Мутации генов тромбофилии - причина бесплодия?
АнализыДевочки, в первой клинике никто даже не заикался о таком анализе. Во второй клинике назначили: ПЦР анализ на мутации генов тромбофилии. Так как год не могу забеременеть. сдала. Сейчас пришел результат, из 8 маркеров у меня нашли 3 мутации,среди них: PAI(гетерозиготная мутация) , фактор 13 и фактор 1 (тоже гетерозиготная). насколько это страшно? Может ли быть причина бесплодия в этом и что может назначить врач с учетом этих анализов? может ли из-за них быть такое, что за год ни одной, даже биохимической беременности, не было? кто сталкивался, подскажите плиз!
Лучший ответ
DariaZhar
Маловероятно, но бывает, что поломки в генах тромбофилии могут влиять на возможности забеременеть. Но больше они говорят о склонности к невынашиванию.
01.06.2023
Ответить
Олечка
DariaZhar, спасибо! я тоже читала, что обычно на этот анализ направляют после выкидышей и прочих эпизодов невынашивания. Но меня направили именно при бесплодии неясного генеза. Анализ то пришел, а куда дальше копать и что делать - не совсем понимаю
01.06.2023
Ответить
DariaZhar
Олечка, АФС сдавали? Он может влиять тоже на проблемы наступления беременности. Вам нужен гематолог хороший.
у меня афс и гентромбофилия, я на терапии, но беременности наступают самостоятельно. Но я знаю истории девочек с подобными проблемы, которые смогли забеременеть благодаря приему препаратов в цикле (например, при приеме аспирина). Можете написать сюда https://instagram.com/_budumom... , а из гематологов могу посоветовать Каплину https://instagram.com/dr.gemog... , и Мысик Ольгу Леонидовну https://olgamysik.ru/ (я была у кучи гематологов, эти лучшие, беременность веду у Мысик)
01.06.2023
Ответить
Олечка
DariaZhar, АФС пока нет, но репродуктолог говорила, что возможно нужно будет тоже сдать. Я просто на этапе сомнений между двумя врачами. Первая говорит все это не сдавать, так как прямо это ни на что не влияет. Вторая наоборот все это назначает. Не знаю где истину искать
01.06.2023
Ответить
DariaZhar
Олечка, вторая скорее права, все-таки есть случаи негативного влияния афс и тромбофилии на имплантацию, но не так часто. Поэтому я бы проверила
01.06.2023
Ответить
Татьяна
Олечка, афс тоже больше про невынашивание. Если у вас не было имплантаций, то надо копать в другие стороны. Самые первые и стандартные: сперма, трубы. Потом эндометрий - структура, толщина, полипы и т п - нужна гистера с биопсией эндометрия. Какие вы и муж обследования проходили?
01.06.2023
Ответить
Олечка
Татьяна, я - анализ на все гормоны, в том числе щитовидка (все в норме, чуть повышен пролактин - но врач упорно говорит ничего не делать, т к овуляция есть и цикл в порядке)
трубы - эхоГСГ - проходимы обе.
По узи эндометрий всегда врач хвалит, хороший трехслойный. Спросила делать ли гистеру, ответ - не стоит туда лазить лишний раз, были бы предпосылки к проблеме, я бы увидела.
Муж - спермограмма норма, морфология 4 - это нижняя граница, но в норму вписывается. МАР тест ок. Больше ему ничего не назначали. В предыдушей клинике подвижность была не очень, но в той где мы сейчас ставят нормозоо по всем параметрам.
Уже и не знаю куда копать
01.06.2023
Ответить
Татьяна
Олечка, ну морфология прямо скажем не очень. В норме, но прям по низу совсем. Может все-таки в этом проблема и нужно больше времени
02.06.2023
Ответить
Олечка
Татьяна, тоже об этом думаю, но технически по параметрам анализатора вошло в норму и репродуктолог уверенно сказала, что все у вас тут нормально. Я и успокоилась. А теперь вот и думаю, резон мне сдавать такие сложные анализы, если проблема может быть в сперме...
