Войти Регистрация
Анализы
Сообщество о зачатии и планировании ребенка. Обсуждение подготовки к зачатию: анализы, врачи и клиники, гинекологические болезни и их лечение, обследования, процедуры и операции на пути к беременности, а также первые её признаки.
56924 участника, 292848 тем

Генетический анализ

Девочки, посоветуйте пожалуйста, что делать..

У меня есть болячка и я очень не хочу, чтобы моим детям такое передалось. Поэтому мой вопрос - куда обращаться, чтобы сделали анализы по генам? Мы пока планируем, и я хочу заранее все узнать. Город у нас маленький, генетиков наверное нет. И делать ли анализ на наличие скрытых генов болезней, мутаций?

Под кат прошу тех, кто разбираются в биологии и генах, рассмотрите ситуацию и объясните мне.

Спасибо за помощь, все объяснили, больше нет вопросов! Если тема поста вам ненужная, можете не открывать этот пост.


Эта болезнь появилась у меня в раннем детстве и стала хронической. Выходит она приобретенная, а не врожденная. И тут непонятки, у меня рецессивный ген этой болячки или доминантный? Ведь она же приобретенная. Если бы была врожденная, то я понимаю, что это уже точно доминантный ген.

Дальше... У родителей моих такого нет. То есть у них рецессивный ген. И мне интересно это один родитель передал мне рецессивный ген, а другой чистый - и с возрастом рецессивный проявился, или же оба передали свой рецессивные гены и у меня доминантный ген?

Муж мой к счастью не имеет этой болезни, но это не значит, что у него нет скрытого гена... и это я хочу узнать. И если у мужа будет чистый, а я доминантная, то это все, у ребенка 100% будет болезнь или же от меня ему перейдет рецессивный ген, и она будет скрытая?

Простите если задаю глупые вопросы, я не сильно в этом разбираюсь.


Делали ли вы генетический анализ при планировании беременности?

Комментировать

Комментарии

Россия, Москва

ну и это все верно, если болезнь не имеет половой принадлежности. Есть болезни, передающиеся генами, которыми болеют только женщины, а мужчины являются только носителями. Поэтому конечно бы еще знать о какой болезни речь идет

Ответить
Россия, Москва

по генетике выглядит так, во-первых, если грешим на то, что болезнь все-таки передалась от родителей, то она не может быть приобретенной(приобретенное не наследуется). Просто проявиться могла не сразу.

Если у родителей болезни нет, то скорее всего у них либо у обоих рецессивный ген, либо у одного рецессивный, а у второго нет вообще.
Но тут еще надо знать, является ли ген заболевания доминантым или рецессивным-сам по себе. На примере наследования резус-фактора объясню, положительный резус-фактор является доминантным и при сочетании генов Dd-ребенок будет с положительным резусом. Соответственно для отрицательного обратная история.

Если вспомните школьный курс биологии, то
Ген болезни рециссивный, тогда:

Вариант 1:
1. у родителей Dd и Dd(оба ваших родителя являются просто носителями, сами не болеют)

Тогда у их детей такие варианты : dd(отсутствие гена),Dd,Dd-носители,DD(это наличие болезни)
То есть получается у вас DD(доминантный)
2а. Тогда если у мужа есть рецессивный Dd, то :
DD,DD,Dd,Dd то есть 50 на 50, что дети либо будут болеть, либо просто будут носителями
2б.Если у мужа нет этого гена dd:

Dd,Dd,Dd,Dd-с вероятностью 100% дети будут просто носителями

Вариант 2: у одного из родителей ваших он был рецессивным Dd, у второго не было вообще dd
Тогда: Dd,Dd,dd,dd-получается их дети(то есть вы) либо просто бы были носителями, либо просто не получили бы этот ген. Значит такой вариант не возможен

Если бы ген болезни был доминантным, тогда получается, что люди, которые не болеют этой болезнью имеют гены dd, но если бы оба ваших родителя имели бы гены dd, то вы бы не смогли унаследовать эту болезнь, то есть кто-то из них точно должен был бы болеть. Поэтому я склоняюсь к варианту, что ген болезни рецессивный, и тогда все, как описано в варианте выше.

Ответить

Спасибо большое, что объяснили и разложили все по полочкам! будем проверяться, если муж чистый, то можно не бояться, а если окажется носителем, то сделаем эко с пдг, как посоветовали ниже) а то я думала все, шансов нет родить здорового малыша..

Ответить
Россия, Москва

да-да, эко с пгд как раз такой вариант

Ответить
Россия, Москва

Мутации гемостаз сдавала и кариотипы с мужем

Ответить
Россия, Пермь

Не все генетические заболевания появляются сразу после рождения. О какой болезни идёт речь?

Ответить
Казахстан, Алма-Ата

Если у вас действительно болезнь, передающаяся детям, то ваш вариант эко с пгд, там выберут здоровый эмбрион.

Ответить

спасибо, что сказали, я не знала о таком! если муж окажется носителем, то будем делать эко с пгд.

Ответить
Елена ♥ ℒℴѵℯ ♥ 15 января, 06:39
Россия, Кемерово

напишите о какой болячке речь
сдавала генетический анализ гемостаза на скрытую тромбофалибию.
из 12 генов, 4 положительные и один в гомозиготной активной форме. та которая в активной гомозиготной форме передалась сыну, думаю тоже в гомозиготе. у него те же симтомы

но у меня генетическое не усвояемость витамина в12, это легко поправить.

Ответить

Не хочу говорить какая болезнь, но походу не нужно анализ гемостаза делать(хотя я сделаю, чтобы все проверить, а то вдруг что-то найдут)

Ответить
Украина, Житомир

И по опыту жизни в маленьком городишке - езжайте сразу в какой-нибудь админ.центр. больше шансов на хорошую апаратуру и спецов

Ответить

Ой это да, я вас понимаю.. тем более если у нас даже рожать едут в областной центр... мы уже решили,что в Киев поедем.

Ответить
Украина, Житомир

Сто процентов. Я старшую носила и рожала в глубокой провинции - это был кошмар диагностический. Такие диагнозы ставили... капец. А по факту все хорошо, и наоборот...

Ответить

Это надо к генетику.. С генами не так все просто. Ваша болезнь может быть связана с половой хромосомой например и проявляться только у девочек. Генетик рассчитает вероятность рождения здорового ребёнка

Ответить

Спасибо, будем искать хорошего генетика... надеюсь у нас получится исключить эту болезнь и все возможные, чтобы родить здорового малыша. насчет того, что болезнь может идти по половой принадлежности, я думаю это не даст мне ничего, т.к. заранее никогда не знаешь какого пола будет ребенок, и в случае чего не будешь же делать аборт.

Ответить
Елена ♥ ℒℴѵℯ ♥ 15 января, 07:17
Россия, Кемерово

можно сделать эко с пгд, чтобы исключить вообще болезнь.

Ответить

Да, спасибо, мы так и сделаем, если вероятность родить здорового ребенка будет 50\50 (то есть муж окажется носителем).

Ответить