НИПТ при ДЯ
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовХочу сделать НИПТ, самую расширенную панель с микроделециями. В неё входит также исследований мутаций матери, которое в моем случае точно не показательно.
А что с микроделециями? Их НИПТ определит, если у меня ДЯ?
А то прочитала, что девушке в ДЯ вместо 8 синтромов сделали только 3 основных, объяснив это ДЯ. Это бередовое исключение и ошибка лаборатории, или реально с ДЯ можно рассчитывать только на 3 основных?
Эмбрион после ПГД.
Риски по крови после скрининга ещё не видела.
Лучший ответ
Юлия
Делала НИПТ в Кулакова, делают на 6 хромосом, но если еще что-то находят по другим показателям - тоже прописывают.
03.01.2024
Ответить
Юлия
Нипт с дя делают только на основные хромосомы, их 5. Расширенный не делают, да и вам он не поможет. Я сдавала на самые распространенные мутации до эко и беременности, генетик мне сказал, что нипт расширенный в моем случае бессмысленен, все уже сдано и это будет просто дубль, у меня не дя.
03.01.2024
Ответить
Guanciotte
Юлия, очень интересная информация! даже не задумывалась об этом. А они не объяснили, почему будут дублироваться данные по мутациям? Там же еще и от мужа идет генетическая информация.. хотя мы вместе с мужем проверялись на 54 мутации, получается, что тоже надо будет проверять только на основные хромосомы..
02.02.2024
Ответить
Капля
Guanciotte, я сдала расширенный в итоге, с микроделециями, Геномед подтвердил, что можно с ДЯ. Но кроме деоеций, да, там есть панель с мутация и только матери, и вот они не показательны при ДЯ. Если бы генетически был мой ребёнок, и нашли бы одну из мутаций, надо было бы сдать отцу ту же мутацию и тогда оценить риск передачи ребёнку.
Мне, как вариант, можно мужа послать эти мутации сдать, и ели у него что-то есть, то через клинику попросить и донора сдать. Я подумываю, надо ли.
Лично у меня нашлась мутация, и я чёт напряглась на эту тему.
03.02.2024
Ответить
Светик
У меня ДЯ.
Мне делали по страховке вот такой вот расширенный НИПТ.
Niptify.
Там 5 основных генетических мутаций и 18 микроделеций/микродубликаций.
"NIPTIFY • Complete Genome NIPT" https://www.niptify.com/ru/Скорей всего есть в Москве аналоги расширенного НИПТА.
03.01.2024
Ответить
Капля
Светик, спасибо. Поискала, аналог не нашла пока.
Связалась с лабами Генетико и Геномикс, они обе с ДЯ делают только на 3 х/а, и все. Остальное, говорят, не показательно.
Поищу еще
03.01.2024
Ответить
Виктория
Микроделеции определит, не определит только частые мутации, которые можно унаследовать от матери. На сайте Kdl хорошо расписано, что и когда можно, они в геномед отправляют. https://kdl.ru/patient/blog/neinvazivnyj-prenatalinyj-test-nipt
04.01.2024
Ответить
Капля
Виктория, мне Геномед написал, что не делают при ДЯ ничего, кроме 3х базовых х/а:
"[03.01, 09:31] Геномед: Добрый день! В данном случае потребуется помощь нашего врача-консультанта.
Ваш вопрос передан, ожидайте, пожалуйста, ответ.
[03.01, 10:10] Геномед: Добрый день. Тест не валидирован на определение большего числа синдромов при использовании донорской яйцеклетки, результат будет недостоверным. Валидирован НИПТ на три синдрома."
Я потом на сайте KDL нашла эту информацию, и снова написпда в Геномед, что лаба дезинформирует о том, что можно с ДЯ.
Тогда из Геномед мне ответили вот это:
"Добрый день еще раз. Выше дала вам неверную информацию. Для донорской яйцеклетки данные ограничения действуют только НИПТ Панорама, тесты нашей лаборатории, в том числе и расширенный, доступны при донорской яйцеклетке.
Если у вас одноплодная беременность, то выполнить НИПТ расширенная панель возможно.
Приношу свои извинения за данный ранее некорректный ответ".
То есть да, все можно.
Поддержка в Геномеде, конечно," крутая".
04.01.2024
Ответить
Светик
Марина, делают. Информативно.
Не делают например Панорамный развёрнутый тест. А нипт делают.
03.01.2024
Ответить
Марина
Светик, я нипт панораму делала на основные поломки в Геномед. И помню передо мной стояла девушка и сказала срок 11 недель, но у нее ДЯ. Сказали велика вероятность ошибки, тк генетически ребёнок вам не родной
03.01.2024
Ответить
Светик
Марина, видимо насчёт панорамы её и развернули.
Но есть другие варианты, приспособленные под ДЯ.
Но насчёт России утверждать не буду. Я в Эстонии делала.
03.01.2024
Ответить
Капля
Светик, я вот пока нашла только, что Harmony не имеет противопоказания. Но там тоже только 3 синдрома + поломки по половым хромосомам. Все остальные говорят нет
03.01.2024
Ответить
Юлия
Я тоже хотела сдать нипт врач тоже сказала у вас дя будем ждать скрининг если там ни дай бог что то будет не так тогда сдашь. И тут я задумалась конечно. У меня донору 24 года пгд не делали. Но пока жду скрининг , а там посмотрим, мне тоже сказали на 3 основных сдать если уж очень хочется.
03.01.2024
Ответить
Екатерина
Посмотрите на сайте. В инвитро есть пример результатов нипт расширенной панели
03.01.2024
Ответить
Капля
Екатерина, я смотрела, но на мой вопрос ответа не было. Расширенная панель, написано, что не подходит при ДЯ, но не подходит только из-за генетических мутаций у матери ли, грубо говоря, я просто переплачу за часть анализа, которую невозможно сделать), или микроделеции у ребёнка будут не информативны тоже?
03.01.2024
Ответить
Мечты сбываются
Капля, Всё у вас будет хорошо, эмбрион после ПГД, сделайте то что возможно, и будьте спокойны)
08.01.2024
Ответить