Мои генетические ужасы
Инвазивные процедурыЗдравствуйте, девочки. Продолжаю свой бедо-маршрут)) Начну с того что на 1 скрининге у меня были высокие риски по СД (1:75), направили в Институт генетики и пересчитали на срок по фетометрии, успокоили и отправили ждать второго скрининга. Объяснили-плод все время будет отставать, возможна поздняя О. Плюс ребенок женского пола, прикрепился низко..По УЗИ-абсолютная норма. В 10 недель нос был 2.2, ТВП 1.4. Рекомендовали сдавать второй уже по результатам УЗИ, в 16 + недель, по М. В 18 получалось. Второй скрининг показал так же завышенный риск по СД (1:143). На УЗИ появились маркеры-незначительная микрогнатия(уменьшение нижней челюсти) и ГЭФ в сердце. Нашли это все при очень детальном исследовании, и только узнав что биохимия плохая.. тот кто ищет-найдет, как говорится.. Рекомендован амниоцентез. Пока собирались документы и мои гинекологи "договаривались" за меня прошло уже почти 2 недели. И вот, позавчера я в Киеве. Встречали меня с криками и изумлением где я хожу до 20 недель и что я себе думаю. И тут уже срок оценивают по М. Что ж за наука такая?
На УЗИ: гипоплазия носа (5.2 мм если считать по сроку на 2 недели меньше-норма), ГЭФ и отставание рук ног по сравнению с телом. Тоесть челюсть за 2 недели "отросла", нос уменьшился и руки и ноги тоже. Так как на УЗИ неделю назад он еще был пропорционален. Сижу сама сравниваю- голова "рванула вперед" а ноги и руки - незначительно подросли. На мой вопрос о скачкообразном росте плода все пожали плечами. Добавили: ваш случай очень нетипичен. Мы не знаем что это...Сделали амнио. Ждем. Все больше ненавижу медицину (хоть сама медик). Сижу смотрю профиль плода, сравниваю с картинками нормы и патологии в интернете..и как-то не похоже на патологию.. наверное я на стадии отрицания горя..и понимаю что я не специалист,всего лишь хочу быть мамой.. И все больш не могу верить в болезнь малышки... а результат 14.04..и надо как-то жить..
