Нипт: какой выбрать?
Анализы, скринингиВ четверг у меня начинается девятая неделя, в полных 10 планирую сдать нипт. Так как анализ дорогой, у меня масса вопросов. Мне 35 лет, двое здоровых детей, две замерших на ранних сроках. Наследственность не отягощена. Понимаю, что в идеале сдать вообще на все про все. Но бюджет не потянет 😁 контроль гематолога и клексан расходует мои запасы 😁
1) действительно ли нужна расширенная панель?
2) и если взять расширенную, то в геномеде их несколько. Что действительно нужно? Разброс по цене ощутимый.
Лучший ответ
Вика
Стандартная в геномед
03.06.2025
Ответить
Кошка Лена
Нипт максимально точен только в базовых поломках. А весь через чур раздудый даёт ошибочный прогноз. Мне за 40, сдавала базовый в Геномеде
03.06.2025
Ответить
Дарина
cherry, согласна с Кошка Лена. Консультировалась у генетиков, информация та же. Добавлю, что отличие "НИПТ Расширенная панель" и "НИПТ Panorama расширенная панель" заключается в странах баз данных, а именно первый тест российский, второй от США (накопление информации значительно больше). Тест США в Геномеде вернулся недавно, буквально пару месяцев назад они делали только российский тест. Я сама сдавала "НИПТ Расширенная панель", но учитывая имеющийся опыт, сейчас бы я выбрала базовую панель.
03.06.2025
Ответить
Юлия Ю
Дарина, не совсем поняла ваш комментарий. Подскажи, про какой опыт вы имеете в виду. Вы бы отдали предпочтение нипт панорама базовый?
03.06.2025
Ответить
Дарина
Юлия Ю, я бы сдавала "НИПТ Базовая панель". Учитывая небольшую разницу в цене, можно выбрать "НИПТ стандартная панель". Объясню кратко субъективное мнение: 1. НИПТ выявляет риск трисомии только у 21, 18 и 13 хромосом с наивысшим процентом достоверности. Но, кстати сказать, даже отрицательный результат не исключает все потенциальные проблемы с этими хромосомами (микроделеция, микродубликация). Таким НИПТом вы успешно покроете анализ крови при 1 скрининге. 2. Если экспертное УЗИ 1 скрининга выявит маркеры патологии плода, НИПТ можно отложить на полочку, ибо достоверным является в таком случае только инвазивная диагностика.
03.06.2025
Ответить
Юлия Ю
Сдавала в инвитро, там если регистрируешься в программе Газпромбонус (участие первый месяц бесплатно), то скидка аж 25%. Я зарегистиррвала за неделю до анализа, накануне сходила на узи, по ктр срок точно должен быть не менее 10 нед, и потом уже пошла сдавать НИПТ, выбрала у них НИПТ максимум, самая расширенная панель, стоит вроде 45 тыс, с учетом скидки заплатила 34 или 35 тыс. Анализ пришел быстрее чем изначально говорили. В общем все отлично, советую
03.06.2025
Ответить
Светлана
Простите,а чем отличается нипт от скрининга?🫣 у меня просто давно не было беременностей,тогда еще слова такого не слышала - нипт
03.06.2025
Ответить
Юлия Ю
Светлана, это анализ генетический, по днк плода, которую выделяют из крови матери
03.06.2025
Ответить
cherry
Королева мать, нет, это не так :) сказали, что нипт дадут только при сомнительном основном скрининге.
03.06.2025
Ответить
Королева мать
cherry, странно, у меня вот новая невестка (или как там жена брата 😜) беременна, ей делали. Со скринингом все норм было. Сказала потому, что полных 35 уже.
03.06.2025
Ответить
cherry
Королева мать, а на каком сроке? Мне тоже полных 35. Говорят, что до основного скрининга ничего не дают.
03.06.2025
Ответить
Юлия Ю
cherry, все правильно, будет сначала скрининг и потом нипт. Последовательность такая. Вам программа астрия автоматически риск насчитает выше (просто по возрасту, такой уж у нее алгоритм) + есть несколько потерь на ранних сроках. Должны отправить бесплатно
03.06.2025
Ответить
Марианна
Не знаю, какой конкретно у меня был, расширенный точно, но какой из этих всех, не могу сказать. Но по факту, надо было стандартный сдавать. Там по ребенку только стандартные синдромы смотрят, а остальное - это носительство у матери. Но вот я узнала, что у меня нет никаких носительств тугоухости, муковисцедоза и пр. Но детей я больше не планирую и что мне с этой информацией делать, непонятно
03.06.2025
Ответить
cherry
Марианна, да, я тоже больше не планирую детей, буду перевязывать трубы уже. Спасибо, благодаря комментариям я определила, что мне нужен стандарт.
03.06.2025
Ответить
Джеллибин
cherry, мне кажется у вас в больнице просто жадничают на направления. Как было с гематологом. Может в страховой узнать?
Не знаю что помогло, может письмо в Минздрав. Мы прошли гематолога и генетика, вплоть до Кариотипа бесплатно. Ставрополь. Удивляюсь, что в Москве такого не может быть😥
03.06.2025
Ответить
Анастасия
Не советую сдавать ту панель, где риски по крови матери. У меня обнаружили носительство мутации одной, пришлось мужу еще дополнительно сдавать скрининг за 8к. Только зря перенервничала. Шанс, что у Вас обоих мутации в одном гене, ничтожно мал.
03.06.2025
Ответить
Елена
Я стандарт делала. Моя кровь мне вообще не нужна была , не вижу смысла за это платить. А на редкие заболевания высокий риск ошибок. На все в любом случае не сдать. Остановилась на стандарте.
03.06.2025
Ответить
cherry
Елена, то есть даже не расширенную панель? Стандарт финансово меня очень устраивает 😁
03.06.2025
Ответить
Елена
cherry, именно. Там не много и добавляется микроделеци у плода: Синдром Ди Джорджи, Синдром делеции 1p36, Синдром кошачьего крика, Синдром Ангельмана, Синдром Прадера-Вилли + материнская кровь , которая мне вообще не нужна , что она даст , ну узнаю я и что, ничего ). И цена + 20к . Ладно цена , изучив миллионы литературы, и поняв что ложположительных результатов очень много по этим синдромам , не стала сдавать. С таким успехом лучше сразу инвазивку делать. Многое на УЗИ видно , на хорошем экспертном УЗИ . Нипт стандарт + экспертное УЗИ меня вполне устроило. И даже когда на УЗИ не нашли нк , генетика вполне устроил стандарт. Никаких доп исследований не назначили. Если с деньгами ну вообще никаких проблем то можно побаловаться. Я нашла им другое применение. Повторюсь на все все равно не сдать.
03.06.2025
Ответить
Одуванчик
По идее, нужно смотреть на те поломки, которые дают выживаемость после 12 недели. Смотрите каждый анализ на какие поломки проверяет , например,чем отличается расширенная за 34 от расширенной за 47
03.06.2025
Ответить