Девочки! Подскажите, пожалуйста, кто сдавал, какие именно анализы крови нужны для гематолога. Была замершая беременность на сроке 10-11 недель (замер на 8-9). Беременность первая, очень желанная 😔 Сделали выскабливание две недели назад. Уже пришёл цитогенетиче...
цитогенетический анализ плода после замершей беременности
Обновлено:
Девочки! Подскажите, пожалуйста, кто сдавал, какие именно анализы крови нужны для гематолога. Была замершая беременность на сроке 10-11 недель (замер на 8-9). Беременность первая, очень желанная 😔 Сделали выскабливание две недели назад. Уже пришёл цитогенетический анализ плода-всё хорошо, 46хх ... 😢 Есть подозрения на густую кровь. Теперь хочу записаться платно к гематологу, так как ждать по направлению от ЖК нужно будет очень долго. Но прежде хочу сдать все необходимые анализы на кровь, чтобы прийти к гематологу уже не с пустыми руками. Но этих анализов СТОЛЬКООО и все такие дорогие, а я окончательно запуталась, какие именно мне нужны (вроде что-то там про врожденную тромбофилию, антифосфолипидный синдром, расширенная коагулограмма, но я не знаю их точные названия). Подскажите, пожалуйста, у кого была такая же ситуация, какие именно анализы вы сдавали (точное название) 🙏🙏🙏
Андамова из Альтравиты тоже сказала сделать анализ на кариотип.
Вот что нашла про это исследование:
- мозаицизм (клетки в одном организме отличаются друг от друга генетически);
- транслокация (хромосомный обмен фрагментами клеток);
- делеция (некоторые фрагменты в хромосомах отсутствуют);
- моносомия (отсутствие пары хромосом);
- трисомия (наличие одной лишней хромосомы).
ГормонКогда
сдаватьДиагностическая
ценностьЗа что
отвечает, эффектыГде
вырабатываетсяЭстроген
(эстрадиол) Фолликулярная
фаза* (на 3-8 день МЦ) Овуляция*
(на 13-15 день МЦ, лучше
определять по приросту базальной
температуры или данным УЗИ-мониторинга) Лютеиновая фаза
(на 20-22 день МЦ, как дополнительное
исследование)
При
недостатке эстрогенов невозможен рост
эндометрия (толщина должна быть не менее
8 мм), из-за меньшей толщины эндометрия
невозможна имплантация эмбриона.
При избытке
эстрадиола возможен слишком
интенсивный рост эндометрия, что
приводит к его гиперплазии и
повышенному риску опухолевых
заболеваний.
Стимулирует
становление вторичных женских половых
признаков на этапе полового созревания;
рост и пролиферация эндометрия в
репродуктивном периоде; увеличение
сократительной деятельности матки и
труб; увеличение растяжимости
цервикальной слизи; кристаллизация
слюны и цервикальной жидкости в "лист
папоротника"; развитие протоков
молочных желез; снижает температуру
тела.
фолликул)Прогестерон Фолликулярная
фаза (на 3-8 день МЦ) Лютеиновая
фаза* (на 20-22 день МЦ)
При
недостатке прогестерона невозможна
секреторная трансформация эндометрия,
не накапливаются питательные вещества
для эмбриона, из-за чего невозможна его
имплантация. Повышен риск выкидыша на
раннем сроке.
Секреторная
трансформация эндометрия (наполнение
желез эндометрия секретом); снижение
мышечной активности матки и труб;
загустевание цервикальной слизи;
развитие протоков молочной железа;
повышает температуру тела; поддерживает
беременность, не дает отторгнуться
эндометрию
фаза* (на 3-8 день МЦ) Овуляция (на 13-15
день МЦ, как дополнительное
исследование) Лютеиновая фаза
(на 20-22 день МЦ, как дополнительное
исследование) Возможна сдача в любой день цикла
При избытке
тестостерона подавляется выработка ФСГ
и ЛГ, из-за чего не наступает овуляция.
Вторичные
половые признаки - оволосенение лобка,
подмышечных областей, ног.
гормон) Фолликулярная
фаза* (на 3-8 день МЦ) Овуляция (на 13-15
день МЦ, как дополнительное
исследование) Лютеиновая
фаза* (на 20-22 день МЦ)
При
недостатке ФСГ не может вырасти
фолликул, нет овуляции. Вторичным
является снижение эстрогенов и
маленькая толщина эндометрия.
Рост, развитие
фолликула, частично желтого тела.
