Расшифровка ПГТ-А
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)Девочки, привет! После не особо удачного протокола в октябре-ноябре мы пошли во вторую стимуляцию в декабре. Получили три эмбриона качества 3вв. Все трое были отправлены на ПГТ-А. Сегодня пришел результат. У нас две здоровые девочки. И мальчик. У мальчика мозаицизм хромосомы 11q12.2q25. В заключении написано, что годен к переносу после консультации генетика. У кого-нибудь было такое? Что это значит?
Лучший ответ
Анастасия
Это значит, что в этом образце часть клеток нормальная(здоровая), а часть нет (с поломкой). И если согласиться на перенос, то тут надо понимать, что это за поломка и какие заболевания она может вызвать (может вообще с жизнью не совместима и плод замрёт). Это вам может генетик пояснить. Поэтому тут может быть несколько вариантов: такой эмбрион замрёт на ранних сроках, родиться здоровый ребёнок, родиться ребенок с каким то заболеванием (отклонением). Может заболевание будет не сильно, проявляться, а может и сильно. Тут и от степени мозаицизма зависит и от других факторов.
13.01.2023
Ответить
Елена
Анастасия, это да. интересно в какой хромосоме мозаик. 11? 12? как это прочитать?(
13.01.2023
Ответить
Елена
Анастасия, синдром Якобсена, значит. Спасибо ❤️ Мы в любом случае очень хотели дочь. Поразительно что оба здоровых эмбриона именно девочки) Было любопытно узнать значение мозаики у мальчика. Спасибо
13.01.2023
Ответить
Анастасия
Елена , ну не обязательно это этот синдром, в этой хромосоме больше 150 генетических расстройств, если верить википедии. Вам может даже врач не сказать точно к какому заболеванию приведёт, если этот случай не описан... наверное...
В любом случае, здорово что у вас получилось 2 здоровых эмбриончика, девочки ❤️ Желаю чтоб всё получилось, прошло гладко и легких родов вам в срок 🤗
13.01.2023
Ответить