Вшторивает меня по этим генам...

Не отпускает со вчерашнего дня. Спасибо всем, кто меня вчера направлял на верный ход мысли по теме гемостаза тут. Я уже обрыла вчера весь И-нет на тему гемостазиограммы у нас в городе, написала список вопросов генетику и гинекологу... А сегодня с утра проснулась с мыслью разобраться в этом чёртовом анализе на тромбофилии. Ппц или я чё-т не догоняю, или всё же не так всё страшно. Кто в этом понимает и просто интересно - прошу под кат

Мой анализ, кто его еще не видел или успел забыть. Там кроме анализа внизу длинный лист заключений и рекомендаций.

Меня с самого начала в этой бумажке с заключением напрягло, что там все заранее напечатано, а моя фамилия вписана туда потом. Этот как так? У них что для всех одна заготовка или несколько просто заготовок? В любом случае, я согшлась сама с собой, что мой случай не такой уж и редкий.

Сегодня я ее достала из своей папки с анализами и решила погуглить чё всё-таки каждый из генов значит и т.п. Что имеем: у меня три мутации, две из них по гену MTHFR, который отвечает за фолатный обмен и гомоцистеин (если по-русски и вкратце). Ну, здесь я поняла, что основная моя беда, т.к. предрасположенность к гипергомоцистеинемии (звучит как скороговорка). Всё понятно: мониторить гомоцистеин, превышение опасно, даже на 5 единиц - уже критично (даже не во время Б) и т.п. и т.д. Жрать Фемибион мне еще сто лет, а если, не дай Бог, этот гомоцистеин (сейчас 7,1 при норме 5,5-12,0) попрет вверх, фолиевые препараты мне на завтрак-обед-ужин первое-второе и десерт обеспечены. Эт ладно.

Третяя мутация в гене ACE генотип I/D. Перерыла всё что нашла по этому гену, даже диссертацию якутского генетика почитала:) Кароч, этот вариант генотипа далеко не самый опасный (да и ген вообще не такой уж и страшный). Означает предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, а именно ишемической болезни сердца и (по некоторым источникам) артериальной гипертензией (ну у моей мамы гипертония, вероятно, отсюда все ж). И всё!!!! Вот мне про "риск артериальной гипертензии" в заранее напечатанную бумажку ручкой и вписали, я так понимаю, как раз по этому поводу. Кстати, выше упомянутый якутский ученый в своем диссере проводил оценку влияния разных мутаций генов на гестоз (который в моем диагнозе упомянут как риск), и пришел выводу, что ассоциаций развития гестоза в таком варианте гена не выявлено!!!!! (ну там по одной части вариантов есть зависисмость, а в нескольких вариантов, в моем в том числе, нет).

Кароч, я или не догоняю чего-то или в реальности все мои риски основные касаемо Б связаны с мутациями по усвоению фолиевой и всё???? Ясен пень, что её недостаток может повлечь серьезные последствия для плода, но все ж это не тромбофилия или как ее там. Прочие гены, по которым у меня норм, как раз за свертываемость и т.п. отвечают, вот по ним так понимаю, мутации гораздо более страшны, чем по ACE?

Видимо, все-таки, у них бланки заранее заготовлены(((вот как так можно-то.

З.Ы: У меня при прошлой Б давление наоборот упало еще до // и вплоть до 8,5 недель (пока не вычистили) было на уровне плинтуса. Вот вам и артериальная гипертензия (вот уж во истину предрасположенность не равно болезнь, ясен пень, что на поздних сроках и при другой Б все может быть иначе ТТТ, канешн).

З.З.Ы: Вычитала, зачем мне все ж курантил назначили: в качестве антиагреганта.