Кто делал микроматричный хромосомный анализ при беременности ?
Анализы, скринингиСтандартную панель на 750 тыс. поломок, скажите, какие частые болезни можно по нему определить? везде написано- поломки, транслокации и тд. а какие конкретно? сма там например или муковисцидоз?
Анна
ХМА смотрит микроделеции- выпадение или лишние участки хромосом, которые не видно на стандартных приближениях НИИПТ, цитологии на кариотип.
Мкроделеции бывают разные, какие то совсем никак не влияют на развитие человека, а какие то ассоциированы с патогенными синдромами.
Кроме того, патогенные синдромы могут быть с абсолютно нормальными хромосомами без поломок, но с мутацией в генах.
Те ХМА не исключит вот такие синдромы при мутациях. Но позволит выявить маленькие поломки в хромосомах.
В Геномеде есть тест Верасити, который выявляет синдромы по мутациям.
Те эти анализы как бы дополняют друг друга.
03.12.2022
Ответить
Никто не бородавочник
Анна, но ведь при ХМА увидят, что есть какие-то выпадения в опрелеленной хромосоме? и это будет подозрением, которое нужно исследовать дальше, правильно ?
я сдала вистеру, там больше синдросов вроде, чем в верасити, но но я спрашиваю сейчас про других детей, не тому которому я сдала вистару
03.12.2022
Ответить
Анна
Ой всё, да, конечно, если что то не так в хромосомах, генетик сможет ассоциировать это с имеющимися, описанными синдромами. Но, может быть и так, что нашли поломку, но точных данных как это проявится в будущем у ребёнка, нет.
у меня у малыша делеция, неизвестная, возможно патогенная. Как проявится после рождения неизвестно. Успокаивает что после обследования мужа на ХМА у него тоже самое нашли.
но, конечно никаких гарантий
03.12.2022
Ответить
Никто не бородавочник
Е.М.А, ребёнку. я делала прокол с двойней с микроматричным хр анализом, там все ок. вот думаю что у них исключили)
или хотя бы уменьшили вероятность
03.12.2022
Ответить
Е.М.А
Ой всё, этот анализ определяет все поломки…. Но не всегда человек с поломками болен, зависит от поломок (повторов, и где именно эта поломка) генетик лишь пишет прогноз (как в пгд - есть совсем «плохие» поломки, есть поломки которые могут выправиться….) очень люблю клинику Генетико там очень врачи все простые и душевные, все объяснят и расскажут.
03.12.2022
Ответить
Никто не бородавочник
Е.М.А, да, это я понимаю, что не всегда, просто например точечные мутации гена хма не покажет, но правильно понимаю, что написано например было бы поломка в 7 хромосоме и это может быть и СМА и другое что-то. а если не написано, то либо там нет поломок либо они точечные? так?
03.12.2022
Ответить