02.06.2023
Ответить
Татьяна
Олечка, а материал смотрел врач-эмбриолог или «машина»? Лучше бы, конечно, первый вариант
02.06.2023
Ответить
Олечка
Татьяна, этого точно не знаю, так как врачи очень обтекаемо и в общем обо всем говорят..... нужно все из них вытаскивать... Послезавтра буду на приеме и буду стараться все это прояснить
05.06.2023
Ответить
Мила
Здравствуйте,наткнулась на ваш пост и вижу кружочек , поздравляю 🤗🤗🤗 вы выяснили ,в этом у вас была причина в не наступлении беременности или что то другое было ?
08.07.2023
Ответить
Олечка
Мила, Здравствуйте, спасибо!!! никак проблему не решала, беременность можно сказать спонтанная. Сейчас идет 6 неделя и пока не могу разобраться с этими генами тромбофилии, т к анализ на руках есть, мутации есть и все врачи в один голос говорят на этот анализ не смотреть и в расчет его не принимать, типа он не показательный и они у всех...... За беременность очень переживаю, завтра иду на консультацию к тому доктору, который эти анализы назначил, возможно, там появится ясность.
Забеременела кстати когда овуляция впервые за год случилась в левом яичнике, может и нет связи, но обратила внимание - я мониторила по узи. До этого была в правом и не получалось
09.07.2023
Ответить
Мила
Олечка, у меня кстати такие же мутации как и у вас ,ходила к разным гематологам и тоже говорили ничего не делать ,только когда заберемению сдавать коагулограмму ,если там будут изменения,то тогда уже будут назначать препараты ,а так нет
09.07.2023
Ответить
Олечка
Мила, я сегодня была уже с беременностью у врача, которая назначила тот анализ - она посмотрела и сказала что никаких дополнительных назначений не нужно, это все не критичные мутации, которые прямо не влияют
10.07.2023
Ответить
Мила
Олечка, вот мне так же сказали . Ну и хорошо ,что в итоге так все вышло и не нужно принимать дополнительные препараты ))
10.07.2023
Ответить
Алина
Нет, это не может быть причиной бесплодия. Это может влиять на вынашивание, но на само зачатие нет. Сами по себе мутации не являются заболеваниям. Они говорят о склонности и рисках. Если ваши мутации как-то на вас влияли, то это отражалось бы в анализах.
У вас мутации, которые и так часто встречаются, совершенно не опасные. Мой гематолог сказал, что за всю свою практику он видел только двух человек, у кого не было никаких мутаций. Так что не стоит на них зацикливаться, тогда бы у всех были бы проблемы.
02.06.2023
Ответить
Екатерина
есть мнение, что может влиять на имплантацию. Но все таки больше на невынашивание. У меня тоже паи гетерозигота, фактор 1 гомозигота - полная поломка. В моем случае беременность не наступала 2 года, была одна бхб и сейчас благополучная беременность на Клексане - в моем случае сразу с первых недель началась фибриногенемия и гиперагрегация тромбоцитов. Но беременность наступила сама, причину бесплодия не нашли
01.06.2023
Ответить
Олечка
Екатерина , спасибо!!! у меня пока непонятно, в этом ли причина - так как не было даже бхб ни разу, никакой имплантации вообще
01.06.2023
Ответить
Татьяна
Екатерина , есть исследования, что например мутация Лейдена (ф5), несмотря на всю опасность для вынашивания, наоборот увеличивает вероятность зачатия, потому что для имплантации чуть густоватая кровь наоборот лучше.
01.06.2023
Ответить
Татьяна
Мутации генов могут влиять на вынашивание (иногда), но на зачатие нет. И то ваши мутации не в категории самых опасных (ф2 и ф5).
01.06.2023
Ответить
Олечка
Татьяна, как раз эти ф2 и ф5 у меня в норме, не совсем понимаю, зачем тогда мне этот анализ назначили...
01.06.2023
Ответить
Татьяна
Олечка, ну это «модные» анализ и диагноз (тромбофилия). Раньше всех дюфастоном кормили, потом у всех подряд оказалась тромбофилия, теперь новое веяние - это гестационный диабет)
01.06.2023
Ответить
Alyssa
Согласна с комментарием ниже . Чаще это влияет на вынашивание . Но , кстати , какие-то мутации могут влиять на имплантацию . Я в этот раз планировала на кардиомагниле , потом подключила фрагмин , по показаниям и по назначению врачей . Но у меня были зб в анамнезе.
вам ничего делать самостоятельно не рекомендую . Сходите к грамотному гематологу. Пусть у вас все получится .
01.06.2023
Ответить