Помогите расшифровать анализ на мутации системы гемостаза
ГемостазДевушки! Пришел мой результат анализа на мутации системы гемостаза.
Как я понимаю, из 7 мутаций 3 у меня нашли. Насколько это серьезно? Поделитесь опытом, у кого похожая ситуация. Я сейчас на этапе планирования. К слову, коагулограмма в норме. Ко врачу через неделю...но как вы понимаете, терпения нет совсем.
Всем откликнувшимся заранее спасибо 
Риск привычного невынашивания беременности и развития венозных тромбозов
| Полиморфизм A1/A2 гена CYP 17 | A1/A2 ж (Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности) | ||
| Полиморфизм G20210A гена II (протромбин) | G/G (Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности и развитию венозных тромбозов) | ||
| Полиморфизм G1691A гена V фактора (лейденская мутация) | G/G (Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности и развитию венозных тромбозов) | ||
| Полиморфизм C667T гена MTHFR | C/T (Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности, повышенный риск развития венозных тромбозов) | ||
| Полиморфизм 4G/5G гена PAI-1 | 4G/4G (Наличие предрасположенности к невынашиванию беременности) | ||
| Полиморфизм VaI34Leu гена (F 13) | Val/Val (Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности) | ||
| D/I полиморфизм гена ангиотензинпревращающего фермента (ACE) | I/I (Отсутствие предрасположенности к невынашиванию беременности и развитию преэклампсии/эклампсии) |
Юлясик1204
И у меня мутация PAI, но у вас гомозигота а у меня гетерозигота, все равно колоть клексан 0,2 с самого начала б.
12.10.2015
Ответить
Надежда
3 з/б в малых сроках. Мутации 3 из 7, гормоны в порядке, инфекции исключены. Малая коагулограмма в норме. Волчаночный антикоагулянт и д-димеры выше нормы. Подготовка к беременности весселдуэ ф, фолацин, йодомарин, дюфастон. Всю беременность фракс 0.3 каждый день, фолацин, йодомарин. Дюфастон до 17 недель. Узи, ктг и доплер в норме. Д-димеры перед родами в 3 раза выше нормы. В родах плохое раскрытие из-за травм шейки (з/б). Акситоцин помог. Мы счастливы. Все это стоило того. Удачи вам девочки.
08.02.2015
Ответить
Irina
как тяжело быть женщиной..мужчинам не понять...через что нам порой приходится пройти, чтобы появился малыш! и как же важна поддержка мужа!ты молодец, что справилась!
09.02.2015
Ответить
Мария
Ирина, сейчас сверила со своими результатами — у меня из 7 абсолютно такие же три мутации, удивительно...Вобщем, в анамнезе у меня 2 ЗБ на раннем сроке (до 9 недели замирали). Сейчас уже 11 неделя, колю начиная с зачатия фраксипарин 0,3 раз в день. В 10 недель узи хорошее было. Коагулограмма всегда давала хорошие результаты, честно не совсем понимаю — мутации есть, а коагулограмма хорошая...но суть в том, что контролирую каждый месяц кровь, уколы — это не страшно, разве что дороговато, но зато малыш развивается. Вероятно врач назначит фраксипарин, хотя кто-то клексан назначает, а подруга моя пила Вессел Дуэ Ф, причем только в период зачатия, а я уколы делать буду возможно до конца беременности. Наверное, от врача зависит назначение.
06.02.2015
Ответить
Irina
какое совпадение! прям даже буковки в трех мутациях такие же, да? я только на след.неделе иду на прием за расшифровкой.Слава Богу, сдала этот анализ, хоть и дорогой, но того стоит!!! Это ж как тяжело второй раз такое пережить...нет слов даже. 
очень жду,что назначит врач. готова делать все. а ты не знаешь, чем уколы отличаются? почему некоторым назначают фраксипарин, некоторым клексан и еще по-моему циклодион (если ничего не путаю)? 
