Результаты анализов на мутации
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевочки, как я поняла , только здесь я могу найти ответы)))) просидев полдня в инете .... Итак , что я имею на данный момент (после пролета в марте).... Может здесь кроется причина?Подскажите , что показывают результаты?
Мутация Лейден
(коагуаляционный фактор V)
(F5) Кровь -
Нормальная гомозигота
Мутация протромбина
(коагуаляционный фактор II)
(F2) Кровь
- Нормальная гомозигота
Мутация 1 метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) Кровь
- Мутантная гомозигота
Мутация редуктазы
метионинсинтазы (MTRR)
Кровь
- Мутантная гомозигота
Мутация интегрина, бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена (ITGB3) Кровь
- Гетерозигота
Мутация фибриногена, бета
(FGB) Кровь
- Гетерозигота
Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI 1 (PAI 1) Кровь - Гетерозигота
Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI 1 (PAI 1) Кровь - Гетерозигота
Антитела к фосфолипидам,
скрининг IgM Кровь
- 0,2 (здоровые люди от 0-10)
Антитела к фосфолипидам,
скрининг IgG Кровь
- 2,4 (здоровые люди от 0-10).
На прием к генетику на прием только 22 апреля, неведение сводит меня с ума...
На прием к генетику на прием только 22 апреля, неведение сводит меня с ума...
Оксана
Оксана, Мутация 1 метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) Кровь - Мутантная гомозигота Мутация редуктазы метионинсинтазы (MTRR) Кровь - Мутантная гомозиготаНасколько я помню это вроде нарушение фолатного синтеза, обычная фолиевая кислота не усваивается. Вместо фольки назначают ангиовит, фолибер. И сдайте гомостеин, он видимо тоже не в норме. Эти препараты снизят риски. И вообще нарушения в генах это не болезнь, а лишь риск и предрасположенность к определенным негативным факторам. Так что все лечится и корректируется! АФС у вас нет по результатам. На гетерозиготы не обращайте большое внимание.
07.04.2014
Ответить
Красатулька (Оксана)
ой , спасибо за отзывчивость и разъяснение 
При подготовке к протоколу я сдавала Гомоцистеин Кровь
— 5,71 (норма 4,6-12,44). Наверно они все меняются . Насколько я помню у меня была раньше нехватка витамина В 12 ( вернее его не обнаруживали), а фолиевая разрушает его вдобавок. Я принимала сейчас фемибион ( там есть фолька). Ну это больше мысли вслух)))
При подготовке к протоколу я сдавала Гомоцистеин Кровь
— 5,71 (норма 4,6-12,44). Наверно они все меняются . Насколько я помню у меня была раньше нехватка витамина В 12 ( вернее его не обнаруживали), а фолиевая разрушает его вдобавок. Я принимала сейчас фемибион ( там есть фолька). Ну это больше мысли вслух)))
07.04.2014
Ответить
Марина
Мне гинеколог назначал эти анализы, он их и проверял. Отдельно у гниет икра не была.
07.04.2014
Ответить
Красатулька (Оксана)
)))) , на прием к гинекологу попаду , когда на офисную гистеру пойду, в мае
07.04.2014
Ответить
~◄ஐΒαλентинαஐ►~
Мутации мне кажется есть у всех, это не болезнь, а предрасположенность. Проблемы могут возникнуть, а могут и нет. Насчет генетика я не знаю зачем он, а вот к гематолгу можно было сходить, он еще кучу всяких анализов назначит и уже поймете есть риск или нет.
07.04.2014
Ответить
Красатулька (Оксана)
администратор по телефону записала к генетику, когда я ей объяснила с какими анализами приду))) тыркаюсь , как слепой котенок)))
07.04.2014
Ответить
~◄ஐΒαλентинαஐ►~
Ну сходи, может что интересного скажет)) Я в свое время сдала на мутации, сходила к гематологу, выкинула очередные деньги на анализы, а потом забыла и забила))
07.04.2014
Ответить
Красатулька (Оксана)
пойду послушаю...А на анализы то 3 тыщи(за мутации), то 6 , то 5 .... и самое главное ничего не говорит врач и ничего не назначает , такое ощущение , что хожу сдавать ТАК НАДО, и по направлению с ее фамилией...
07.04.2014
Ответить
~◄ஐΒαλентинαஐ►~
Ну это как кариотип, который в большинстве дает результат, что девочка это девочка, а мальчик это мальчик))) А мутации зачем сдавала, какие к этому показания? Плохой гемостаз?
07.04.2014
Ответить
Красатулька (Оксана)
даже незнаю , что сказать.... типа , просто сдайте...а там посмотрим... Перед переносом был Плазминоген 150 (норма до 140 ) и Д-Димер был 374 ( норма до 248). Лабораторное заключение — Повышен уровень плазминогена.Агрегация тромбоцитов в норме.