гормон Фолликулярная
фаза* (на 3-8 день МЦ) Овуляция*
(на 13-15 день МЦ, лучше определять
по приросту базальной температуры или
данным УЗИ-мониторинга) Лютеиновая фаза
(на 20-22 день МЦ, как дополнительное
исследование)
При
недостатке ЛГ плохо растет как фолликул,
так и желтое тело. Возможна ановуляция с
преждевременной лютеинизацией
фолликула (он становится желтым телом
еще до овуляции).
Рост, развитие желтого
тела на месте лопнувшего фооликула, частично
рост фолликула до его разрыва.
фаза* (на 3-8 день МЦ) Овуляция (на 13-15
день МЦ, как дополнительное
исследование) Лютеиновая фаза
(на 20-22 день МЦ, как дополнительное
исследование) Возможна сдача в любой день цикла.
Повышенный
уровень пролактина тормозит выработку
ФСГ и ЛГ, что приводит к отсутствию
овуляции - ановуляции.
Трансформация
молочных желез, выделение молока и
молозива.
фаза* (на 3-8 день МЦ). Возможна сдача в любой день циклаГормон
является предшественником для
тестостерона, этрадиола и кортизола. Повышение уровня
может свидетельствовать о
врожденной гиперплазии надпочечников,
об их опухоли. Понижение уровня может
свидетельствовать о болезни Аддисона. В целом повышение 17-ОП
приводит к повышению тестостерона и
подавлению овуляции.
Множество функций, объединяет функции
тестостерона, эстрадиола, кортизола. надпочечники
и яичники17-кетостероидыФолликулярная
фаза* (на 3-8 день МЦ). Возможна сдача в любой день цикла.Лучше сдавать вместо 17-КС ДГЭА. Основной
фракцией 17-кетостероидов является ДГЭА (см.
ДГЭА). Данные гормоны косвенно отражают
выраженность и источник (надпочечники, а
не яичники) андрогении. Если уровень повышен,
может быть ановуляция.
Множество функций, объединяет функции
тестостерона, эстрадиола, кортизола. Определяется в суточной моче.надпочечникиДГЭА(дегидроэпиандростерон) Фолликулярная
фаза* (на 3-8 день МЦ) Овуляция (на 13-15
день МЦ, как дополнительное
исследование) Заменяет исследование на 17-кетостероиды! Возможна сдача в любой день цикла.
Секретируется корой надпочечников и
является предшественником биосинтеза
тестостерона и эстрогенов. Данный гормон косвенно отражает
выраженность и источник(надпочечники, а
не яичники) андрогении. Если уровень повышен,
может быть ановуляция.
Множество функций, объединяет функции
тестостерона, эстрадиола, кортизола. надпочечникиТТГ (тиреотропный
гормон)Фолликулярная фаза
(на 3-8 день МЦ, как дополнительное
исследование)При
повышении тиреотропного гормона
усиливается выработка пролактина, тормозится выработка ФСГ и ЛГ, что
приводит к отсутствию овуляции .
Воздействуя на щитовидную железу,
заставляет ее синтезировать Т3 и Т4.гипофизсвободный
T3Фолликулярная фаза
(на 3-8 день МЦ, как дополнительное
исследование)
Как увеличение уровня гормонов
щитовидной железы, так и его снижение
приводит к бесплодию у женщин и
мужчин.
Влияние на обмен белков, жиров,
углеводов.щитовидная железасвободный
T4Фолликулярная фаза
(на 3-8 день МЦ, как дополнительное
исследование)
Как увеличение уровня гормонов
щитовидной железы, так и его снижение
приводит к бесплодию у женщин и
мужчин.
Влияние на обмен белков, жиров,
углеводов.щитовидная железа
Звездочкой* и красным цветом отмечается фаза исследования, обязательная для данного гормона.
Зеленым отмечены гормоны, могущие косвенно влиятьна регуляцию менструального цикла.
Время сдачи гормонов рассчитано на цикл, длиной в 28 дней. Если цикл иной длины, вносятся коррективы.
Продолжим далее
Во-первых, для того, чтобы начать предпринимать какие-то действия, должно пройти время. Для молодой пары, активно живущей половой жизнью, это время составляет 6 месяцев активных (не реже3-4 раз в неделю) сексуальных отношений без предохранения. Если половая жизнь менее активная, то должно пройти около года. В любом случае, в медицине принято ставить диагноз «бесплодие» только после года безуспешных попыток.
ЦИТАТА • Ежемесячная плодовитость в норме составляет 30%.
• Ежемесячная частота беременности у пар с необъяснимым бесплодием (НБ) составляет 1,5-3%.