скажи пож-ста, а во время планирования ты что пила (что касается именно этих мутаций)? и с какого момента начала ставить уколы? как сделала тест или сдала кровь? вопросов море...конечно, забегаю вперед, но хочу все знать 
насчет коал.действительно странно, почему она всегда в норме то? те если не сдать эти мутации, то можно пропустить тот факт, что кровь загустевает? так что ли? это ж ужас...и давай дружить 
очень жду,что назначит врач. готова делать все. а ты не знаешь, чем уколы отличаются? почему некоторым назначают фраксипарин, некоторым клексан и еще по-моему циклодион (если ничего не путаю)? скажи пож-ста, а во время планирования ты что пила (что касается именно этих мутаций)? и с какого момента начала ставить уколы? как сделала тест или сдала кровь? вопросов море...конечно, забегаю вперед, но хочу все знать насчет коал.действительно странно, почему она всегда в норме то? те если не сдать эти мутации, то можно пропустить тот факт, что кровь загустевает? так что ли? это ж ужас...и давай дружить
06.02.2015
Ответить
Мария
И буквы такие. Я после второго раза, тем более что уже на 12 неделе узнала о замирании, жила только мыслями о следующем разе...Вроде как кому-то подходит больше либо фраксепарин, либо клексан, но мы с врачем сразу кололи фраксепарин. А про циклодион не слышала, не знаю... Я делала тесты на овуляцию, и как только тест положительный оказался, стала колоть. Так рано, потому что 1 ЗБ очень рано прервалась. Подруге Вессел дуэ ф назначал врач на период зачатия, у нее тоже мутации, но не все гены у нас совпали. А как забеременела, она уже не пила таблетки, дочку родила. А моя врач почему-то против Вессел...А еще во время планирования я пила ангиовит (витамины, там группа В и фолька), дюфастон с 16 ДЦ. И теперь раз в месяц коагулограмму, в т.ч. Д-димер, сдаю. У меня еще и резус в добавок -, а у мужа + ))) Я вот по форумам лазила, одна девушка писала (тоже с мутациями генов и выкидышами), что спросила у врача, можно ли отменять фраксепарин, раз коагулограмма хорошая. А та ей ответила, что изменение может произойти резко, могут не отследить и будет поздно. Так что я уже сама запуталась — напрямую ли коагулограмма связана с мутациями генов? ну т.е. если она хорошая, то это же все равно не гарантия, что вдруг не произойдет образование тромба? если я правильно понимаю...попытаю своего врача еще.А, еще вспомнила — у меня волчаночный антикоагулянт "слабо присутствует", а должен быть "отрицательный", что тоже в тему свертываемости. А ты такой сдавала? и на выявление антифосфолипидного синдрома?
06.02.2015
Ответить
Irina
буду подкована хоть немного на встрече с гинекологом))) у меня резусконфликта с мужем нет. пока тоже принимаю дюфастон, вит Е, фольку, курантил, фемостон 2/10.еще пила от щитовидки эутирокс, но сейчас все в норму пришло и отменили.насчет как связаны эти два анализа сама не пойму)))) наверное, на мутации показывает данность, твою предрасположенность, которая может проявиться при беременности и врач уже, видя предрасположенности к густой крови, делает назначения. а коал.меняется постоянно и видимо можно реально упустить момент...волч.ант. у меня отриц был.афс тоже. за плечами один В на 3-4 недели.
06.02.2015
Ответить
Мария
расскажи, как сходишь к гинекологу :) мне тоже интересно, единого мнения то нет, хочется знать, что и другие врачи думают. А на гормоны тебе давали направление? мужские, женские так сказать.У меня первая ЗБ на этом сроке была. Кстати, чтоб быстро забеременеть, мне моя врач посоветовала попить 3 мес Ярину, противозачаточные. И на отмене беременеть. Получилось в первый же месяц :)
06.02.2015
Ответить
Irina
конечно, расскажу)) у меня были с собой анализы на гормоны, гиня посмотрела, все в норме и больше не направляла. самой интересно, как они сейчас там пляшут, я ведь столько всего теперь пью!мне, к сожалению, никто толком не объяснил для чего их пить...врач ужасная была, сказала, идей пей ОК (даже не сказала какие) и приходи через полгода...не на какие анализы не отправила...я поняла, что ей не до меня, ей плевать. и потом моя карта потерялась...думаю, не случайно. и пока я сменила гиню, вычитывала в интернете что и как, сдавала анализы и пр. прошло время и я не могла позволить себе тянуть время с этими ОК. если бы мне сразу попался хороший врач и объяснил, то я бы попила, как сейсчас понимаю, это не зло, а раньше думала так)
07.02.2015
Ответить
Irina
Маша, привет! как обещала расскажу кратенько, что мне назначил гинеколог. моя главная проблема, которую сейчас лечили — это тонкий эндометрий. и вот он подрос, моему счастью нет предела! никогда он не был 9,1мм (на 22дц). 
думаю, фемостон очень помог и курантил. 
ну и гимнастику я активно делаю! разгоняю кровь в малом тазу и укрепляю спину!мне сказали продолжать пить фемостон 2 цикла. если наступит беременность, то перестать.вит Е, курантил, дюфастон. и фолацин вместо фольки.как узнаю о беременности, то сразу к ней бегом. видимо, буду сдавать анализы. в принципе, про мои три мутации, она сказала, что это не страшно, две из них вообще ерунда. 
