Мутации, будь они не ладны...
Гемостаз (+ИГ и ЛИТы)Девочки, получила мутации и расстроилась до жути. Я оказывается мутант. 3 протокола и ни разу не сдавала на мутации. Кто знает чем грозят они и что делать с ними?
AGT: Met235Thr (M235T; Met268Thr; M268T)
Результат: Thr/Met
F2: G20210A
Результат G/G
Мутация не обнаружена
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln)
Результат G/G
Мутация не обнаружена
MTHFR: C677T (Ala222Val)
Результат: C/T
Обнаружена гетерозиготная мутация
MTHFR: A1298C (Glu429Ala)
Результат A/A
Мутация не обнаружена
MTR: Asp919Gly (A2756G)
Asp/Gly
Обнаружена гетерозиготная мутация
MTRR: Ile22Met (A66G)
Результат Ile/Ile
Мутация не обнаружена
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G)
Результат 4G/4G
Обнаружена гомозиготная мутация
Выделение ДНК
+
Ябудумамой!!!
Такая уж у нас доля))) тоже имеются мутации гемостаза, колю клексан
13.11.2013
Ответить
Танюшка
когда то я писала такой же пост) обычно это мутации гемостаза, связано с повышенной свертываемостью крови и тп. часто врачи рекомендуют пить фолиевую кислоту ну и конролировать гемостаз во время б, а там по результатам назначать лечение.
28.10.2013
Ответить
~◄ஐΒαλентинαஐ►~
Ерундовые мутации)) не забивай голову. У меня тоже есть, но они себя никак не проявляли и не будут)
27.10.2013
Ответить
Танюха (поменяла аватарку на удачу)
Спасибо, Юль! Сначала покажу врачу своему. Она тоже в этом понимает насколько я знаю. Я сейчас поменяла врача и с протоколом не спешу. Обследуюсь по полной. Как малышок? Растете?
27.10.2013
Ответить
Танюха (поменяла аватарку на удачу)
Характерные проявления полиморфизма:
ранние венозные тромбозы (в возрасте моложе 50 лет), венозные тромбозы с необычной анатомической локализацией, при патологии беременности (привычное невынашивание беременности,
отставание развития плода, гестозы, преэклампсия, фетоплацентарная
недостаточность, самопроизвольное прерывание беременности во втором и
третьем триместре неясной этиологии),у курильщиков,на фоне приема оральных контрацептивов или гормонозаместительной терапии,при совместном носительстве у пациента мутантного варианта гена MTHFR (полиморфизм: C677T) риск тромбоза повышается кратно!Лейденская мутация и осложнения беременности:
У пациенток с привычным невынашиванием беременности часто обнаруживаются один или несколько генетических маркеров тромбофилии.
Наличие лейденской мутации повышает вероятность развития:
невынашивания беременности на ранних сроках (риск повышается в 3 раза);отставания развития плода;позднего токсикоза (гестоза);фетоплацентарной недостаточност;плацентарного тромбообразования (тромбозы в плаценте являются
причиной повышенного риска развития всех вышеперечисленных осложнений).Тромбофилия является фактором риска осложнений беременности.
Лейденская мутация и тромбофилия:
Тромбофилия может быть как наследственным
нарушением, так и связана с внешними причинами, такими как хирургические
операции, ожирение, беременность, использование гормональных
контрацептивов, антифосфолипидный синдром, повышение уровня гомоцистеина
и др. Риск тромбофилии возрастает у пациентов, у родственников которых
были случаи тромбозов, инсультов, инфарктов в молодом возрасте (до 40 —
50 лет). У многих людей с тромбофилией нет никаких симптомов, или эти
симптомы проходят незамеченными. Исследования последних лет показали,
что наличие тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития
осложнений беременности (привычное невынашивание, плацентарная
недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз (гестоз)). К
числу генных маркеров наследственных тромбофилий относятся лейденская
мутация, мутация метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) и мутация гена
протромбина G20210A (F2 - Фактор коагуляции II).
28.10.2013
Ответить
РОМАШКА
Евгешечка эта мутация очень плохая она грозит выкидышем ну тебе это не грозит
28.10.2013
Ответить
Еfffгешка_я
У меня была замершая,и она у меня есть,только не в какой то страшной мутации,а как сказали гомозиготная,или гетерео,блин не помню.Я ж чего и спросила,потому что у меня по 4 показателям гомо или гетеро зиготность.Знаю что pai у меня 5G/4G//В нашем колхозе никто расшифровате не смог.(
28.10.2013
Ответить
РОМАШКА
сейчас глянем поготь. Женечка ты если че в личку калякай че смогем поможем
29.10.2013
Ответить
Мила
Таня, здесь я думаю процентов 80 девочек "мутантов"!!!! Не переживай... У меня картина еще хуже, но исправить это уже нет возможности. Что касается PAI надо в протоколе за кровью следить( д-димер)...
27.10.2013
Ответить
Танюха (поменяла аватарку на удачу)
Знаешь, обидно что за 3 протокола мне ни разу не предлагали сдать кровь на мутации. А я как понимаю разжижающие кровь препараты, фольку надо принимать еще до протокола. В результате все три протокола д-димер взлетал (отслеживала сама), и в результате имплантации нет. Блин, но врачам то хочется доверять,тем более, что платим ох, какие немалые деньги, а получается доверяй, но проверяй.
27.10.2013
Ответить
Мила
Если д-димер у тебя в обычной жизни в норме, то заранее кроворазжижающие колоть не надо, взлетает он у всех после стимуляции. С этими кроворазжижающими тоже осторожно надо. Ты знаешь, я сдала анализ на мутации после первого пролета, но это особо ничего не меняет.... В крио у меня д-димер был в норме, а имплантации все равно не было. Так что ты особо не убивайся по этому поводу... Ну а Фольку да надо пить заранее и в твоем случае в большой дозе по моему....
27.10.2013
Ответить