Lana88

1 мая 2016 года у свекрови диагностировали страшный диагноз.. рак пищевода 3 стадии. 23 мая ее вскрыли и зашили обратно, позже нам сказали что опухоли неоперабельная, проросшая через ткани. В химио и лучевой терапии отказали, так как проблемы с давлением, побоялись, что не переживет и просто отправили домой умирать.

И вот 21 февраля 2017 года, ее мучения закончились... Она оставила нас... Так больно на душе, у меня была отличная свекровь. Я была ей как дочь, она мне как мать. Не было ссор, и скандалов, мы жили душа в душу.

Она так ждала внучку, так хотела ее увидеть... и как будто пошла за ней... пишу и плачу... дочка в заботливых руках и я верю, что там они вместе.

Вот и отошла окончательно от всего ужаса, что произошел с нашей семьей.

Результат амниоцентеза пришел 19.01. 2017. Звонок врача застал меня еще, когда я спала. Но серцем сразу почувствовала неладное.

- Здравствуйте, Светлана. Пришел результат амниоцентеза. По основным трисомиям у вас все нормально. (У меня камень с души упал). Но вот выявилась микроделеция на 15 хромосоме, а это ведет за собой следующее: дисбаланс в психическом и неврологическом участках хромосомы. Рожденный ребенок развивается некоторое время, а после останавливается развитие. Сопутствующие симптомы: эпилепсия, необычный внешний вид, неспособность говорить или запас из 10 -15 слов, задержка развития, умственная отсталость в тяжелой степени, улыбки без причины, подергивание конечностями, мелкий тремор, неспособность к самообслуживанию, нарушение сна, выпадающий язык, косоглазие, легко возбуждаемые, негнущиеся ноги во время хождения, судороги. (Меня как обухом по голове, уже не могла сдерживать слезы).

- Скажите, а есть хорошие исходы?

- К сожалению, в нашем городе я сталкиваюсь с этим впервые. Но я звонила генетикам в Москву и Питер, и там не дали ни одного положительного прогноза. Приезжайте за результатом и заключением в 17:00.

Как я провела время до 17:00 я не помню, помню что звонила мужу, маме и подруге и ревела навзрыд. Муж приехал ни живой, ни мертвый... Но решение у нас уже было...... мы решили прерывать...

В 17:00 я взяла маму с собой к генетику, так как я не соображала вообще, ноги как ватные.. в полуобморочном состоянии. Нам выдали результат микроматричного анализа:

Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2016) arr15q11.2 (22770421_23291159)*1 Имеется микроделеция участка длинного плеча (q) 15 хромосомы с позиции 22770421 до позиции 23291159, захватывающая регион 15q11.2 Размер 520738 п.н. Гена, расположенные в районе дисбаланса TUBGCP5, CYFIP1,NIPA2,NIPA1 Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM) Синдром делеции 15q11.2 (OMIM 615656) В других участках генома - не обнаружено. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импритинга - отсутствуют Протяженные участки потери гетерозиготности - 0,19%
И заключение на прерывание
20 января я прошла 2 комиссии, одну в Перенатальном центре, вторую в женской консультации и все врачи были за прерывание. В этот же день я легла в геникологическую больницу на прерывание в 1 отделение в Когану в палате я лежала одна. Выдали мне 3 свечи Бускопана по 1 на ночь в течении 3 дней.

21 января выпила 3 таблетки Мифепристона. Было очень тошно от принятого решения, постоянно сомневалась, билась в истерике, просила прощение у малышки и у Бога. Видимо я очень слабая, раз мне оказалось проще взять на себя такой грех... Но головой то я понимала, что ребенка-инвалида с хромосомными аномалиями мы не сможем растить.

23 января в 00:00 пришла врач и дала 2 таблетки Мизопростола во влагалище, 2 за щеки до полного растворения. В 02:00 легкие тянущие боли как во время месячных. В 06:00 дали еще 2 таблетки Мизопростола во влагалище, 2 за щеки. В 07:00 боли стали нарастать, начитаются сильные схватки. В 08:00 повели на клизму, после нее схватки стали еще сильнее. В 09:00 пришли врачи и повели на осмотр, три врача подряд растягивали шейку пальцами, рассекали спайки. Потом проколи пузырь и вставили еще 2 таблетки Мизопростола во влагалище. Орала я в смотровой дурниной, боль была адская. С 09:30 до 12:00 схватки стали очень сильными, потуг нет. В 12:30 снова осмотр на кресле, открытие уже 3 пальца, опять растягивали шейку. И отправили в палату ждать потуг. В 14:30 дополнительная доза Мизопростола за щеки, сильнейшие схватки.
В 17:00 осмотр на кресле, раскрытие 4 пальца, врач сказала, что этого достаточно и отправила ждать потуги. Но потуг не было, поставили укол нош-пы. В 21:00 укол нош-пы, началась сильная тошнота и рвота. Схватки 50 секунд каждые 1-2 минуты без потуг. Поставили еще Бускопан и оставили до следующего дня, так как суточная доза таблеток принята. Всю ночь сильные схватки... Отрубалась между ними.

