Мозаик делеция 1 хромосомы
Все об эмбрионах (+ПГД и Хэтчинг)Девочки кто переносил такого?? Единственный эмбрион получился ,и еще мозаик ..
дополняю,40% мозаицизма низкий уровень ,генетик за перенос ,эмбрион может самокоррекцию сделать ,так же объяснил мне риски ,почитала про детей такого синдрома, порадовало если можно в этой ситуации так выразится ,очень мало зарегистрированных случаев ,до 100, то есть рождаемость низкая ,редкая. Теперь появилось много новых страхов,для тех кто радуется нипту, а нипт вообще на 5-6 хромосом и не видит делеций микроделеций,мозаичной даже формы синдрома дауна не увидит! Офигеть просто я так ему доверяла) делать только амниоцентез достоверно и более ничего. Даже амнио ворсин хориона не дает точный результат ,только вод.
Лучший ответ
Фаина
Добрый вечер!) у меня).. завтра 14 день после переноса, до переноса была консультация с генетиком. Мне объяснили, что если эмбрион доживает до 8/10 недели, то самокоррекцией может родиться здоровый малыш! У меня получился единственный эмбрион , сделали пгд, мозаик с делецией длинного плеча по 1 хромосоме.. я перенесла! Это все, конечно же, нервозно! Но я верю в Всевышнего и в то, что , если будет суждено этому малышу родиться-он родится😭💔
17.07.2023
Ответить
Катюша Попова
Фаина, ой я подпишусь на вас буду держать кулачки🙏🙏🙏у нас схожая история по 1 хромосоме ,пусть все удачно будет !
17.07.2023
Ответить
Иришка
У меня беременность естественная, но про генетику я теперь знаю не меньше своих генетиков😂 к переносу с мозаицизмом вообще не рекомендуют 7, 13, 14, 15, 16, 18, 21 хромосомы, остальные при отсутствии других эмбриончиков подсаживают, но понятно, что с рисками.
Играет роль и какого уровня мозаицизм, если эуплоидный или с мозаицизмом низкого уровня, то рекомендуют к переносу.
У меня трисомия 16 хромосомы сейчас в плаценте, а ребенок со здоровым кариотипом. Вот вчера получила ответ полного секвенирования генома) получается произошла генетическая поломка на этапе закладки и аномальные клоны клеток вытеснились в плаценту. Поэтому если это 1 шанс, то я бы пробовала🌹
17.07.2023
Ответить
Катюша Попова
Иришка, ваша история вселяет надежду ,уже тошно от того что читаю 3 часа 😰таким трудом и силами достался эмбрион ,если генетик скажет низкий риск буду молится и подсаживать 🙏
17.07.2023
Ответить
Иришка
Катюша Попова, здесь есть девочки с похожими историями) у одной вроде малыш мозаик 5% по 7 хромосоме, тоже ждем в октябре🙏генетик сказал риски низкие, узи хорошие🙏
17.07.2023
Ответить
Катюша Попова
Иришка, а как это мозаик 5%? вроде до 20% даже норма 😳просто объяснение генетика было ,что 5-7 клеток в среднем анализируют ,даже если из 7 клеток одна это уже почти 15%
18.07.2023
Ответить
Иришка
Катюша Попова, я когда нашла брошюру в интернете про мозаиков по 16 хромосоме думала не выживу🤦♀️ но стараюсь эти мысли гнать
17.07.2023
Ответить
квитка
Иришка, как интересно) у меня эмбрион был без ПГД, родила я с аномально короткой пуповиной всего 20 см,при норме от 40 до 70… можно делать из этого вывод,что это ген поломка?
17.07.2023
Ответить
Наташа Ростова
Иришка, история с хорошим концом 🌸 может подскажите , а у нас "мозаичная форма сегментарной делеции y-хромосомы" . Перенос достаточно безопасен ? Если я правильно поняла генетика, то мы только передадим бесплодие мужа мальчику
22.07.2023
Ответить
Кира
У меня получился эмбрион с «Мозаичная дупликация участка длинного плеча хромосомы 1». К возможным проявлениям относится аутизм, шизофрения, микроцефалия и умственная осталость. Я не стала рисковать и утилизировала этого эмбриона. Вот так вот если приживется, будет развиваться, родится…А потом получить вот такие сюрпризы, которые я написала выше…
17.07.2023
Ответить
Кира
Катюша Попова, да. Это мне вместе с результатом пгд прислали полную расшифровку всех патологий эмбрионов, которые обнаружили.