Остальные показатели в норме. Единственное, что смущает — я ниразу не сдавала на прогестерон (может надо было).Мне и самой стало интересно , от чего и куда рыть дальше
07.04.2014
Ответить
~◄ஐΒαλентинαஐ►~
У меня д-димер в принципе был в норме, фибриноген повышен и еще что то, вот и сдала.http://www.babyblog.ru/community/post/sterility/1699515?srcid=2072067
07.04.2014
Ответить
Красатулька (Оксана)
ни разу не сдавала , ни до ни после протокола ))) мне тоже это странным кажется
07.04.2014
Ответить
Анюта
Ну, не знаю как к генетику, а к гематологу надо обязательно! Главное не паниковать — все лечится, а что не лечится, то контролируется))) Я тоже мутант — приветствую в наших рядах)))
07.04.2014
Ответить
Красатулька (Оксана)
ооооо, я мутант — это что -то новенькое ))))) 
Чем дальше в лес, ....)))
Чем дальше в лес, ....)))
07.04.2014
Ответить
Елена
про каждую мутацию можно прочитать в интернете, но на самом деле только себя расстраивать. Я когда получила свои анализы и начала читать в инете, уже на себе крест поставила. А на деле оказалось не все так страшно, просто нужен постоянно контроль
07.04.2014
Ответить
Красатулька (Оксана)
я полезла в инет , ничего путевого не нашла...у всех разные анализы. И конечно , не хочется себя накручивать...Из 7 анализов - 2 я сама себе назначила сдать))).
07.04.2014
Ответить
Елена
мне гемостазиолог назначал минимум 7, сказал ,что меньше нет смысла сдавать. Если у Вас столько мутаций, Вам бы остальные 3 сдать. Потому что есть гены,которые отвечают за репродуктивную сторону. У меня тоже мутации,я во время не сдала и у ребенка получился ВПР на 7-м месяце потеряла. Поэтому при планировании это очень нужные и Важные анализы. Вы не бойтесь, все мутации можно корректировать,
07.04.2014
Ответить
Красатулька (Оксана)
Спасибо Елена, знать бы какие 3 остались — у меня был напечатанный бланк от врача,с них и сдавала в независимых лабораториях
07.04.2014
Ответить
Елена
а меня направляли в станцию переливания крови, там у них тоже делают анализы(300руб/1ген). Я тоже сначала 7сдала,когда увидела анализы поехала и еще 3сдала. Объяснила, что у меня много мутаций по 7,поэтому хочу сдать еще 3. У них база данных и они сами уже записали каких не хватает
07.04.2014
Ответить
Елена
в ОПЦ каждый день принимает генетик бесплатно, по крайней мере пол года назад так было. А Вы только на 7 сдавали?
07.04.2014
Ответить
Елена
Как я поняла,что Вы из Челябинска? На ул. Тимирязева, 19 Медико-генетическая консультация (диагностический центр) при областном перенатальном центре
07.04.2014
Ответить
Красатулька (Оксана)
Да из Челябинска, запишу адрес и позвоню.... А то в Центре планирования — огромная очередь...
07.04.2014
Ответить
Елена
генетиков у нас много принимает, я первый раз платно ходила в 1-ю клиническую ,потом в перинатальном появился генетик и я к нему ходила. А Вы у гемостазиолога наблюдаетесь?
07.04.2014
Ответить
Красатулька (Оксана)
нет , в центре планирования его просто НЕТ. У меня был повышен в протоколе д-димер , но врач сказал — это нормально и нечего не назначил(((( Теперь займусь поиском хорошего гемостазиолога
07.04.2014
Ответить
Елена
да, это будет Ваш постоянный врач,который будет гонять на анализы и консультации(дорогое удовольствие кстати). На Дзержинского есть центр гемостаза, там сдаются гемостазиограммы,д-димер и др. анализы,если Вы из города ,а не из области,то вроде там Вам будет бесплатно. Если надо могу дать телефон.
07.04.2014
Ответить
Красатулька (Оксана)
ну вот прям очень - очень нужен телефон, с этими анализами скоро в трубу вылетим....( как я ВАС понимаю)
07.04.2014
Ответить
Елена
8351-734-96-35,73-87-08. Запись 1,10,20 числа каждого месяца,звонить с 8-00. На сам анализ нужно приехать с направлением от гинеколога и на бесплатную консультацию тоже направление. А если все платно, то лучше в Лотос, там и очередей нет. Будут вопросы,пишите я уже на этом собаку съела.
07.04.2014
Ответить