ЭКО с ПГТ-М

Умка, спасибо)

Ульяна, для генных мутаций требуется ПГТ-М. Но он имеет смысл только в том случае, если у вас подозревается наличие точно определённого моногенного заболевания. Моногенных заболеваний огромное количество, более 4000, поэтому провериться на все просто нереально. Они могут быть аутосомно-доминантные- это когда достаточно одного больного родителя для передачи мутации. Бывают также аутосомно-рецессивные -когда оба родителя здоровы, но имеют носительство одного и того же поломанного гена. Бывают ещё заболевания, сцепленные с полом, когда только ребёнок определённого пола рождается больным ( н-р, миодистрофия Дюшенна передаётся от здоровой матери-носительницы в основном только мальчикам, девочки обычно не болеют). Если у вас в роду не было проблемных родственников или у вас самих не рождались больные дети, то вы можете быть относительно спокойны. Но расслабляться не стоит, увы. Бывают ещё мутации, которые возникают впервые и больной ребёнок рождается у абсолютно здоровых родителей-мутация "де ново". А вообще, практически каждый из живущих носит в себе поломанный ген, иногда их даже несколько. И невозможно предугадать, где и когда они дадут о себе знать. Это своего рода, генетическая лотерея. Бывает, что в семье родилось пять абсолютно здоровых детей, а шестой вдруг болен. Бывает, что у носителей заболевания рождаются только здоровые дети и семья даже не в курсе, мимо какой страшной участи их пронесло. А бывает, рождаются только одни больные дети, хотя шанс был вроде 50/50. Мутации-это двигатель эволюции, они были, есть и будут. Но , повторюсь, ПГТ-М имеет смысл только если вы точно знаете, с каким моногенным заболеванием имеете дело.

Девочка М, конечно покажет. У нашего был кариотип и хромосомы в норме, но , к сожалению, поломка в одном-единственном гене, которая привела к смерти ребёнка через 2 месяца после рождения. До этого мы даже названия болезни такого никогда не слышали, т.к. она практически никак не проявлялась у других членов семьи. Но её коварство как раз в этом: она бывает в разных формах и утяжеляется с каждым поколением. И больны, как оказалось, ещё 5 членов семьи.И это был огромный шок. ПГТ-М есть смысл делать только в том случае, если вы точно знаете, какое генетическое заболевание присутствует в семье. У нас аутосомно-доминантное, поэтому риск повторения рождения смертельно-больного ребёнка очень велик. И ПГТ-М будем делать обязательно. ПГТ-А тоже, скорее всего, будем делать. Если уж делать биопсию эмбриона, то проверять всё-и гены, и хромосомные аномалии.