Раз в час ко мне подходили и врачи и медсестра, проверяли состояние и подбадривали.

24 января в 08.00 медсестра повела на клизму, сильная тошнота и рвота не отступали.
В 09:00 осмотр на кресле, схватки редкие. Растягивали шейку( 4 пальца). Хотели снова таблетки, но я отказалась и стала настаивать на операционном вмешательстве, так как сил у меня не осталось совсем. Согласились вроде, поставили капельницу якобы для операции (как оказалось с Окситацином). Через 10 минут начались дикие схватки, хотелось лезть на стену. Потуг не было... В 12:30 забрали в операционную, подписала им все документы, ввели наркоз и я забылась... Боль прошла... В 13:30 пришла в себя в палате со льдом на животе. Капали антибиотик Амикацин, Окситацин и Метрогил.

После обеда пришла врач, и сказала что головка плода была большая и запрокинута назад, поэтому не могла самостоятельно выйти. Они вытянули все целиком, подцепив крючком.
Длились искусственные роды 1,5 суток ...

Но даже боль физическая не могла перебить душевные муки.. Я выла день и ночь, ревела навзрыд. Я выбрала смерть, а не жизнь...

Но в скором времени боль начала утихать, и включился здравый смысл.. Что так было нужно, нужно для всех нас. Как ы это цинично и эгоистично не звучало.

В тот ужасный момент мне очень помогли девочки, которые приняли такое же страшное решение. Без их поддержки, поддержки мужа и родителей я бы сошла с ума..

Вот такой рассказ, больше, наверное, для себя написанный..

Прошу не кидаться камнями.

Писать я не мастер, но в себе уже сложно держать... Ооооочень много букв...

Я знала, что такое бывает, но не могла представить, что это коснется меня и моей семьи...Начну из далека...Пишу, наверное, больше для себя... Ведь тема не из приятных...
Итак, мне 21 год. Моему мужу 28 лет. Вместе мы уже 6,5 лет... И последние 3,5 года мы пытались забеременеть, но счастливое событие не наступало...
В возрасте 11 лет, я перенесла неврологическое заболевание Полинейропатия (синдром Гийена-Барре). Лечение длилось в течении 6 месяцев, во время которых я принимала много лекарств, в том числе и гормональные препараты. Потом на фоне гормонов начались проблемы с щитовидкой (месячные ходили, как хотели). И здравствуй, долгое лечение... Цикл восстановился, но не надолго...
Когда мы начали планирование, цикл снова сбился.. Диагнозы были разные: СПЯК, мультифолликулярные яичники, гиперпролактимия.. Снова лечения, но без результата...
В начале 2016 году я снова у врача и с анализами все отлично, но беременность не наступала.. Нам дали пол года на планирование, если не забеременеем, то стимуляция... Циклы были то длинные, то короткие... И все никак не получалось.
1 мая нас потрясло горе, которое случилось в нашей семье. Свекрови поставлен диагноз - рак пищевода 3 стадии. Опухоль неоперабельная, и лечение бессмыслено. В химии нам тоже отказали. Следом за свекровью, в больницу попадаю я. Все с той же полинейропатией (проявилась спустя 10 лет) на фоне нервного напряжения. И планирование было приостановлено.

В это время я узнаю о беременностях жен у лучших друзей моего мужа. И искренне за них радуюсь, так как они долго шли к своей цели. Но в то же время очень расстроилась, что у нас не получается.

На просторах интернета, я узнала об измерении БТ и стала мерить. Первый цикл - пролет, во втором решила подключить еще и тесты на овуляцию. И вот чудо, на 10 ДПО тест выдал слабого-слабого призрака. Я так боялась спугнуть свое счастье и не стала никому говорить, даже мужу. На 14 ДПО полоска была яркой и я радостная, сообщила мужу замечательную новость. Его счастью не было предела, так как год выдался очень сложный и беременность казалась нам подарком свыше...

На сроке 4-5 недель начались сильные боли и врач посоветовала пройти первое УЗИ, дабы установить маточную беременность. И вот я в кабинете УЗИ впервые увидела свою малышку, я была так счастлива.

В 6 недель 2 дня у крохи вовсю билось сердечко. Я плакала от счастья и благодарила Господа за такой подарок. В тот же день я встала на учет в ЖК к одному из лучших врачей в городе. Все анализы были хорошими.

И вот он день первого скрининга 10.11.16. Я лежу в кабинет УЗИ, врач напряженно смотрит в монитор. Сначала я даже испугалась, но в конце сказали что все отлично (Срок по М 12+1, по УЗИ 11+6. КТР - 55 мм, ТВП 1,6 мм, НК-1,94мм). В этот же день я сдала кровь на биохимический скрининг.

