2 ЗБ. Мутации Pai и thr165met.
Замершая беременностьДевочки, всем привет! Ребёнка мы начали планировать год назад и за этот год у меня случилось 2 замершие беременности на сроках 8-9 недель. После первой я не стала обследоваться, понадеялась на случайность. Но тут ситуация повторилась. После чистки через пару недель я уже помчалась в МОНИИАГ, там мне дали список анализов. Я сдала их и выяснилось что у меня есть гетерозиготные мутации Pai и thr 165 met. Остальное все вроде как в норме. Но я читала что при мутациях которые есть у меня проблем с вынашиванием быть не должно и это не является причиной моих замерших... Подскажите у кого эти мутации, Вам назначенные препараты при них помогли ли выносить ребёнка? Уже голова кругом идёт...
Аида победила СПКЯ, рожу здорового ребенка
паи хрень. он бльше влияет на имплантацию. но если думается - ангиофлюкс или вессел дуэф
20.02.2019
Ответить
Ленка
У меня кстати тоже PAI и что-то ещё, в дневнике есть, если интересно. Пока только курантил назначен.
19.02.2019
Ответить
Ленка
Вы в монииаге у генетика были или у гематолога? Просто я была у обоих, генетик (молодая худая женщина, у которой я была) махнула на все рукой, типа фигня, не страшно. А гематолог (дедуля ооочень в годах) сразу записал в мутанты и предсказал беременность строго на гепаринах. Короче, доверия и ясности не внушили. Я поехала к гематологу в Кулакова, вот там мне все по полочкам объяснили и разложили, и анализы кстати абсолютно по другому прокомментировали..
19.02.2019
Ответить
Олеся М
Пока только у гинеколога, ещё ни к кому не направляли, поэтому я тут в панике и неведении) расскажите пожалуйста, что Вам в итоге сказали в клинике?
19.02.2019
Ответить
Евангелина
У меня после первой дочери было 2 зб, тоже нашли паи, но ничего не назначали выносила сына, потом ещё одна зб и ещё раз родила второго сына, а потом ещё дочку. Считаю паи без изменений в д-димере не является показательным. Всю б сдавала д-димер и он ни разу не был повышен, так что это при паи мутации не факт. Так же сдавала все вплоть до hla и лично в моем случае мне даже в Кулаково не сказали в чем причина трёх замерших. Лично я для себя решила, что это из-за отслоения плодного яйца, и от этого эмбрионам не хватала питания, и.к генетических отклонений у них тоже не было.
19.02.2019
Ответить
Олеся М
В первую беременность я не делала узи, а во второй тоже оказалась отслойка и гематома, причём большая(
19.02.2019
Ответить
Анна
К мутациям сдаётся ещё коагулограмма. И если при мутации паи, кооулограмма нарушена сажают на гепарины.
19.02.2019
Ответить
Олеся М
У меня вот по ней все в норме как раз, поэтому думаю что причина не в этом может
19.02.2019
Ответить
Любовь
.Вам нужно генетика грамотного найти и гемотолога.
У меня подруга с F7:_10976_G>A, F13:_G>T, FGB:_-455_G>A, ITGA2:_807_C>T, PAI-1:-675_5G>4G, MTR:_2756_A>G в гетерозиготном состоянии. Лечения никакого генетик не предложил. Срок 20 недель уже. У нее мутации еще в фолатном цикле. Пьет так же как и я метилфолат.
19.02.2019
Ответить
Любовь
Но вообще конечно правильно пишут выше и ниже нужно сдавать еще АФС, Красную волчанку (СКВ). Постоянный мониторинг Д-димера. Сажают на клексан.
19.02.2019
Ответить
Олеся М
Это все сдала кроме д-димера. А вот стоит ли сажаться на клексан если кроме этих мутаций все в норме а мутации как везде пишут не опасны и от них не бывает зб?( боюсь, что причину другую не найду и этот кошмар опять повторится
19.02.2019
Ответить
Любовь
Так в том то и дело, что у вас тромбофилия по всей видимости. Можно тут прочитать девочки обсуждали.
https://www.baby.ru/blogs/post/859003938-465894021/
19.02.2019
Ответить
Judia
Мутации срабатывают только в беременном состоянии. В обычно состоянии все показатели коагулограммы могут быть в норме, а во время беременности начать меняться
20.02.2019
Ответить
Олеся М
В том то и дело что коагулограмма была в норме при беременности, как раз в тот момент когда была большая отслойка
20.02.2019
Ответить
Олеся М
Мне врач из Мониага сказала не сдавать кариотип и hla, она была уверена что у меня тромбофилия по моим симптомам. Но результаты анализов говорят что получается нет... АФС сдавала
19.02.2019
Ответить
Джаник
Мне врач из мониага вообще ничего сдавать не сказала , ой все нормально приём 10 минут и следующий..... Но тем не менее как в итоге оказалось и АФС во время б. Вылазит и клексан нужен и иммунитет нужно подавлять метипредом. Пока не пройдете полное обследование не поймёте где страховаться нужно во время б.
19.02.2019
Ответить