Душа болит, пытаюсь не думать о плохом, но начну с 2 недель жизни младшего сынули... Стали появляться пятна.. Сначала два, потом еще два и так к месяце их стало много.. Одни небольшие, другие совсем меленькие, как укол от иголочки... Я сразу сказала об этом врачу- тот направил к хирургу, а мы сами записались к дермотологу( хирургу только покажись-тот сразу все резать начнет)пока ждали приема к врачу(около двух недель)перешерстила весь интернет... Шла на прием уже " готовая" .врач, посмотрев нашего сына-сказала,что надо наблюдать на кафедре генетики.Живем в Красноярске,генетический центр есть, но квалификация врачей оставляет желать лучшего(((( сама я дефектолог по образованию, и по долгу службы приходилось сталкиваться с этими специалистами,они лишь могут наблюдать,даже анализов серьезных не делают(((( кафедра соответственно тоже молодая,не давно образованная....ЕЩе дерматолог сказала,что надо делать Мрт мозга,но как делать месячному малышу?под наркозом.... Мы отказались......ребенок родился к сожалению с травмой шейного отдела, тонус был неимоверный! Все усилия были направлены на преодоление этого: массаж, бассейн, гимнастика, прием лекарств ноотропных.. Помимо этого был высокий биллирубин,примали не один курс препаратов для его снижения....На пятна не было ни времени ни сил обращать.... С трех недель стал беспокоить жкт, постоянные рези в животе( мучались в прямом смысле до 10 месяцев-пока не перевели на смесь)Голову стал держать с полутора месяцев, пополз с пяти, встал в семь, сидеть в восемь,ходить в десять с половино мес.. В принципе ,все двигат. Навыки по возрасту....ПЯтна увеличиваются, возможно этому есть причина- кожа растягивается, так как сын растет, сейчас сыну 1,4 мес.не так давно сделали контрольное Узи всех внут.органов:увеличена селезенка и желчные протоки,врач предположил,что это может быть из за пигментации...периодически беспокойство со стороны жкт продолжается...сын эмоционально сдержан,не хохотун, сначала хмурит брови, а потом уж проявляет свои эмоции.в речи-только слоги,картинки не называет, очень редко показывает,хотя вижу,что взглядом отслеживает,инструкции понимает и выполняет все бытовые....Боюсь идти к генетику, интуитивно понимаю,что ничего нового не скажут....прочитала не один раз посты девочек на этутему(про НФ)...

Обещала...

Читать далее →

Нужна консультация проверенного человека. Можно платно, можем взять направление.

Под вопросом синдром Элерса-Данло (гиперпластичность).

Заранее благодрана за контакты.

всем привет) у моего сына еще год назад выявили непереносимость глютена. на целиакию не обследовали - аллерголог почему-то "не увидела" признаков ее. но сейчас, когда мы на диете просидели уже год (были сбои, но незначительные), нас послали обследоваться на целиакию. причем московский специалист стала ругать нас, что не обследовали раньше и типа сейчас анализы ничего не покажут. что надо жить без аглютеновой диеты ребенку года 2, только тогда что-то выявится. правда ли это, может кто-то знает? 

я слышала, что при переоформлении, продлении инвалидности деткам с целиакией специально делают сбой в диете, иначе инвалидность снимают - типа ребенок выздоровел, проявлений нет. так вот вопрос тогда: за какой промежуток времени до перекомиссии делают этот сбой? сколько по времени надо быть без диеты, чтобы диагностика показала реальную картину??

просто нас теперь пугают, что диагностика будет бессмысленной. а по стоимости в пределах 7тыс руб. это для нас ощутимо... и потому я задумалась - есть ли смысл тогда вообще этим заниматься - обследоваться на целиакию. или жить и дальше с "непереносимостью глютена" спокойно?

Нашла в Одноклассниках группу родителей у кого такие дети.Печально.Детей много и все разные.Сначала решила,что мы не похожи,но чем больше копала,тем больше утвердилась.Все-таки наверное да,у Славки СРС. Полезла в альбомы за детскими фотками.)))

Читать далее →

Девочки,подскажите кто решался рожать второго ребёнка,после того как вы узнали о том,что проблемы у первого вашего ребёнка из-за генетики?

Если один генетик написала анализы( довольно дорогие и возможно их щас оплать нет)я могу пойти со всеми ее записями с картой ребенка к другому. Так как то что нам сказали в филатовской полный бред. Ну нет у нее синдрома рассела- сильвера. Это было бы уже давно видно. Тем более мы наблюдаемся в ортопедической больнице и там вплане строения нет вопРосов. Это синдром карликовости, но его у нас нет . Я уверена и отдавать деньги просто так нехочется. Но есть проблема, очень чувствительная кожа и на нее не педиатор не генетик внимания не обратили. Если есть можете подсказать куда обратиться. Так как в поликлиннике начались проблемы. Педиатор направила к генетику и отказала в прививках. А сеня на меня наезала что мы неявились на прививку. Хотя речи об этом вообще небыло. Только манту делали. Она сама без генетика нехотела , а теперь согласна. В итоге она требует от меня флюрографию меня и мужа. Щас нет возможности ее взять. Отправила на имонологическую комиссию и к фтизиатору. Как обычно не объяснив почему. А я вообще незнаю кто это такие((( если другой генетик слелает противоположное заключение его примут? Или все равно надо сдавать? 

Скажите, пожалуйста, как у вас подтверждали диагноз целиакия? Генетик нам сказала сдать кровь, а в больнице сказали, что кровь не дает 100% результата, надо делать биопсию... Как было у вас?