• В течение 3 лет 60% пар с диагнозом НБ, существующим менее 3 лет, достигнут беременности без лечения.
• При диагнозе НБ, существующем более 3 лет, вероятность беременности снижается на 24% каждый последующий год.
• Окончательный диагноз НБ требует применения технологий ЭКО.
Желательно все же начинать обращаться к докторам уже после 6 месяцев попыток, так как это позволяет в первую очередь сэкономить время и быстрее приблизиться к рождению желанного ребенка.
Итак, через что придется пройти? Какие обследования нужно будет сделать под бдительным присмотром лечащего врача?
Первый комплекс включает в себя частично то, что нужно сделать еще до начала планирования /даже если все это было сделано, результаты уже устарели и придется повторять/:
1) Общий осмотр гинеколога , осмотр шейки в зеркалах, двуручное исследование. Анамнез (чем когда болели, какой цикл, когда были последние месячные и т.д.).2) Сдача анализов на скрытые инфекции (TORCH-комплекс), а именно посев на уреаплазму, микоплазму; антитела к хламидиям, вирусу герпеса, вирусу папиломы человека, цитомегаловирусу.3) Мазок из влагалища на гонококк и флору.4) PAP тест или тест по Папа-Николау на онкоцитологию шейки матки (не обязателен, к бесплодию отношения не имеет, но полезно для профилактики рака шейки матки).5) УЗИ малого таза трансвагинальным датчиком трижды-сразу после месячных-периовуляторный период (предполагаемой овуляции)-пик второй фазы (если цикл 28 дней, то на 20-23 день).6) Гормоны /этрадиол, прогестерон, ФСГ, ЛГ, 17-ОП, тестостерон, дегидроэпиандростерон (ДГЭА), 17-кетостероиды, пролактин/ дважды или трижды. У каждой лаборатории свои нормы - они зависят от методик определения гормонов .-в начале цикла 5-6 день-в середине цикла-в конце цикла 21-25 день /если есть отклонения, подозревается эндокринное бесплодие/Вкратце о том, когда какие гормоны сдавать (выше расположена целая таблица!) /за основу берется цикл 28 дней, если длина иная, вносятся коррективы/.ЦИТАТА 1)Фолликулярная фаза (на 3-8 день МЦ)-обязательно: Пролактин; ФСГ/ЛГ, Пг, Э, Тс, ДГЭА, 17-ОП, 17-кетостероиды-дополнительно: ТТТ, общие Тз и Т4, свободные Тз и Т42)Овуляция (на 13-15 день МЦ, лучше определять по приросту базальной температуры или данным УЗИ-мониторинга)-обязательно: ЛГ, Э-дополнительно: ФСГ, Пролактин, Тс, ДГЭА3)Лютеиновая фаза (на 20-22 день МЦ)-обязательно: ФСГ, Пг-дополнительно: ЛГ, Пролактин, Тс, ЭДополнительные методы оценки гормонального фона.ЦИТАТА Иногда определения базального уровня гипофизарных и яичниковых гормонов бывает недостаточно, так как даже нормальный уровень того или иного гормона не всегда обеспечивает нужные для зачатия процессы. Тогда на помощь приходят другие тесты функциональной диагностики:1) Биопсия эндометрия - наиболее точный способ (в различных вариантах - аспирационный кюретаж, аспирационная биопсия, цуг /соскоб/). Биопсия у нерожаших женщин должна проводиться только по строгим показаниям из-за своей инвазивности. /В основном оценивается степень секреторной трансформации эндометрия под воздействием прогестерона./2) Оценка кариопикнотического индекса (КПИ) /устарел, используется редко, по нему оценивается эстрогенная насыщенность организма/.3) Исследование растяжимости цервикальной слизи, оценка расширения наружного зева шейки матки /"симптом зрачка"/, оценка кристализации слюны или шеечной слизи /"симптом папоротника"/. Степень растяжения слизи самостоятельно может оценивать пациентка. Так же сейчас имеются в продаже мини-микроскопы, с помощью которых оценивают "лист папоротника". 4) Оценка базальной температуры (БТ) . /Думаю, тут пояснять не следует - все планирующие знакомы с правилами ./7) Осмотр андролога или уролога, сдача спермы для анализа спермограммы /для мужа, при плохой сперме ставится диагноз мужского бесплодия, дальнейшее обследование и лечение проводит уролог-андролог/. Немного подробнее о нормах для спермограммы, критерии Всемирной Организации Здравоохранения (ВОЗ). ЦИТАТА Число сперматозоидов - 20 млн/мл и более /если меньше - олигоспермия/Активно-подвижных - 25% и более /если меньше - астенозооспермия/Морфология - 50% нормальных спермиев и более /если меньше - тератозооспермия/Агглютинация - не должно бытьОбъем эякулята - 2 мл и болееКислотность - от 7,2 до 7,8 pHЛейкоциты - менее 1 млн/мл /если больше - пиоспермия/Если в сперме нет спермиев - азооспермия.Если нет эякулята вообще - аспермия. Далее в обследовании имеются различия в зависимости от результатов первого комплекса исследований:
I. Если цикл регулярный, гормоны в норме, все анализы первого комплекса нормальные, то делается: 1) Посткоитальный тест (после полового акта через несколько часов берется шеечная слизь, и если там спермии живы, двигаются, то тест считается положительным; если спермии мертвы – тест отрицательный /на основании ставится диагноз иммунологического бесплодия/)2) При положительном посткоитальном тесте делается гистеросальпингография (производится на 6-7 день цикла, в матку нагнетается рентгеноконтрастное вещество, делается снимок, на котором видно, прошло ли вещество через трубы в брюшную полость, или нет) /если обе трубы непроходимы, ставится диагноз трубно-перитонеального бесплодия/.3) Если трубы проходимы и посткоитальный тест положителен, то делают лапароскопию, подозревая невоспалительные заболевания типа эндометриоза. II. Если цикл НЕрегулярный, и(или) ЕСТЬ какие-либо отклонения в гормонах. 1) При нормальном уровне пролактина дополнительно назначают исследования на тиреотропный гормон (ТТГ), который может подавлять овуляцию и нарушать цикл /при повышенном уровне ТТГ ставят диагноз гипертиреоз и лечат его, следом нормализуется овуляция/2) Если уровень пролактина повышен, делают рентгенографию черепа или компьютерную томографию в поисках опухоли гипофиза. /Если паталогии на рентгене нет, то ставят диагноз функциональной гиперпролактинемии, лечат парлоделом/. III. Если цикл НЕрегулярный и ЕСТЬ лабораторные и КЛИНИЧЕСКИЕ проявления гормонопатии (ожирение, оволосенение по мужскому типу и т.д.) 1) Если повышен уровень тестостерона, 17-ОП или дегидроэпиандростерона, делают пробу с дексаметазоном, если при приеме дексаметазона уровень этих гормонов снижается на 75%, значит источник повышения андрогенов – надпочечник /диагноз – надпочечниковая гиперандрогения, лечат дексаметазоном/. Если снижение происходит только на 25%, то ставят диагноз - болезнь поликистозных яичников /лечат резекцией яичника или стимуляцией овуляции/.2) Если при приеме дексаметазона нет уменьшения андрогенов, делают компьютерную томографию в поисках опухоли надпочечников. Если ни одно из проведенных исследований не подтвердило отклонений, то проводится углубленная диагностика по направлениям:
А. По иммунологическим факторам (исключение иммунологического бесплодия) 1) Определение антиспермальных антител имуноферментным методом в крови обоих супругов /у мужчин также в самой сперме/.2) MAR-тест . Тест, который определяет процент сперматозоидов, связанных с антителами (прямой MAR-тест). Тест является международно признанным стандартом диагностики иммунологического бесплодия. Тест обладает высокой специфичностью, но не всегда высокой чувствительностью.3) Могут также быть сделаны тесты: а)Immunobead-тест , является аналогом MAR-теста и б)тест латекс-агглютинации - по сути определяют то же самое, что предыдущие.4) Тесты на диагностику антифосфолипидного синдрома (АФС) ---Исследование венозной крови на волчаночный антикоагулянт (ВА) ---Исследование крови на антифосфолипидные антитела /АФС лечится комплексно, вобэнзим, затем препараты, разжижающие кровь - фраксипарин и т.д. плюс дексаметазон/ Б. По генетическим факторам (исключение генетического бесплодия) 1) Для женщины: ---Исследование кариотипа и определение частоты спонтанных хромосомных аберраций . ---В случае остановки развития эмбриона (замершая беременность) – цитогенетическое исследование плода. 2) Для мужчины: ---Исследование кариотипа и определение частоты спонтанных хромосомных аберраций . ---Исследование микроделеций AZF локуса в Y хромосоме.Позволяет выявить одну из самых распространенных генетических причин мужского бесплодия. ---Исследование наиболее частых мутаций в гене муковисцидоза (кистозный фиброз). Более чем у 50% мужчин с врожденным отсутствием семявыводящих протоков обнаруживаются мутации в гене муковисцидоза (кистозный фиброз). Выявление подобных генетических нарушений у мужчины позволит провести адекватную программу по решению проблемы бесплодия и скорректировать врачу комплекс мер по ведению беременности для предотвращения рождения ребенка, больного кистозным фиброзом (муковисцидозом). Выше перечислены только основные исследования, есть еще много других, их я добавлю позже, если позволите Яндекс.Деньги