17.07.2023
Ответить
Катюша Попова
Кира, все же делеция немного другое ,посмотрю что завтра скажет генетик
17.07.2023
Ответить
Кира
Катюша Попова, как у вас полностью называется патология, которую обнаружили? И написано ли, какой процент клеток подвержен патологии?
17.07.2023
Ответить
Катюша Попова
Кира, делеция 1 хромосомы и все ,завтра буду звонить точно узнавать процент и риски
17.07.2023
Ответить
Кира
Катюша Попова, я думаю, вы уже прочитали про «Синдром делеции 1p36» в интернете. Если нет, на всякий случай почитайте.
17.07.2023
Ответить
Катюша Попова
Кира, читала смотрела строение ,36 вверху хромосомы и несколько штук ,у меня 32-41 какой то один нижний участок ,посмотрю как расшифрует генетик
17.07.2023
Ответить
Катюша Попова
Кира, легко утилизировать ,когда есть три малыша после пгд,а когда это единственный ,и 7 протоколов позади ,100 раз сидишь и думаешь😟
17.07.2023
Ответить
Кира
Катюша Попова, какая разница, сколько получилось или не получилось. Надо осознавать трезвым умом, что можно перенести вот такого эмбриона и получить некие последствия. Каждый принимает решения для себя.
Я приняла такое решение, вы принимаете своё. И дальше уже получится то, что получится.
17.07.2023
Ответить
Лиза
Кира, у подруги что то типа того выяснилось. Родился нормальным вроде бы, небольшое косогдазие, на первом году очень спокойный малыш, а потом понеслось, на вставала на садилась не ползала не ходила во время. Сейчас ходит в подгузник в туалет, кормят из ложечки, умственная отсталость, не стоит на ногах, только с поддержкой. Да уж. Только во время генетической экспертизы выявили в какой то хромосоме, в каком то плече поломка. А здоровые оба родителя, не пили, не курили, а вот такое "чудо" родилось
17.07.2023
Ответить
Кира
Лиза, вот я об этом и говорю. Хромосома 1 самая большая-самое большое количество информации именно в ней. И все, что связано с психикой, умственным развитием-тоже к ней. Я подумала и решила, что так рисковать не готова.
18.07.2023
Ответить
Natalinna
Катюша Попова,
очень мало достоверной свежей информации ( на форуме в том числе), слушайте специалиста, а не страшилки
17.07.2023
Ответить
Все_будет_хорошо
Если рекомендован к переносу, я бы перенесла. Если поломка не будет исправлена, произойдёт выкидыш (тут тоже нужно быть готовой к этому). Я собственно в прошлом протоколе тоже получила одного единственного мозаика и перенесла, но мой даже не прижился.
17.07.2023
Ответить
Катюша Попова
Все_будет_хорошо, да читаю много у кого не приживаются ,еще и перенос платный квоты кончились ,вот думаю стоит ли вообще ..
17.07.2023
Ответить
Все_будет_хорошо
Катюша Попова, забыла добавить: у меня была именно моноссомия 2ой хромосомы. Сейчас обратила внимание, что у вас немножко по-другому.
17.07.2023
Ответить
Катюша Попова
Все_будет_хорошо, да у меня 1, но это те же яйца только в профиль ,все не хорошо (
17.07.2023
Ответить
Фаина
Все_будет_хорошо, вот мне так же кратко объяснил генетик, мол «Либо пан, либо пропал!»
17.07.2023
Ответить
Катюша Попова
Фаина, да я тоже думаю так ,тем более допускаю погрешность ,что взяли биопсию не из того места ,читала много статей. 90% буду переносить ,10% все же метаюсь))решу после консультации генетика
17.07.2023
Ответить
Фаина
Катюша Попова, да, конечно! Завтра отпишетесь , пожалуйста, тоже интересно было бы узнать ..может что-то новое скажет ваш генетик.
17.07.2023
Ответить
Катюша Попова
Фаина, напишу обязательно ,надеюсь даст добро,читала что наши варианты с делецией это хорошие варианты в отличии от моносомии и трисомии🙏
17.07.2023
Ответить
Фаина
Катюша Попова, здесь на сайте была еще 1 девчонка, тоже перенесла и у нее уже 34 неделя..
17.07.2023
Ответить
Татьяна
Нужно смотреть где делеция, сколько генетического материала утрачено. Но вообще первая паа хромосом - самая большая, там больше всего генетического кода записано
17.07.2023
Ответить