Девочки хелп, расшифровка хма
Анализы, скринингиДевочки , привет. Наконец то получила результаты микроматричного анализа. Пожалуйста помогите расшифровать , что это значит? 🥹 не доживу до понедельника 🙈
Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2020): arr[GRCh38] 4q35.2(188493504- 189396926)x4
Заключение: обнаружена амплификация (увеличения числа копий) участка длинного плеча (q) хромосомы 4.
Обнаружено 4 копии участка с позиции 188 493 504 по позицию 189 396 926, регион 4q35.2. Размер 903 423 п.н.
Обнаруженный вариант не описан в базе популяционных данных DJV. Данный участок не содержит кодирующих генов.
В базе данных Varsome дупликация данного участка классифицирована как доброкачественный вариант.
В базе данных Decipher описан вариант дупликации с близкими координатами (277063).
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 800 000 п.н. не обнаружено.
