Стоит ли делать скрининг на носительство моногенных заболеваний за такие деньги?
Всем здравствуйте! Девочки, может кто-то сдавал данный анализ, есть смысл тратить столько денег (52.000руб только с одного супруга, а нужно обоим соотвественно)? 2 ЗБ уже было, генетик порекомендовала, но не настаивала:
Скрининг на носительство моногенных заболеваний (2200 заболеваний ,1979 генов у мужчин ,2043 генов у женщин ,более 50000 мутаций) (Западная Европа,США)
Guanciotte
Мы с мужем сдавали - так как-то спокойнее. Мы сдавали в Genetico - у них есть предложение на обоих супругов на 52 мутации + на ломкую Х-хоромосому, стоило 36 тыс. за всё. Вообще мне изначально рекомендовали сдать хотя бы на самые распространенные заболевания - СМА, муковисцидоз и тугоухость, но этот анализ в некоторых лабораториях стоил под 15-20 тыс, на двоих получалось очень дорого. В итоге я нашла предложение в Генетико пакетом на обоих супругов + целых 52 мутации. Больше ни у кого не видела. Вообще абсолютно все проверить все равно невозможно, либо это будет стоить безумных денег. Советую сдать хотя бы базовый анализ.
26.10.2023
Ответить
Наталия
А были ли проведены какие-то анализы материалов замерших эмбрионов? Может быть там просто случайная хромосомная мутация, есть ли тогда смысл в подобных анализах? Вот если бы Вы знали, что какие-то конкретные заболевания были в роду у Вас или мужа, тогда наверное это имело бы смысл…А Вы сдавали на кариотипы с мужем?
26.10.2023
Ответить
Валерия
Наталия, сдавали вторую замершую на анализ, была трисомия по 16 хромосоме.
На кариотип сдали, вот ждем результаты.
26.10.2023
Ответить
Наталия
Валерия, если я правильно понимаю, трисомия не имеет отношения к моногенным заболеваниям (например таким как СМА, муковисцидоз и тп). Надеюсь все хорошо с кариотипами и желаю успешной беременности!
26.10.2023
Ответить