Биопсия хориона или Амниоцентез

Пгд, нипт, бвх-берут на анализ клетки не самого эмбриона, а грубо говоря плаценты. Поэтому в очень редких случаях возможен плацентарный мозаицизм - когда предположим анализ приходит хороший, а клетки эмбриона битые и наоборот Амнио - исследуют околоплодные воды, там уже клетки самого ребёнка. Поэтому считается более достоверным

Методы пренатальной диагностикиПравить Анализ родословной родителей Генетический анализ для родителей Инвазивные методы пренатальной диагностики Биопсия хориона Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона) Амниоцентез (забор околоплодных вод) Кордоцентез (забор крови из пуповины) Неинвазивные методы пренатальной диагностики скрининг материнских сывороточных факторов Ультразвуковое исследование плода, оболочек и плаценты Сортинг (секвенирование) фетальных клеток Неинвазивный пренатальный ДОТ-тест https://ru.m.wikipedia.org/wik...

Это вам лучше учебник перинатальной диагностики почитать.

У моей пииятельницы у кольеги, тут, в Шв., куб, нимп и амниоцентез все плохие были, но было поздно делать аборт.. с ребенком всю бер нн разговаоивпла, шла, как на Галгофу... родила здоровую девочку, прощения просила... ложнопозитивные тесты имеют месть быть..

Для себя примерно поняла, что нипт нужно сделать, если не было пгд. Затем скрининг. И, если в результате появились какие-то вопросы, то амниоцентез. Он вроде более безопасный и достоверный, чем биопсия ворсин хориона. Но у биопсии есть преимущество, что ее можно на 2-3 недели сделать пораньше…. Но это все не точно

Нипт - Неинвазивное пренатальное тестирование (англ. Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT) - методика анализа внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови беременной женщины. То есть генетический тест на основе кров беременной, после 10 нед. Амниоцентез - инвазивная процедура, заключающаяся в пункции амниотической оболочки с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования. Биопсия хориона - получение образца ткани хориона с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, носительства хромосомных аномалий, а также моногенных болезней. Получение ткани хориона осуществляют путём пункции матки через переднюю брюшную стенку или через влагалище и шейку матки биопсийными щипцами или аспирационным катетером. Нипт и биопсия вещи точно разные.. биопсию кажется редко делают. Если есть вопросы по скринингу делают нипт или Амниоцентез. Если есть вопросы по нипту делают тогда Амниоцентез для уточнения. Мозаицизм - мне кажется вы путаете с ПГТ. ПГТ - тестирование эмбриона до подсадки. Выявляет пригоден ли эмбрион к подсадке, может выявить Мозаицизм.

Все, что я вычитала, это из биопсии хориона, амниоцентеза и кордоцентеза именно амниоцентез чуть более безопасен. Кордоцентез самый достоверный, но он только в районе 20 недели делается. А НИПТ не особо информативнее ПГД и не видит мозаицизм и что-то там ещё… самой очень интересен этот вопрос.

Это два разных исследования. НИПТ берут кровь у мамы и делают анализ на отклонения, а амниоцентез делают после 16 недели прокалывают живот и берут околоплодные воды.