Мутация генов?
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевочки всем доброго вечера. Были две ЗБ с переодичностью 3 года, успешных Б нет(. Последняя оказалась генетика 21 хромосома. Решила собирать анализы. Сдала на мутацию генов и пришло 4 нарушения из 12 или я что не понимаю?🤔 MTNFR:1298 A>C - метилентетрагидрофолат-редкутаза выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает снижение функциональной активности фермента - генотип A/С MTRR: 66 A>G - метионин -синтеза-редуктаза выявлен полиморфизм гена в гомозиготном состоянии, что обусловливает снижение функц. Активности фермента G/G. ITGA2-a2 интегрин. Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии что обусловливает увеличение скорости адгезии тромбоцитов (генотип С/Т). PAI-1 Серпин - антагонист тканевого активатора плазминогена выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии что обусловливает повышения уровня PAI-1 в крови и снижение фибринолитической активности крови (генотип 5G/4G). Кто понимает??? Кто сталкивался ??? К врачу только через 2 недели
