Войти Регистрация
ЗБ, ВБ, В и БХБ (и планирование после них)
Сообщество о зачатии и планировании ребенка. Обсуждение подготовки к беременности: анализы, врачи и клиники, гинекологические болезни и их лечение, обследования, процедуры и операции, а также первые её признаки.
68533 участника, 334114 вопросов

Девчонки! Помогите ! У кого такое было? Это лечится?

Всем привет! К врачу через 4 дня. Умираю от неизвестности. Сдала по показаниям генетику фолатного цикла и вот что получилось:

MTHFR_677 C>T (A222V) Результат : С/Т

MTHFR_1298 A>C (E429A) Результат: A/C

Остальные два гена в норме

Из анамнеза : бесплодие ,потом беременность ( гибель плода с множественными пороками) , потом снова беременность ( замер на 9 нед ) , сейчас 3 месяцев снова не могу забеременеть

Все анализы сдала ,сменила 5 врачей , нынешняя 1й раз в жизни назначила фолатный цикл..... Неужели это и есть причина всех несчастий?

Буду благодарна за ваши ответы.....


Комментировать

Комментарии

Россия, Москва

Эти 2 мутации не влияют на зачатие и вынашивание. Вам нужно сдать полностью на все, тогда будет понятно. И врача я бы поменяла, если он смысла не видит сдавать эти анализы.

Ответить
Россия, Пятигорск

Мутации не лечатся они либо есть либо их нет. Ну будите на клексане планировать и вынашивать беременность. Ничего страшного кроме финансовых затрат тут нет

Ответить
Россия, Москва

Хоть бы так ))) Лишь бы это все поддавалось лечению

Ответить
Россия, Пятигорск

Все это попровимо.

Ответить
Украина, Днепропетровск

Советую вам почитать блог Kate:

https://www.babyblog.ru/community/post/sterility/3053985/42#comm_start

Очень толковые, действенные рекомендации. Там и про анализы есть, и про мутации, и про снижение гомоцистеина и повышение ферритина. Очень много всего.

Ответить
Наталия 12 сентября, 12:42
Россия, Саратов

и еще основные как девушка ниже написала F2 и F5 и то это предрасположенность и для мамы опасность) дам совет закажите березовской "9 месяцев счастья" и там все написано подробно про эти мутации и какие на что и как влияют и как при планировани ии как при беременности и приведенные исследования

http://doctorberezovska.com/?s=густая+кровь


https://www.youtube.com/watch?v=V9296dyESRk



Ответить
Наталия 12 сентября, 11:55
Россия, Саратов

они не на что не влияют эти две мутации, доказано исследованиями и теорией,на вынашивание и зачатие не влияет, пейте просто не фольку ,а метафолин или другие активные формы, но это и без этих мутаций любому человеку лучше, могу прислать фото из книги и учебника!

Ответить
Judia 12 сентября, 10:34
Россия, Москва

Вы только фолатного цикла сдавали ? А мутации гемостаза основные ? Надо было сперва их проверить и ещё АФС. Думаю причину именно там найду

Ответить
Россия, Москва

АФС хотела сдать ,врач сказала пока не надо. Может потом назначит.... А так д димер назначила и фолатный цикл ,остальное гормоны ( они в норме)

Ответить
Judia 12 сентября, 10:54
Россия, Москва

А основные мутации гемостаза ? F2, F5, pai и тд? Странный у вас врач

Ответить
Наталия 12 сентября, 11:57
Россия, Саратов

да согласна полностью. правда пай не влияет)

Ответить
Judia 12 сентября, 12:02
Россия, Москва

Ну я на всякий написала, вдруг у неё гомо будет, тогда можно ещё подумать

Ответить
Наталия 12 сентября, 11:56
Россия, Саратов

согласна полностью с вами)

Ответить
Россия, Москва

Неа ((((. Да врач не странный ,может потом назначит ? Может хочет сначала посмотреть фолатный ,а потом уже от этого отталкиваться ... Гемостаз: протромбин ,тромбин и тд я сдавала перед чисткой, все в норме ....

Ответить
Россия, Симферополь

Эти показатели как протромбин и т.д. меняются. Имеется в вижу мутации гемостаза.