В тот момент я лежала в стационаре ОКБ и врач акушер-гинеколог направил меня переделать к эксперту. Второе УЗИ 14.11.16 (срок по М 12+5, по УЗИ 12-13 недель) - все идеально (КТР - 65 мм, ТВП - 1,7 мм, НК - 2,4 мм).

А 17.11.16 случается очень неприятное происшествие, я с подругой попадаю в очень серьезную аварию. Я была пассажиркой на переднем сидении и мне почти не досталось, но в роддом меня все равно отвезли на скорой. Тогда я впервые узнала, что такое дикий ужас потерять малыша.. И снова УЗИ (по М и УЗИ срок 13+1), и снова все идеально (КТР - 70 мм, НК -2,59 мм, ТВП - 1,7 мм).

В конце ноября, на приеме у своего Г, я узнаю результаты крови... И там все отлично: ХГЧ - 52,59 МЕ/л / 1,257 МоМ; PAPP-A - 4,162 МЕ/л / 1,529 МоМ. Врач сказала, что пересдавать кровь нет смысла. Соответственно и риски очень низкие:

Трисомия 21 - Базовый 1:1050, Индивидуальный 1:20000

Трисомия 18 - Базовый 1:2453, Индивидуальный 1:20000

Трисомия 13 - Базовый 1:7724, Индивидуальный 1:20000

Я просто летала от счастья, до второго скрининга 26.12.16... Вот тут и начался мой личный АД.

Делать я его решила все у того же экспертного УЗИста...результат ввел меня в ступор...Сроки по М 18+5, по УЗИ 18+1. Малышка лежала спиной, и не давалась нормально посмотреть параметры. Вроде по внутренним органам все в норме, но лицевые структуры не понравились врачу. НК - нижняя граница нормы - 4,6 мм, ТПТ - 3,5 мм, ТПТ/НК - 0,76. И нижняя челюсть отстает от верхней на 3 мм (но все в пределах нормы) Заключение: гипоплазия нижней челюсти, кости носа по нижней границе. Допплер и ЭхоКГ - все отлично. От УЗИста мы с мужем вышли в полной прострации.. У меня истерика, но маркеров не поставили.

На следующий день поехала к свое гинекологу, та отправила меня в ПЦ. Там снова УЗИ, но мы снова лежали спиной и приходить сказали уже после НГ.

9. 01.17 я снова в ПЦ и жду УЗИ (скрок по М 20+5, по УЗИ 19 недель)... И тут меня как обухом по голове... малышка практически не выросла за 2 недели. НК - 4,4 мм, отставание на 12 дней. Но ничего не сказали про челюсть... Консультация генетика и снова истерика, слезы и вопросы "За что?". Всю ночь я не спала, плакала и молилась, чтобы это была ошибка в измерениях... Мое состояние на тот момент не описать словами.

10.01.17 я пошла переделывать УЗИ к своему эксперту. Срок 20+6, по УЗИ 20+1. На приеме я провела 40 минут, все досканально посмотрели и дали заключение: гипоплазия нижней челюсти, гипоплазия носовых костей и расширение лоханки до 6 мм слева. Маркеры ХА... Консультация генетика..

В этот же день я попала к генетику в частную клинику. На приеме врач посмотрела все УЗИ и кровь, сказала что все хорошо.. 95% здорового ребенка... И добавила: " Вы же понимаете, что это статистика и я не могу гарантировать, что ребенок будет здоровым. Ведь 5 деток с синдромом Дауна рождаются с идеальными анализами и УЗИ. И точный ответ даст только амниоцентез. Мы можем сделать вам его уже на этой недели, но платно. На решение вам 1,5 дня, а место для вас мы оставим."

Домой я вернулась в полной истерике, не знала как сказать мужу и что делать... Мы долго думали и размышляли, что делать... Пустить все на самотек и рассчитывать на то, что все в норме? Но я уже так не могу, ведь червяк сомнения поселился в моей голове... Целый день и ночь я провела в раздумьях, на утро поговорила со своим врачом. она было ЗА амнио... На душе с каждой мыслью становилось все гаже..

Разговор с родителями и мужем, решение - делать.. Но эти сомнения... 1% выкидышей и осложнений... Какого это потерять здорового ребенка?... И решалась сделать. Съездила, сдала анализы и подтвердила запись.

12.01.17 - был амниоцентез. Все прошло быстро и не больно. Результат через 10-14 дней. И тут я начинаю сходить с ума... Я безумно боюсь результата, боюсь того что будет дальше в случае подтверждения... Эти мысли меня убивают... Я плачу каждый день. Я забыла, что такое сон... Я молюсь днями и ночами...

Раньше бы я сказала, что никогда не сделаю прерывание беременности. Но теперь головой я понимаю, что мы не сможем вытянуть особенного ребенка... Это так сложно и больно, и мысли об этом вгоняют меня в истерику и панику

Впереди 2 недели ожидания результатов, главная задача - не сойти с ума...