и назначила при наступлении беременности пить вессел дуэф. пока все.ну и я щитовидку постоянно мониторю, каждые 3-4 недели сдаю кровь на гормоны и мне коорректируют дозировку эутирокса.
думаю, фемостон очень помог и курантил. ну и гимнастику я активно делаю! разгоняю кровь в малом тазу и укрепляю спину!мне сказали продолжать пить фемостон 2 цикла. если наступит беременность, то перестать.вит Е, курантил, дюфастон. и фолацин вместо фольки.как узнаю о беременности, то сразу к ней бегом. видимо, буду сдавать анализы. в принципе, про мои три мутации, она сказала, что это не страшно, две из них вообще ерунда. и назначила при наступлении беременности пить вессел дуэф. пока все.ну и я щитовидку постоянно мониторю, каждые 3-4 недели сдаю кровь на гормоны и мне коорректируют дозировку эутирокса.
13.02.2015
Ответить
Мария
привет :) как и моей подруге, тоже вессел дуэ назначили :) видимо, действительно очень многое от врача зависит. А курантил, я так почитала, тоже кровь разжижает? я сегодня на скрининге была, все хорошо, и гинеколог сказала колоть фраксепарин теперь через день, скоро перейдем на два дня в неделю. Попробуй тесты на овуляцию — мне очень помогли сориентироваться на нужный момент )))
16.02.2015
Ответить
Irina
да, курантил кроверазжижающий препарат. а весел дуэф еще более сильный препарат. видимо, сравни уколам...хотя не уверена..да, я уже запаслась тестами, буду ловить О.
16.02.2015
Ответить
keisy
При первый не знаю, mtfr это нарушение фолатного цикла, фолька может плохо устваиваться со всеми вытекающими, нужна в больших дозах или спец препаратах +проверить гомоцистеин. Pai - это мутация по свертываемости. То что сейчас гемостаз в норме хорошо, но при Б может всё резко поменяться
03.02.2015
Ответить
Irina
спасибо! а как проверить гомоцистеин? это гормон? на что он влияет? даже не знала, что фолька может не усваиватся..
04.02.2015
Ответить
keisy
ага. у меня также. гормон, можно сдавать в любой ДЦ.он влияет на свертываемость и кстати если он высокий, то вроде снижается шанс заБ. но если заБ — снижается шанс на успешное вынашивание+считай, если фолька не усваивается, то это грозит ВПР ребенка. даже если он норм вне Б, то при Б нужен с такой мутацией постоянный мониторинг, так как он может расти
04.02.2015
Ответить
Irina
да, гемостаз нужно будет мониторить. это я понимаю. посмотрим, что врач скажет и наверняка что-то назначит...надеюсь таблетки, уколов побаиваюсь, особенно те, что в живот
04.02.2015
Ответить
keisy
для гомоцистеина там 100% таблетки-витаминки. а вот про остальное неуверена.... настраивайся мысленно на уколы.
04.02.2015
Ответить
Irina
ух, не хотелось бы. ну если назначат, тогда конечно, выхода нет, не хочется же второй раз такое пережить..
04.02.2015
Ответить
keisy
ага. у меня тож три мутации по гемостазу, но другие (две по фольке + одна по давлению). сейчас на этапе планированию пью вессел дуэ ф и фемибион, как заБ переведут на уколы фраксипарина, плюс я еще фольки добавлю от себя
04.02.2015
Ответить
Irina
а тебе по каким то показаниям назначили этот анализ на мутации? у тебя коал.в норме? у меня просто коал-ма (сколько не сдаю), все в норме. а в этом анализе вылезли 3 мутации. наверное, они могут проявиться только при берем. и негативно повлиять. так что ли?
04.02.2015
Ответить
keisy
меня отправил генетик после ЗБ на эти мутации. а уже по факту их обнаружения Г проверила коагулограмму: чуть повышены фибриноген и д-димер (но прямо чуть). да, я много читала тут об этом и просто в сети: при Б кровь естественным путем сгущается, так что рвануть вверх может в любой момент. нужен постоянный мониторинг
04.02.2015
Ответить
Корицца
Странно что коагулограмма в норме — у меня при 2ух мутациях поставили наследственную тромбофилию,Д-димер зашкаливал и уколы на всю Б назначили((Зато у вас Лейденская мутация отсутствует,мне генетик говорила что она самая опасная и при ней невозможно вынашивание практически!
03.02.2015
Ответить
Irina
да, несколько раз сдавала и всегда в норме. и д-димер не завышен, в норме.а что кололи?
03.02.2015
Ответить