Ответить
Комментарий удален
Judia 12 сентября, 11:00
Россия, Москва

А ваши мутации фолатнве точно не являются причиной. Такие мутации имеет каждая третья

Ответить
Judia 12 сентября, 10:59
Россия, Москва

Да вот мутации фолатного цикла вообще ни о чем, они особо не влияют . Если уж так, то сначала он должен был проверить у вас уровень гомоцистеина и если бы он был высок, тогда мутации и то только деньги на ветер

Ответить
Россия, Москва

Так при расшифровке анализа фолатного и пишут :

C/T - снижение функциональной активности фермента до 65%, повышение уровня гомоцистеина плазмы

А/С - Комбинация гетерозиготности аллелей 677Т и 1298С сопровождается не только снижением активности фермента, но и повышением концентрации гомоцистеина в плазме и снижением уровня фолатов

Я либо тупая совсем либо от шока вообще ничего не могу разобрать

Ответить
Judia 12 сентября, 11:05
Россия, Москва

У меня тоже такие мутации , на них мне ни один гематолог не обратил внимание. Сдайте гомоцистеин и если он в норме , то забудьте. А если нет, то примайте фолаты и всё) но мутации гемостаза сдайте обязательно , хотя бы F2 и F5

Ответить
Россия, Москва

Хорошо! Спасибо вам большое) А вот они пишут гомоцистеин повышен. Зачем его повторно сдавать? Или генетика гомоыистеина и сам анализ на гомоцистеин это разные анализы ?

Ответить
Judia 12 сентября, 11:07
Россия, Москва

Разные вещи. Гомоцистеин сдаётся отдельно. Мутации просто говорят о том, что ВОЗМОЖНО повышение гомоцистеина

Ответить
Россия, Москва

Вот оно что , а фолаты принимать в какой дозе и сколько раз в день? Я пью фолиевую 1 МГ 1 раз в день

Ответить
Украина, Днепропетровск

Ольга, не пейте фолиевую кислоту. Она у вас усваивается хуже, более того синтетическая фолиевая в больших количествах (а 1 мг это много) препятствует нормальному усвоению метилфолата. Закажите на IHERB себе метилфолат (активная форма фолиевой кислоты) и принимайте именно его.

Доза будет зависеть от уровня гомоцистеина. Если он у вас ниже 6, то стандартной дозы достаточно.

У меня гомоцистеин был 9, я снижаю более высокими дозами метилфолата.

Ответить
Россия, Москва

По анализу гомоцистеин у меня повышен и снижены какие-то ферменты..

Ответить
Украина, Днепропетровск

Какое значение гомоцистеина?

Мутации на вынашивание и зачатие не влияют. А вот повышенный гомоцистеин - очень даже.
Повышаться он может именно из-за мутаций.
Ответить
Judia 12 сентября, 11:11
Россия, Москва

то что вы пьёте это стандарт для здорового человека и то я считаю это мало. Если будет повышен гомоцистеин, то вам надо надо принимать фолаты в легкодоступной форме , знаю что многие девочки на iherb заказывают такую форму или например фемибион 1. Сперва сдайте гомоцистеин ОБЯЗАТЕЛЬНО

Ответить
Россия, Москва

Хорошо ,конечно сдам! Еще раз большое спасибо !!!!

Ответить
Россия, Симферополь

Все мутации корректируются, если вовремя к нормальному спецу обратится.

У меня мутации по риску тромбозов и фибронолитической активности и предрасположенность к обмену фолатами, контролирую гемостаз и фолаты.
К счастью нормальная гиня попалась.
Ответить
Россия, Москва

А ребёночка выносили? Какие препараты принимали? Как протекала беременность?

Ответить
Россия, Симферополь

Первого нет( В на 9 неделе(

Сейчас вот на утрик посадили, курантил пью для разжижения крови, пока этого хвататет.

Главное нормального врача найти.

Но я много анализов сама сдавала, а потом с готовой пачкой пришла к ней. И муж сдавал мой СГ и фрагментацию спермиков.

Ответить
Украина, Киев

А на тромбофилию сдавали? Обычно они в паре сдаются. У меня есть мутации и там и там. Есть здоровый ребенок. Потом ЗБ, хромосомные аномалии, которые могут возникнуть из-за нарушений в фолатном цикле. Но говорят, что это легко корректируется приемом фолатов. Так что - сильно не переживайте. Хорошо, что вы теперь это знаете.

Ответить
Россия, Москва

Спасибо Олесечка ,молю Бога ,чтобы это все можно было скорректировать, готова на всё (

Ответить
Украина, Киев

Все будет хорошо, точно вам говорю )))

Ответить
Россия, Москва

Д димер еще сдала . Норма. Гиня все что написала, все сдала. С мужем еще кариотип сдали с кариограммой, пока не готов.

Ответить
Россия, Москва

Это генетика: вряд ли это лечится)) разве что переродиться с новым набором генов. Так что панику можно сразу отставить.

Ответить
Россия, Набережные Челны

Это не дефект генов, а всего лишь склонность. Тем более у автора в гетеро они. У половины людей такие есть

Ответить
Judia 12 сентября, 12:06
Россия, Москва

Склонность из-за дефекта ( мутации) генов, давайте тогда уж правильно писать)

Ответить
Россия, Москва

разве я написала, что это дефект?

Ответить