В комплекс обследования после замершей беременности входит:
- цитогенетическое и гистологическое исследование тканей плода, которое проводят после выскабливания и с этим результатом женщина должна обратиться к своему гинекологу;
- ПЦР-диагностика на урогенитальные инфекции (уреаплазма, микоплазма, хламидии, вирус герпеса, вирус папилломы человека);
- мазок на флору;
- анализ крови на ТОРЧ-инфекции;
- анализ крови на гормоны, влиящие на зачатие и вынашивание беременности (ЛГ, ФСГ, пролактин, эстрадиол, прогестерон; андрогены-тестостерон и ДГЭА;17-гидроксипрогестерон,кортизол.При необходимости исследуют гормоны щитовидной железы (ТТГ,Т4, Т3);
- УЗИ органов малого таза;
- коагулограмма крови;
- анализ крови на антитела к фосфолипидам и хорионическому гонадотропину;
- исследование кариотипа и определение частоты спонтанных хромосомных аберраций (для мужчины и женщины);
- иммунограмма;
- спермограмма;
- определение уровня гомоцистеина в крови.
И еще вот такое альтернативное (в смысле в корне отличается от того, с чем я пока сталкивалась)мнение:
Вопрос: Во время длительного приема оральных контрацептивов изменился характер выделений. После прекращения их приема даже через полтора года выделения не восстановились (отсутствала тянущаяся жидкость во время овуляции). Далее случилась замершая беременность и чистка. После чистки выделения цж восстановились, как до приема таблеток. Врачи рекомендуют пить контрацептивы в течение 3-4 месяцев. Скажите, насколько это необходимо и не испорчу ли я ими ситуацию еще хуже?
Ответ: Если Вы планируете беременность, то в приеме оральных контрацептивов нет необходимости. Доказано, что исходы беременности лучше, если она наступает вскоре (через 2-3 месяца) после предыдущего неудачного результата, а не после 6 месяцев.
Во время выкидыша (при обнаружении замершей беременности)
1) УЗИ малого таза трансвагинальным датчиком (на предмет врожденных аномалий половых огранов, миоматозных узлов).
2) Во время выскабливания при замершей беременности и неполном выкидыше гистологический анализ содержимого полости матки.
3)Цитогенетический анализ плода на предмет генетических аномалий.
После выкидыша /ЗБ/ (сразу)
1) Сдача анализов на скрытые инфекции (TORCH-комплекс), а именно посев на уреаплазму, микоплазму; антитела к хламидиям, вирусу герпеса, вирусу папиломы человека, цитомегаловирусу.
2) Генетические исследования
Для женщины:
-Исследование кариотипа и определение частоты спонтанных хромосомных аберраций (и множество других исследований)
Для мужчины:
Исследование кариотипа и определение частоты спонтанных хромосомных аберраций
Исследование микроделеций AZF локуса в Y хромосоме
Исследование наиболее частых мутаций в гене муковисцидоза (и множество других исследований)
3) Спермограмма
После выкидыша /ЗБ/ (через 1-3 месяца)
1) Сдача анализов на скрытые инфекции (TORCH-комплекс), а именно посев на уреаплазму, микоплазму; антитела к хламидиям, вирусу герпеса, вирусу папиломы человека, цитомегаловирусу
2) Мазок из влагалища на гонококк и флору (чистота влагалища). Бактериальный посев на стрептококки группы В
3) Опредение уровня гормонов /этрадиол, прогестерон, ФСГ, ЛГ, 17-ОП, тестостерон, дегидроэпиандростерон (ДГЭА), 17-кетостероиды, пролактин, гормоны щитовидной железы
4) Тесты на диагностику антифосфолипидного синдрома (АФС)
-Исследование венозной крови на волчаночный антикоагулянт (ВА)
-Исследование крови на антифосфолипидные антитела
5) Определение титра аутоантител к кардиолипину, ДНК, щитовидной железе, фактору роста нервов
6) Иммунограмма
7) Коагулограмма и гемостазиограмма (контроль свертываемости крови)
8) Типирование по антигенам тканевой совместимости второго класса (HLA) обоим супругам
9) Определение уровня гомоцистеина крови (свидетельствует о повышении частоты генетических сбоев)