, и вполне спокойно можно попасть в остальные 30%…Нипт либо подтвердит вердикт скрининга, либо опровергнет его.
05.02.2023
Ответить