6 мутаций гемостаза, это конец???
Откликнитесь, у кого были такие мутации, кому удалось забеременнеть, выносить и родить? Девчонки, спасайте положительными примерами, я уже весь блог перечитала. У меня уже было 6 переносов, две ВБ, остальные переносы без имплантации. Сдавала все 12 показателей, из них 6 мутации. Я, конечно, понимаю, что я еще тот мутант, но так хочется верить в лучшее. К гематологу только на следующей неделе. Я уже полдня реву, выручайте! 
MTHFR (1298 A>C) C/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.
MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTRR (66 A>G) G/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме.
F13A1 (103 G>T) G/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к гипокоагуляции, в гетерозиготной форме.
ITGA2 (807 C>T) T/T Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме.
PAI-1 (-675 5G/4G) 4G/4G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме.
pure
У меня пять мутаций. Первая и третья, как у вас, в гомозиготной форме, PAI гетерозиготная, и еще парочка. Перечитала горы информации, не падаю духом, пью фолаты с айхерба) Очень много девочек рожают с такими мутациями, при правильной и своевременной коррекции. А большинство, кто не сталкивался с проблемами, даже не знают о своих мутациях, и ничего)
Главное, насколько я поняла, найти грамотного врача. У нас, к сожалению, нет даже врачей-гематологов, который занимаются беременными. А вы проблему знаете, врач есть - уже половина успеха:) все будет обязательно!!!
27.04.2017
Ответить
Татиана
Спасибо, в нашем деле отчаиваться нельзя! Я тут по назначению врача ещё весь АФС здала. Под вопросом ещё мутации протеина c и s, тоже на свёртываемость влияют. Но своего гематолога пока не нашла и собираюсь менять врача. Из назначений пью только фемибион. Под вопросом курантил или минимальные дозы Клексана/фраксипарин. Все зависит от гемоцистеина, мой 5,6. Какой у Вас?
27.04.2017
Ответить
pure
у меня гомоцистеин был 6.68. Это в декабре, сейчас все собираюсь пересдать, давненько уже пью фолаты. АФС я исключила, а вот на протеины не сдавала) Вчера вот закончили обследование в медико-генетическом центре, ничего не нашли, ттт. Сделают на днях мне выписку, что мол да, тромбофилия, надо наблюдаться у хорошего специалиста, а не просто в жк. Сидела и чуть не плакала - спасибо, и без вас это знаю(( А на мой вопрос, что в городе нет гематологов, которые работают с Б, только развели руками. С чем к ним пришла, с тем и ухожу.. Гинеколог в ЖК не видит ничего страшного в мутациях, гинеколог в платной клинике написала, что беременность планировать на фоне Клексана. Ну посмотрим..
27.04.2017
Ответить
Татиана
У меня схожая ситуация. Местный гематолог (я сейчас не в Москве), написала, что сейчас у меня все хорошо, во время беременности рекомендовано наблюдаться у гематолога. Ха-ха, ничего нового. Но, вроде, как у них такие случаи бывали, и Ре не видит ничего страшного. Она предлагала еще до этих анализов колоть профилактические дозы клексана. Обнадеживает, что мой случай не единственный. Сказали, раз в неделю в протоколе и после наступления беременности сдавать гемостазиограмму и корректировать поддержку. Ре, так вообще, привела в пример случай девушки с рисками тромбофилии, которая выносила без уколов. У нее на фоне препаратов начались кровотечения, пришлось все отменить, в итоге выносила и родила. Но, сейчас главное в протоколе грамотно назначить поддержку, а может быть и заранее в виде профилактики, т.к. на имплантацию тоже может влиять (хоть и полностью не доказано). В настоящее время собираюсь к новому Ре в Москву и гематологу Кирющенко. Послушаю, что там скажут.
27.04.2017
Ответить
pure
Такие примеры - это хорошо! Раньше ведь как-то рожали, семьи были многодетные сплошь и рядом. И мы точно справимся! Вот только стремно как-то) Сегодня конец первого цикла планирования, делаю тесты и понимаю, что понятия не имею, что делала бы, если б увидела //
27.04.2017
Ответить
vinni_83
Я о мутациях узнала только на 37 неделе, когда стала оформляться в роддом по ДМС. Гинеколог не направляла меня к гематологу, хотя грозилась, д-димер был выше нормы без уколов, я колола цибор, клексан не колола, а фраксипарин уже не могла колоть, очень тупые иголки. АЧТВ был всегда немного ниже нормы и с уколами. Главное, в протоколе мне тоже ничего не говорила ре по поводу гематолога. В общем, конечно, хорошо, что предупрежден, значит вооружен, но и хорошо то, что я узнала об опасностях потери плода в 1 триместре, только, когда уже почти надо было рожать. Ведь, мы любим себя накручивать.
