И снова генетик)

Долго решалась посетить генетика или нет и вот та-дам!!! Очень приятный врач в Филатовке-Наталья Александровна. Решилась пойти по нескольким причинам:

-дг, дисплазия и ООО - все это как то намекает о проблемах соединительно-мышечной тканью, а это уже симптомы(;

-начала подготовку ко второму протоколу ЭКО и элементарно страшно и хочется знать есть ли риски повторения этого ужаса;

- посоветовала новообретенная приятельница, у которой был опыт общения с генетиком.

Врач осмотрел Таюшку, посмотрела ручки, ножки, поумерила голову, внимательно изучила тельце. Сказала, что по фенотипу никаких отклонений в плане синдром альфой симптоматики нет(дай Бог чтобы так и в анализе было). Дала направление на микро матричный хромосомный анализ крови(прощайте 15 тысяч). Врач сказала, что дг редко бывает обособленным заболеванием и часто к этому диагнозу присоединяются другие симптомы и диагнозы. Вот мы и посмотрим как разошлись наши хромосомы, нет ли лишних удвоений или наоборот, некорректных расхождений на всех участках ДНК. Еще она сказала, что можно отследить типичные для экл проблемы(есть какие то часто встречающиеся при эко патологии).

И самое главное, когда я спросила о природе ДГ- генетическое это или это нарушение онтогенеза(как гам говорил хирург)... Врач сказала, что ранее считалось, что основа многих болезней не генетическая подоснова, но на данном этапе доказано обратное. И на мой вопрос есть ли вероятность повторения дг со следующих ребенком, она ответила, что может сказать об этом после получения результатов анализа. Что если этой патологии нет в ДНК, то тогда вероятность общая по популяции, а вот если она есть, то тогда уже надо будет делать хитрый анализ(точно не воспроизведу название) эмбриону перед подсадкой для исключения этой генетической патологии. То есть- дг может быть как генетически детерминирована, так и быть следствием нарушения онтогенеза.

В общем сдадим мы в ближайшие пару недель этот анализ, потом 3 недели ожидания и я вам непременно расскажу(если это интересно, конечно), что нам скажет чудо доктор) очень рассчитываю на благоприятный прогноз)) но в любом случае, видимо, в декабре в протокол не успею... Хотя...все может быть))