Вопрос опытным ПГДшницам . Анализ на моногенные заболевания
РАЗНОЕ (если тема больше не подходит ни к одной категории, пишем сюда)Анализ на моногенные заболевания .
Кому помог этот анализ найти причину выносить и родить здорового ребенка ?
Ситуация такая. 3 потери . 1. Замершая, причину не знаем , 6нед , ктр 3 мм. После нашли мутации фолатного цикла и лейден гетеро.
2. прервали на 23 недели впр цнс, арахнаидальная ретромозжеякоая киста 2х1см . Хромосомный набор обычный
3. замершая . 69 хромосом триплодия .
Хотим : эко по омс , но с пгд.
генетик просит сдать на гомогенные заболевания , иначе не может дать направление на пгд. Так ли это? Есть ли показания у меня? Я в целом уже смирилась , что нужно 110 тысяч на анализ отдать , но жаль потраченного времени и денег на анализы к подготовке по эко.
До этого генетики не настаивали на этом анализе , но так как хотим по омс то без вариантом , говорит
Вообще консультация прям не понравилась и я и муж были очень злые . Генетик выдала что триплодия это вообще из за стимуляции овуляции . То есть получается в эко что у всех должны быть триплоидии ??? И сказала раз сами беременеете типа что вам это эко. И вообще ждите минимум пол года от чистки . Че приперлись . Очень приятное отношение консультация не бесплатная . 4000 за пол часа унижений 😅
запуталась . Кто что думает ?
Лучший ответ
In_the_dream
Может за вторым мнением к генетику?
Я знаю семью, где все получилось после ПГТ-м. Было несколько потерь, после второй на позднем сроке врачи заподозрили конкретное заболевание, ребят отправили к генетику, потом они сдавали эту самую расширенную панель, что подтвердила битый ген у обоих.
Когда мы пошли к другому генетику с этим же вопросом, мол, не надо ли нам, то после часовой консультации врач сказала, что нам точно хватит просто ПГТ-а, единственное предложила мужу сделать на 4 заболевания (СМА, тугоухость и ещё что-то), если у него что-то выплывет, то мне, но в итоге ничего не понадобилось.
02.11.2023
Ответить
Череппааашка по имени Натааашка
In_the_dream, да вот знаете , я была у Гнетецкой сразу после потери . И она сказала что можно сделать , но не настаивала . Как бы сказала что можно проверить . А эта как бы прямым тестом сказала . Что все по-любому надо делать . Хотя пока случай всего один . Первую замершую не знает то от чего , а третья то вообще другое … мы сделаем его . Просто не понимаю как поступить , сейчас вступить в свежий протокол и авось пронесет .а остпльным пгд, который и триплодии исключает . Но я вот не поняла , могу ли я попросить такой , даже за свои деньги или нет 🫤 и потом сделать уже на моногенные . А то уже сумма кругленькая набежала … делать будем уже точно … но вот вопрос что делать с квотой . Забить на сданные анализы и ждать до февраля … 😅 были у трех генетиков и 4 был краевой … тоже не настаивал на моногенный. Так как один случай еще не статистика , с другой стороны переживать второй раз тоже не хотелось бы
02.11.2023
Ответить
In_the_dream
Все будет , мне кажется странным, если по ОМС требуют сдать платно анализ за беш бабло :/ если генетик на нем настаивает и выдала Вам заключение, то мб попытаться получить его так же по ОМС? Понятно, что если есть возможность что-то проверить, то надо проверять.
Но судя по описанию мутации у Вас каждый раз разные, тогда логичнее делать ПГТа :/ кстати, наши ребята делали оба, то есть это дважды беш бабло… сначала всех на моногенное, а потом прошедших уже на общие мутации.