07.04.2017
Ответить
Татиана
Как хорошо все сложилось. Я тоже частично пожалела, что теперь знаю об этом. Гемостаз норма, конечности исследовала. И пока переживать не за что, все равно из головы полностью выбросить не могу. Но ваш опыт воодушевляет. Я сегодня была у Г своего, она при других нормальных анализах пока не видит смысла даже в уколах. Но я морально готова!
07.04.2017
Ответить
vinni_83
Я думаю они на д-димер смотрят, если у вас будет норм, то не будет уколов. Мне они без всяких анализов назначали сначала фраксипарин, я так поняла для профилактики, потом, когда д-димер полез ,сказали продолжать, а вообще, если честно гинекологи вообще в этом ничего не смыслят, я так поняла делается все как перестраховка, причем всё пальцем в небо совершенно, моей подруге отменили клексан, потом у плода были проблемы с кислородом, она сохранялась недели 3 перед родами. Когда у Вас, все получится, а это обзательно произойдет, просто не отменяйте тот же клексан, если уж понадобится колоть, посоветуйтесь еще с другим врачом. Я столкнулась с тем, что в 8 недель меня ре отправила на учет становится, а у нас в поликлиниках не знают как экошек вести в принципе. Врачи, например, не знают что такое крайнон и т.д. На сохранении в больнице я звонила своему репродуктологу, но в принципе, ей это не надо уже было, она меня уже выпустила в руки других специалистов.
07.04.2017
Ответить
Леночка
Привет,у меня тоже мутации,в т.ч.гомозиготные...Ходила к хорошему гематологу в Москве (ее многие рекомендуют и у нее всегда очереди,в т.ч.беременные...мне ее порекомендовала моя Ре),прописала мне лекарства ,сказала что ничего страшного-нужно будет только всю беременность сидеть на препаратах...Не накручивай себя,сходи к гематологу...
05.04.2017
Ответить
Татиана
Спасибо. Это приятная новость. Хорошо, что при таких мутациях существуют таблетки. Лёгкой беременности и родов с срок!
05.04.2017
Ответить
LittleMistress
Здравствуйте:) Я тоже мутант. Насколько знаю опасны мутации гомозиготные (у меня MTHFR 1298 и PAI-1). Доктор сказала, что сейчас все хорошо, но когда произойдет имплантация, все может поменяться. Из подготовки прописала Фемибион-1 и Кардонат. И мониторить кровь как только забеременею :) Предупрежден - значит вооружен! Пусть все у вас и у нас будет беременно и чтоб никаких проблем!
04.04.2017
Ответить
Татиана
Спасибо, я тоже начиталась, что при беременности все эти мутации могут сработать. Потому и хотелось положительных примеров. А еще лучше, чтоб мутации никак не проявили себя, чего и Вам желаю)))
04.04.2017
Ответить
Ольга
Господи, как жили раньше и рожали - не представляю. Помешались все просто на этих мутациях. У меня лейден (самая поганая говорят). хожу беременная, ничего не колю, коагулограмму сдаю периодически и все.
04.04.2017
Ответить
Tanya
Не расстраивайтесь вы так! вы что?)
Грамотного гематолога и следить за коагулограммой и все будет хорошо.
И потом они-мутации может себя вобще не проявят .
04.04.2017
Ответить
Татиана
Спасибо) Как же было б хорошо, чтоб они спали эти мутации. Гематолога ищу, к первому на прием на след неделе
04.04.2017
Ответить
Tanya
У нас сейчас каждый 3 мутант.
Я вот сдавала только 4 самые важные как моя ре считает. Из них 2 у меня с мутациями
04.04.2017
Ответить
Al
Ищите гематолога который не будет вас лечить от "мутаций", а только по факту каких то нарушений свертываемости (которых как я поняла у вас нет)
04.04.2017
Ответить
Татиана
Я уже начала сомневаться по поводу отсутствия проблем со свертываемостью. У меня в протоколе д-диметр 550,2, норма до 450. Врач говорит, что все хорошо. Но так ли это?
04.04.2017
Ответить
Татьяна Валериевна
Хорошо,у меня ди димер в свежем порой и в 10 раз норму превышал ,не паникуйте ,мутации крови есть у более чем 90% населения планеты ,если бы это был крест на зачатии ,долго бы человечество протянуло? Кто из Ваших спокойно родивших подруг,родных знает о своих мутациях ,а ведь они у них есть
04.04.2017
Ответить
Татиана
Никто не знает про мутации, я первая. Все забеременели сами и родили без осложнений. Спасибо
04.04.2017
Ответить
Татьяна Валериевна
Вот и не забивайте голову ,просто знайте ,что Вам необходимо контролировать гемостаз и по показаниям принимать препараты
04.04.2017
Ответить
Al
https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=148163
Тут немного информации.
