НИПТ и его 99% точность, которая в благо, ложноположительная.

Итак, попав в эту ситуацию, я поняла следующее: я такая не одна.

Сдать нипт, было исключительно наше решение, без показаний. (Ну ладно, 2 замершие было, но к этой Б вопросов не было). И вот, ровно в 10 недель, заплатив в «Геномед» 34 тыс за расширенную панель, мы поехали ждать своего результата.

8 рабочих дней. Под самый вечер пришел наш ответ. Я открыла его в такой уверенности, что все ок, и опешила от «высокий риск моносомии х», он же синдром Тёрнера.

Шок да и только. Неужели 3й раз подряд все пошло не так. Пытаясь собраться с мыслями, начала вникать ЧТО за синдром такой, искала похожие случаи (и ура, тут такие были, это обнадеживало), нашла форум мамочек, с такими детками (там очень много вдохновляющих историй) и в общем то, поняла, что возможно:

1. Это ошибка нипт

2. мозаицизм

3. девочка будет спокойно жить, даже если подтвердится, просто нужна терапия

Для того, чтобы подтвердить или опровергнуть нипт, нужно сделать инвазивный тест (бвх, амнио, кордо).

Бвх было глупо делать, амнио по омс у нас не идет, кордо с 19й недели.

Выбрали амнио (описывала в дневнике)

Отвезла шприц с анализом в лабораторию и ждать 7 рабочих дней. Меня эмоционально «штормило» во все стороны. Ужасно. Каждая будущая мама меня поймет.

7й день, 8й день: результатов нет.

Геномед накосячил. Ругань. И вот, НА ВЫХОДНЫХ, под ночь, то самое письмо.

Нормальный женский кариотип🙏🤞🏻🥂

1,5 месяца нервов и 34 тысячи ушло. Даже не знаю советовать ли делать эту процедуру или нет, но помните, что только синдром Дауна, крайне редко опровергается.

Остальные синдромы, не всегда. Не теряйте надежду и верьте в лучшее❤️🌸