Амнеоцинтез

Ylia-krg, первый раз сделала на 15.2 нед, торопилась, нельзя самой рожать и в случае аборта нужно было как можно быстрее получить результат. Мне нужно было взять амнио воды на хромосомный микроматричный анализ, который показывает не только кариотип (набор хромосом), но и делеции и дубликации, микрополомки всякие. Генетик мне такой не очень попался, сказала делайте сейчас прокол (у меня НИПТ был на синдром Эдвардса, те очень высока вероятность что могло подтвердиться), прерывание на основании НИПТ не делают, только после прокола. Я была на панике с этим результатом НИПТ . Согласилась на прокол чем раньше, тем лучше.. по факту вод было ещё мало на таком сроке, взяли 15 мл, а нужно было чуть больше... Я сделала метод fish - это ускоренный метод за три дня, но на 3-5 синдромов, кариотип ждала 2.5 недели потом. На втором скрининге появился ГЭФ в сердце, это может быть признаком хромосомной поломки, я посоветовалась с врачём генетиком уже другим, и гинеколог сказала не бойся прокола, иди, твои нервы сделают только хуже. Я тогда к 20 неделям беременности ничего не набрала, из-за нервов плохо ела. В 21 неделю делала ещё амниоцентез, взяли вод на анализ, платно сдала в Геномед на метод ХМА. Как выше написала, он более тщательно исследует, чем кариотип на поломки. ХМА пришел без отклонений, я успокоилась. Ещё три года назад с первым ребенком был риск из-за повышенного ТВП 2.9 мм при КТР 53 мм (норма ТВП для этого срока/КТР 2.3 мм), мне ставили риск на синдром дауна 1:40. Я тогда сделала только НИПТ, но всю беременность боялась. Мне написала одна девушка, поделилась своей историей , что она делала прокол Кариотип из-за повышенного ТВП, пришел хороший анализ, но ребенок родился с патологией. Она мне тогда сказала, что эту патологию мог бы увидеть ХМА, но тогда никто из генетиков не рассказывал ей про хма, сделали ей только кариотип. Ребенок у нее на внешний вид немного отличается и с умственной отсталостью. Я с этой информацией давно жила, читала многое. Есть таблица сравнения трёх методов, везде берется амниожидкость. Просто исследуется по разному.

Ylia-krg, вот сравнение методов. Если есть возможность просите ХМА Мою историю у меня на странице можно почитать .

Ylia-krg, я для подстраховаться больничный у своего врача брала, т.к. в центре где делали больничный не давали говорили что это не является основанием для его выдачи. Самое неприятное это ожидание самой процедуры.

Ylia-krg, на следующей неделе у вас оптимальный срок для амнио. Лучше сделать. Что бы потом себя не корить. У вас правда очень высокие риски. И надеюсь это какая-то ошибка лаборатории. Я впервые вижу, что б по всем трем такой риск был. Может быть действительно коряво взяли кровь