Кариотипы, результат

Лучший ответ

Может Вы находили мой пост, как мы высадились, что у мужа укорочено плечо У-хромосомы🙈 начитались, что это генетический фактор бесплодия, что муж это сыновьям передавать будет, что надо пгд делать и только девочек переносить... По итогу генетик собрала анамнез и вынесла приговор, что скорее всего это особенность строения хромосомы, ну вот просто короткое у нее плечо, и если отцу сделать анализ, тоже такое будет, врядли там отсутствуют какие-либо гены🤷‍♀️ Но это наш случай, под Вашим расписываться не стану А в заключении как написано? 46хх 9qh + или - ???
17.11.2020
Yuliia, видела я ваш пост, ага😁
17.11.2020
В заключении 46хх, 9qh + или - у Вас?
17.11.2020
Когда гетерохроматиновый участок удлиннен/укорочен, возможно гены в нем дублируются/отсутствуют, но чаще всего вот так: Молекулярной основой хромосомного полиморфизма является изменение содержания в хромосоме ДНК с многократно повторяющимися нуклеотидными последовательностями. Большая часть такой ДНК лишена транскрипционной активности, т.е. не участвует в реализации генетической информации и составляет обедненные структурными генами гетерохроматиновые районы хромосом. Вариабельность именно этих районов хромосом является главной причиной хромосомного полиморфизма, чем и объясняется отсутствие неблагоприятного влияния ХП на фенотип организма. Это как раз о хроматине в 1,9,16 и Y хромосомах
17.11.2020
Yuliia, читала такое, да. И что дальше? 😁 Перевод пожалуйста?🙏
17.11.2020
Ну как Вы писали в посте, что ничего страшного. Но у Вас не укорочение и не удлинение, этот участок только в одном плече. По логике если в этом участке нету днк, участвующей в важных процессах, то отсутствие самого такого участка ни на что не должно влиять. Это я так понимаю, утверждать не стану. Отпишитесь где-нибудь после похода к генетику, чтоб было тут больше инфы для таких паникеров, как мы😅
17.11.2020
Yuliia, 😁 договорились. Да, я вот тоже что поняла изходя из своего результата, сразу решила здесь написать на будущее. Спасибо вам, что не прошли мимо)))))
17.11.2020
Yuliia, обманула, щас глянула, в заключении написано просто 46хх, 9ph. Без +-
17.11.2020
Yuliia, да я прочитала, что это означает 9ph, сама в просторах нэта, но вот в заключении нет такого, там написано прям как я написала "гетерохроматин только в коротком плече хр 9". Плюс или минус 🤷
17.11.2020
Ой, не возьмусь комментировать, слишком сложно это для простых смертных😅 как бы хроматин есть во всех хромосомах, полиморфизм характерен для 1,9,16 и Y, но у Вас он только в одном плече, и не ясно нормально это или нет и полиморфизм там есть или нету😳
17.11.2020
Я в этом не очень, но это случайно не синдром Мартина? Слышала что при таком синдроме мальчики больны, ум осталось и тому подобное , а девочка только носитель, то есть , если беременеете девочкой, то все ок. Просто моя ре недавно такой пост писала как делали они пгд, потому что паре нежна была девочка всвязи с этим.
17.11.2020
Таня, тоже не скажу, такое точно не писалось и не попадалось🤷
17.11.2020
Таня, да вообще то, что мне попадалось, было в основном сочетаемым с другими паталогиями, а чисто как у меня - не читала, не было примеров и что это бы значило
17.11.2020
Просто я ни раз уже слышала что есть такие мутации где девочки только носители, и они здоровы, а мальчики вот зб и выкидыш. Может как раз вашу можно поискать, одинаково ли она влияет на мальчика и на девочку.
17.11.2020
Таня, да попробую объяснить Гуглу это, я вчера его прям изнасиловала разными вопросами😁. А вообще завтра уже спрошу, чё там генетик молчит
17.11.2020
Удачи, кто ищет тот находит😀
17.11.2020
Привет,от старых штеблет😉Все будет хорошо👍А муж сдавал генетику?
17.11.2020
Катюня, неа, ре сказал не надо. Мож потому что все равно планируем пгд. Мне сказали сдать, потому что эмбрион на выходе всего один и плюс качество страдает. А муж, знаешь, сдавал ДНК фрагментацию и тюнер, мож поэтому ему не надо🤷. Но он сдаст все равно, сегодня обсудили с ним
17.11.2020
Врачу виднее👍😉У нас в 2011 муж сдавал,т.к мф,а щас сказали не надо мне сдавать,т.к у нас общий генетически здоровый ребенок.Хотя когда с ребенком ходила к генетику и спрашивала еще про микроматричный анализ,что бы второго рожать и про пгд,генетик сказал ,можно хоть все анализы на свете сдать,а всеравно 5 % природа решает сама кому что дать😔
18.11.2020
Катюня, ой ну это точно🙄😔. И у здоровых рождаются слабенькие. Бьешься за здоровье свое, деньги налево и направо, а вон там наркоманы плодятся во всю и хоть бы что. Конечно это только разговоры, мож и не гладко там😬, кто ж скажет.... Мы вот так думаем, хотим мож думать. Лично знакомых уж точно нет😁 и таких примеров.
18.11.2020
Всё будет хорошо😉🤗😘Двигайся к цели и нивкоем случае не падай духом💪
18.11.2020
Катюня, спасибо тебе Катюш🥰😘
18.11.2020
Хгч на 14дпп Кариотипирование перед крио, а стоит ли?