 Диагностировал нам Зайцева дисплазию соединительной ткани и миотонический синдром. Ох сколько врачей прошли со средним, ох сколько денег потратили тупо на анализы. Выяснили нет у нас никаких миотоний, осложнения после заболевания. Но пост девушки о таком заболевании натолкнул меня на мысль, что мы что-то не доделали. Рано мы остановились. Почему-то мы отвергли миотонию и успокоились. А с дисплазией выполняем первичные рекомендации и ждем очереди к врачам... А время идет и пол года уже прошли, мы уже должны появиться у генетика и пройти врачей.

Вообщем, я обратилась с вопросами к одному врачу,  который единственный взялся за нашу проблему. Все отмахивались.

Она тоже не сидела сложа ручки и оказывается выяснила, что!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

То, что мы переболели сильно... Не привело к дисплазии... Эта болезнь только дала откат. Она ослабила и так нездоровую соединительную ткань.

Три сына с этой фигней. Я сказала, что у Олега аденоиды... Спросила, что делать. И выслушала большую нотацию!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Срочно лечить!

ПРислала вот что.

http://www.babyblog.ru/user/littlebig/3026604

И отправила нас пройти обследование в Омск, если реально хотим что-то получить... 

Там изучают эту проблему!

Но что самое удивительное... Там есть пункт с табличкой (как табличка в бб не вставляется)... Признаки этой болезни!

У детей и мужа больше половины!

То есть у нас это не конец! Как-то я подрасстроилась(((. Я так дочу еще хочу и сыночка... И у Трофимки сейчас как-то не совсем гуд.

Заболевание это чистой воды генетическое и "подцепили" мы его от папы.А папа от своей мамы.У меня вопросы как часто переливаете эритроцит.массу и какой гемоглобин стабильный?

Я уже писала про посещение генетика. Сейчас начала потихоньку проходить все в поликлиннике. Но анализ на криотип и синдром рассело- сильвера на здавать на ленинском проспекте. Сегодня туда позвонила и выяснилось что это по очереди и платно. А бесплатно вообще негде не берут? Просто слышала что до 3 лет какие то анализы можно бесплатно сдать. Да и про синдром. Нам она нечего во время приема не скащала. Только то что девочка маленька. Нам 1.5 сегодня взвеселись 9.200 и рост 77 см. Но мы родились 2290. Да и мы с мужем мелки. А про синдром прочитала щас на направлении на кровь. Не в карте из филатовской этого ненаписано не в справке для поликлинники. Да и на приеме она сказала просто на криотип сдадите, а написала другое(((

Съездили мы в филатовскую к генетику. У нас женщина Семенова, может кто у нее был? Насколько хорошии там генетики? С тем с чем нас отправили( форма головы) ей не подтвердилось. Сказала что это ее особенность1. А вот не понравилось ей большое количество гемангиом. Теперь будем проводить обследование на скрытые гемангиомы((( 2. Очень мы маленькие. Доча пропорциональная но очень маленькая для своего возраста. В год весили 7.700 и 74 см щас около 9 кг. Дочке 1.5 г. Так что сдаем гормоны и проверяем чтобы это были просто ее анатомические особенности , а не гормональные нарушения.3. Сдаем анализ на криотип. Так как доча высовывает язычек часто. Врач сразу аметила. Я уже и не замечаю. До года часто высовывала щас реже. Как все это сдадим пройдем врачей, ренген, возвращаемся к ней опять. Неожидала я такого результата совсем

Мой ребенок, к сожалению, тоже не такой, как все...У моего сына подтвердили Нейрофиброматоз первого типа (я раньше и не знала, что такая болезнь существует) Читать далее →

Посоветуйте пожалуйста генетика адекватного в Москве , думаю нам все таки стоит показаться.
Спасибо всем заранее!!!

Есть и такое заболевание, да... Очень редкое и очень страшное. Страшное тем, что до 3-х лет ребенок развивается , как все дети, нормально. Потом, бац! эпилепсия  и всё... дальше начинается крушение всего. Потому что заболевание нейродегенеративное  и никак на данный момент не излечимое... Только симптоматическое лечение антиконвульсантами.

В нашей стране деток с таким заболеванием всего несколько десятков. Это по всему бывшему Союзу.

 

Заходите к нам в гости  http://nclfamilies.ru/

Мы будем рады новым друзьям!

Обнаружен у старшего сына в возрасте 1,5 лет. Хочу поделиться своим опытом и найти ответы на вопросы в которых пока еще сама не разобралась.

есть тут мамы с детьми больными целиакией, или с подозрением на это заболевание?

у нас подозрение, причем у обеих. У меня и дочки, просто у ребенка это выражено сильнее. Интересно узнать, кто и как справляется с проблемой питания, особенно интересно как детки реагируют постарше возраста, на то, что им не все можно...

Девочки,подскажите сайт,где толковые генетики он-лайн консультируют и возможно кровь как-то послать,чтоб дитя не тащить? Мы живем в Краснодарском крае. Ростовские ерунду какую-то поставили еще в детстве,сейчас лечимся в Новосибирске(операции на позвоночнике) они ставят синдром Рассела-Сильвера,но блин,не подходит ребенок под него(((((((.Точно генетика,а что не знаем.Помогите.

Какие есть санатории для деток с генетическими заболеваниям соединительной ткани? Понимаю, что ЕКДС - в Евпатории как раз подходит для предотвращения возможных неприятностей или хотя бы поддержания здоровья. А есть что-то аналогичное в Европе? Германия, Чехия? Не знаю... еще где-то. Просто думаю нужное с приятным совмещать... Что бы на пользу и с отдыхом... И желательно не в России. Хотя по Росии тоже очень интересно... Даже съездили бы еще успели, наверное...