Генетический анализ

Гены фолатного цикла (метаболизм фолиевой кислоты) 1. MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) - C/C Норма (отсутствие мутации). 2. MTHFR: 1298 A>C (Glu429Ala) - A/C Гетерозиготная мутация. Может умеренно снижать активность фермента MTHFR, но значимого влияния в одиночку не оказывает. 3. MTR: 2756 A>G (Asp3919Gly) - A/A Норма (отсутствие мутации). 4. MTRR: 66 A>G (Ile22Met) - G/G Гомозиготный вариант. Может снижать активность фермента MTRR, что может повлиять на метаболизм гомоцистеина и витамин B12. В европе MTHFR уже не учитывают, согласно последним исследованиям. В россии вроде еще учитывают. Гены свертываемости крови (тромбофилия) 5. F2 (протромбин): 20210 G>A - G/G Норма (отсутствие мутации). 6. F5 (фактор Лейдена): 1691 G>A (Arg506Gln) - G/G Норма (отсутствие мутации). 7. F7: 10976 G>A (Arg353Gln) - G/G Норма. 8. F13: G>T (Val34Leu) - G/G Норма. 9. FGB (фибриноген): -455 G>A - G/A Гетерозиготная мутация. Может повышать уровень фибриногена в крови, что увеличивает риск тромбозов. Гены тромбоцитарной адгезии (свертываемость крови) 10. ITGA2: 807 C>T (Phe224Phe) - C/C Норма. 11. ITGB3: 1565 T>C (Leu33Pro) - T/C Гетерозиготный вариант. Может увеличивать агрегацию тромбоцитов, что связано с риском тромбозов. Гены ингибиторов фибринолиза 12. SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G - 5G/4G Гетерозиготный вариант. Вариант 4G/4G может повышать риск тромбозов, 5G/5G считается нормой. У вас есть несколько гетерозиготных мутаций (MTHFR 1298 A>C, FGB -455 G>A, ITGB3 1565 T>C, SERPINE1 5G/4G), которые могут влиять на обмен веществ и свертываемость крови. Гомозиготная мутация MTRR 66 A>G может снижать активность фермента, участвующего в метаболизме B12, что требует контроля уровня витаминов. Отсутствие мутаций в F2 и F5 - это хороший знак, так как снижает риск наследственной тромбофилии. Лучше проконсультироваться с врачом-гематологом или генетиком.