Упущение синдромов на скринингах
Беременность- 1 триместрВсе чаще встречаю в сети деток с синдромами про которые родители узнали только после рождения . Сд в том числе. Почему так бывает? И есть ли хоть какие-то действия что бы избежать такое ?
Michaela
Здравствуйте. Я - тот самый чел, у которого пропустили ребенка с СД на всех скринингах. С дочерью пошла на НИПТ. В центре реабилитации у нас есть мамы, у которых и НИПТ пропустил СД. Но их гораздо меньше, чем тех, у кого ошибся скрининг. Если переживаете, сделайте. Если генетики будут настаивать на инвазивных тестах, то тоже надо делать. Они дают самый точный результат. Но, как правило, при нормальном НИПТе на инвазию не отправляют. Есть ли способ, чтобы вообще гарантированно этого избежать? Конечно. Не беременеть. Даже самый навороченный генетический анализ не может учесть всего, этих заболеваний тысячи. Нужно пережить эту мысль, сделать то, что вы можете сделать - уменьшить риски и надеяться, что пронесет. Здоровья вашему ребенку.
19.07.2021
Ответить
Анжелика
Вероятность, что синдром пропустят по узи , да и по крови, крайне мала. Я по началу сильно переживала тоже, и для себя решила так: если на экспертном узи (записывалась на скрининг платно, к лучшему врачу города, на лучшем оборудовании) будут хоть малейшие вопросы, то сразу иду делать расширенный нипт. Но тьфу тьфу, что кровь пришла отличная, что узи) поэтому смысла боятся то, что действительно уже ни от кого не зависит - глупо) лучше наслаждаться беременность и думать о хорошем.
19.07.2021
Ответить
Мила
Анжелика, вероятность что пропустят по узи огромная. Я делала 2 узи и оба были идеальные, вообще без отклонений. Малышка была с сд. И знаю еще такие случаи. Я бы так свято в узи не верила.
19.07.2021
Ответить
Анжелика
Мила, сочувствую Вам. Именно поэтому для себя я выбрала лучших специалистов и несколько узи. Я согласна, что вероятность ошибки есть, но никто не даст 100% гарантии по всей видимости. Нипт разве что, и то девушки пишут, что мол не точно. Вообще нужно в целом, наверное, смотреть картину: и генетику , и кровь и брать в расчёт возраст и тд.
19.07.2021
Ответить
Мила
Анжелика, спасибо. Я тоже делала узи повторно у отличного специалиста, он долго все проверял, очень все пристально рассматривал и ничего. По крови скрининга, нипту и биопсии хориона подтвердился сд. Поэтому это все очень сложно. Надо конечно все перепроверять.
20.07.2021
Ответить
Любовь
Это то на что вы никак не можете повлиять, максимум сделать нипт. Лучше вообще об этом не думать. Хотя сама я пока не знаю как убрать это всё из головы.
19.07.2021
Ответить
Любовь
Мирослава , Я вас прекрасно понимаю. Я почему то всегда боялась дцп. Сейчас супер редкое генетическое заболевание сма и 3 ребенка в области за последний год. И ещё страх свдс. Блин короче я работаю в больнице и знаю кучу страшилок,а ведь прекрасно понимаю что повлиять никак не могу ни на что😣 Стараюсь гнать такие мысли, пока плохо получается.
19.07.2021
Ответить
Мирослава
Любовь, ну вот и я аналогично . И без работы как у вас умудряюсь беспокоиться
19.07.2021
Ответить
Маргарита
С сд сложно, так как на узи видны его косвенные признаки, в виде характерных пороков. Но! Совершенно не обязательно, что они у ребенка с сд будут. А мозаичную форму в обще крайне трудно определить,ее и УЗИ, и нипт и даже прокол(очень редко конечно) может пропустить.
С синдромами Эдвардса/Патау легче определить - они всегда сопровождаются множественными пороками
.А, например, синдром кошачьего крика в обще никак себя не проявляет. Поймать можно только расширенным ниптом или проколом.
Я сдавала нипт на 31 синдром. Что бы максимально подстелить соломки. Но патологий сотни...
19.07.2021
Ответить
Мирослава
Маргарита, отож вы совершенно правы и из-за этого страшно . я сдала только на синдром Мартина Белл из-за низкого амг , дальше генетик сказала делать обычные узи и скрининг . Вот только что в тик ток видела ребёнка с сд . Скриниг был хороший 😑
19.07.2021
Ответить
Маргарита
Мирослава , к сожалению от всего не застраховаться. 100% не даст никто и никогда (
Поэтому максимально проверяем то, что возможно. И стараемся не паниковать по вещам, которые никак не зависят от нас и не определяются...
У меня прошлая беременность с синдромом Эдвардса и микроделеуиями. В этот раз нипт ничего не выявил. И как то генетики не боюсь.
Зато страх асфиксии, отслойки, инфекции, ицн- это мое... Чай с мятой и вкусняшкой, удобная подушка и смотрю обзоры на коляски/кроватки, стараясь отгонять плохие мысли.
19.07.2021
Ответить
Ева
Сд по нипт проверяют, но это дорогое удовольствие(((.Сделать экспертное узи у хорошего спеца, но это не гарантия.К сожалению не возможно всё увидеть на узи.А Вам рекомендую не накручивать себя.Настраиваться на лучшее.Удачи Вам.
19.07.2021
Ответить
Anastasia Klaus
Сдать нипт. Амниоцентез если наверняка🤷🏻♀️ но второе имеет риски.
19.07.2021
Ответить
Мирослава
Anastasia Klaus, амнио без показаний не делают , а нипт это тоже расчёт рисков . Замкнутый круг просто
19.07.2021
Ответить
Anastasia Klaus
Мирослава , нет, нипт это не расчет рисков. Это выявление днк плода в крови матери и его анализ. Это не расчет риском по каким-то показателям.
19.07.2021
Ответить
Julie
Anastasia Klaus, как раз таки и расчет только рисков, тк эти клетки не растят, а всего лишь рассчитывают риск по днк плода. Несколько генетиков твердили в один голос что если есть риски по первому скриннингу, то только амниоцентез или биопсия хориона информативны
19.07.2021
Ответить
Julie
Мирослава , вы лучше не переживайте 🙏🏻 мне генетик тоже говорила что конечно страшно когда на узи все хорошо, а ребёнок с синдромом рождается 😟 но это редко, так что успокойтесь ❤️ я в пред Б ни о чем плохом и не думала , а сейчас сплошной стресс. И по скринингу риск сд, вот жду амниоцентез 🤞🏻
19.07.2021
Ответить