04.04.2017
Ответить
Это от гематолога рекомендации.
Елена ♥ ℒℴѵℯ ♥
у вас нарушение фолатов, надо пить в12 и в9 в легкоусвояемой форме, следить за гомоцистеином, чтобы был не более 6.
и проверить насколько густая кровь, расжижать уколами, если надо.
PAI-1 самая непредсказуемая в этом плане.
04.04.2017
Ответить
Татиана
Спасибо, к этому я уже приготовилась. Гомоцистеин, кажется, как раз и снижается этими препаратами
04.04.2017
Ответить
Al
Ваша мама тот человек кому удалось забеременеть и родить с такими мутациями. У вас 4 из них гомозиготные, как я вижу, значит вероятнее всего пришли и от папы и от мамы.
Не накручивайте себя. У вас тромбозов нет? Коагулограмма норма?
Гомоцистеин какой?
04.04.2017
Ответить
Татиана
У мамы два ребенка. У брата тоже есть ребенок. Коагулограмма всегда норма, даже в протоколе. Гомоцистеин сегодня сдала первый раз. Тромбозов не было, даже как-то пришлось ноги проверять, тьфу-тьфу. Спасибо за отклик
04.04.2017
Ответить
Татиана
D-димер (DPC) 170,6, Фибриноген (по Клауссу) 2,87.
D-димер (DPC) в протоколе 550,2, норма 0-450, от 500 беременность 1 триместр
04.04.2017
Ответить
Елена ♥ ℒℴѵℯ ♥
д-димер у вас огромный в протоколе, что врач на это говорит?
04.04.2017
Ответить
Елена ♥ ℒℴѵℯ ♥
уточните здесь в сообществе стоит ли вам снижать д-димер в протоколе..
04.04.2017
Ответить
Татиана
д-диметр норма от 0-450, от 0- 500 - беременность 1 триместр, сдавала не в Москве
04.04.2017
Ответить
Татиана
остальные анализы в протоколе
ПО (протромбиновое отношен.) 0,988 (-*-) 0,8-1,3
МНО (межд нормализ отнош) 0,987 (-*-) 0,75-1,3
ПТИ (протромбиновый индекс) 101,3 (-*-) % 80-120
Фибриноген (по Клауссу) 2,84 (-*-) г/л 1,8-4
Тромбиновое время 15,9 (--*) сек 12-17
АПТВ/АЧТВ 34,4 (--*) сек 24-39
04.04.2017
Ответить
Al
С чего это он огромный? Там даже нормы лабы не указаны, может по той лабе где автор сдавала это как раз норма
04.04.2017
Ответить
Al
У меня тоже 6 мутаций. 2 из них гомо. То есть тоже у мамы минимум 2 были. А то и больше. Тоже сначала поднакрутила себя, потом разобралась и забила. Ну есть какое то изменение в генетическом коде, ну и Бог с ним. Что тут лечить? Это гипотетическая предрасположенность, а не болезнь. Нормальные врачи на основании таких "анализов" диагноз не ставят и тем более ничего не лечат без клиники. Клиники у вас нет. Если получите высокий гомоцистеин то будете пить фолиевую + В6+В12. Кстати фолиевая всем планирующим показана даже при нормальном гомоцистеине.
Мутации эти у всех. Вот поверьте еще не встретила ни одну кто сдал все 12 и не нашлась хотя бы одна мутация , да и то редко чтоб только одна. Никому не рожать теперь что ли? Надеюсь все родим ))) многие уже родили прекрасно слава Богу.
04.04.2017
Ответить
Татиана
Спасибо. Я уже прочитал и про витамины и в каком виде они усваиваются лучше. И уколов я не боюсь, самой себе приходилось колоть. А муж у меня вообще мастером по уколам стал. Значит, не так страшно это все, удачи всем нам и долгожданных деток!
04.04.2017
Ответить
Al
Надеюсь не назначат вам никаких уколов. Ну зачем они здоровому человеку?) Коагулограмму прям весь протокол тоже мониторить не обязательно, там могут быть изменения от препаратов, которые придут в норму при отмене. Во время Б тоже если и будете мониторить то надо будет учитывать что беременные параметры отличаются от обычных и строгих рамок вообще может не быть.
Я думаю вы сейчас чуток напуганы , но это пройдет и вы успокоитесь и поймёте что всё хорошо. Удачи вам и с докторами и в протоколе и чтоб всё было хорошо //🙂🙏
04.04.2017
Ответить