Трисомия 22. Результат генетического анализа хориона
НевынашиваниеВ прошлую ЗБ на 17 неделе я не сдавала ничего, но у меня есть результат скрининга на котором патологий не было выявлено и риски ХА минимальны.
В эту ЗБ (анэмбриония) я сдала плодное яйцо и частицы хориона, пришел результат rsa (X,Y)x1, (22)x3 - трисомию 22
Понятно, что нужна консультация генетика, но я пытаюсь понять есть ли связь у моих ЗБ? Ведь если бы были какие то проблемы с генетикой, то и первая Б показала бы отклонения на скрининге или вовсе до него бы не жила...
Буду рада, если кто то поделится информацией на эту тему.
Мария
Такое часто случается от мужского фактора. Когда сперма не очень, а именно ее морфология
17.10.2025
Ответить
Мария
Можно не ходить, генетик скажет «это случайность, так бывает, с вас 5000». Проходили
17.10.2025
Ответить
Мурмяу
Мария, это только ваш опыт . Я ходила к генетику , получила подробную консультацию и список анализов. Часть из которых мне пригодилась .
2 зб требуют тщательного исследования.
17.10.2025
Ответить
Мурмяу
Мария, у меня немного другая ситуация . Сдавали картотипы , мутации гемостаза и фолатного цикла и ещё очень дорогие анализы, которые мы не следали ( может зря .
17.10.2025
Ответить
Мурмяу
Мария, что это ? Кариотипы ещё как . А про мутации я же пишу у меня другая ситуация. Былв зб и порок сердца у ребёнка.
17.10.2025
Ответить
Дашуля
Мурмяу, вы разбираетесь в этой теме? что за анализы назначают? Есть ли какой то способ все таки родить здорового?
У меня есть ребенок от первого брака, здоровый, беременность без проблем.
17.10.2025
Ответить
Мурмяу
Даша, вам нужен грамотный генетик . Способ конечно есть , главное выяснить случайность это или есть какая проблема, от этого все зависит .
17.10.2025
Ответить
Мурмяу
Скриниг статистика и только на 3 ха . Вполне могла быть и такая же поломка . Так что да , вам нужен генетик .
17.10.2025
Ответить
Настя
Скрининг - это статистика. Он мог пропустить ХА поломки. Они точно видны только анализами Нипт или проколом при беременности
17.10.2025
Ответить
Настя
Мурмяу, нет у него 2 процента ошибки. Это анализ по крови. . А скрининг - это статистика, просто программа из нескольких данных собирает и выдаёт статистическую информацию у скольки женщин при таких данных может быть синдром. У меня при готовом Пгт (генетические тестирование на 25 хромосомных поломок), скринг выдал СД высокий риск,мне ещё тогда врач мой сказал выкинуть этот скрининг и не смотреть на него так как это статистика. Для себя сдавала ещё и нипт , там то же все отлично было как и Пгт (ошибка 1 % может быть).
17.10.2025
Ответить
Анастасия
Ну да, нужна консультация. Но мне было интересно, и я заглянула в интернет, там пишут, что с (22)x3 - трисомией 22 редко рождаются, и такая беременность заканчивается в первом триместре. Типа какая-то поломка гена.
Я сожалею, что такое у вас случилось!
17.10.2025
Ответить
Дашуля
Анастасия , ищу генетика, честно ничего от него не ожидаю услышать нового, нужно просто понимать что сдать для проверки меня и мужа
17.10.2025
Ответить
Анастасия
Даша, Всё равно, он вам многое посоветует. Вы найдёте решение данной проблеме.
Дай Бог, чтобы у вас всё было хорошо и всё получилось 🙏
17.10.2025
Ответить