02.11.2023
Ответить
Череппааашка по имени Натааашка
In_the_dream, а как делали на моногенные? Потом после разморозки ? Можно поподробнее ?сначала пгд-а -> заморозка -> разморозка -> моногенные-> заморозка -> разморозка -перенос ? Да смущает что каждый раз разное . Думаю попробуй в свежем , остальным пгд а. Отдохну . И потом как муж вернётся сделаем моногенное . Из всех генетиков никто не настаивал на этом анализе , просто говорили что такой есть и если хотим можем сдать, потому что я хотела в тот момент проверится на все что можно
. Одна эта истеричка уже чуть ли не диагноз поставила . Бесплатно этот анализ не за какие коврижки не сделают 😅 у нас его не делают нигде абсолютно , только частные лаборатории в Москве его проводят . Мне было донесено так не от одного человека 😄
02.11.2023
Ответить
In_the_dream
Все будет , попробую уточнить на выходных, но вроде взяли у всех биопсию, сначала точно ПГТ-м, потом ПГТ-а, но я не в курсе, была одна биопсия и на ее основании делали или больше клеток брали (не уверена, что это вообще возможно)
02.11.2023
Ответить
Та Что Любит ТЕБЯ
Я согласна, что нужно сходить за вторым мнением! Обязательно! Найдите грамотного специалиста.
У нас немного иная ситуация. Я носитель генетической поломки, от моногенного заболевания умерли двое сыновей. Генетик дал свое заключение с рекомендациями (Эко с пгд-м). Эко делаем по омс, а пгд за свой счёт
03.11.2023
Ответить
Череппааашка по имени Натааашка
Та Что Любит ТЕБЯ, да пгд любое всегда за свой счет ) тут был вопрос чтоб никого в свежем не подсаживать , а ждать результатов пгд и в крио уже с результатами подсадить и это как одна единая квота выходит . Только в этом разница с пгд по омс или без . Без пгд по омс садят в свежем протоколе , без вариантов .
соболезную вам😩 подскажите, что то помогло вам пережить утрату, психолог?
нам пока никто из генетиков не настаивал , просто сказали что если переживаете можно сдать заранее (на моногенные)
У нас был у плода (девочка) впр цнс … на 23 неделе прервали … тяжело терять детей😣 тогда я была как загнанный зверь , готова была сдать все что угодно , лишь бы предотвратить все на свете . Сейчас с холодным рассудком … и понимаю, что никто из генетиков , а у нас их было , 4 наверное .. не настаивал , что это из за заболевания нашего какого-то , хотя кончено не исключено . Поэтому пока под сомнением сдавать его или нет … но вот думаю интересно , можно ли сделать пгд и подсадить .
И если что не так , можно же отменить поддержку . Раз все равно свежий протокол будет …. Очень хочется себя хотя бы от хромосомных пока оградить … поломок. Не знаю , сижу целыми днями думаю … и вроде работала стараюсь , но мысли туда сюда гоняю
03.11.2023
Ответить
Та Что Любит ТЕБЯ
Все будет , спасибо. Нет, мы не обращались к психологу, я не доверяю и не верю в эффект "лечения". Пошла бы только к психологу, который испытал это на себе, даже нашла такого, но записи к ней не было, поэтому так и осталась без психологической помощи. В этот раз вытаскивают дочки, с первым сыном полгода с пастели не вставала, из дома не выходила. Просто уговариваю себя жить ради дочек и ползу в будущее с надеждой, что в моей жизни еще будет счастье.
Я Ваши страхи прекрасно понимаю. Но поломки ведь могут быть спонтанные. И это хорошо, что вы сейчас пытаетесь по максимуму исключить риски. Сдавайте все, что можно. Это лучше, чем как у нас получилось, когда первый сын умер, нам сказали, что это была спонтанная поломка, что так бывает, я даже к генетику не ходила потом. И вот цена моей глупости-смерть второго сыночка. Хотя, в то время мне и генетик бы ничего другого не сказал, даже сейчас не все у нас знают о таких поломках. С трудом нашли грамотного специалиста , она еще и с московскими коллегами консультируется, чтобы наверняка все перепроверить.
Желаю Вам удачи и здоровых детишек!🤰
03.11.2023
Ответить
Череппааашка по имени Натааашка
Та Что Любит ТЕБЯ, ой я вот тоже психологов не люблю , не доверяю . Одно бла бла . Психотерапевты понадежнее ) спасибо за пожелания 🌸
04.11.2023
Ответить