НИПТ? Биопсия хориона?

Лучший ответ

Если вы всё равно будете рожать, то смысл тратиться? Тяжёлые пороки, на обычных скринингах, обычно видны.
13.09.2023
Елена Белинина, спасибо! Наверное именно такая формулировка мне нужна была.
13.09.2023
Полина, лёгкой беременности вам
13.09.2023
Очень странный вам совет дала генетик по мне. Нипт не заменит прокол. У нас похожая ситуация - первый ребенок с спонтанной поломкой очень редкой. Тем не менее рисковать мы не стали, гарантии что она точно спонтанная на самом-то деле нет. Я когда разговаривала с зав. генетики в Кулакова она мне сказала, что да обычно спонтанно, но у нее есть на практике не одна семья у которых повторялось, при нормальных кариотипах. В нашем случае тактика была такая - скрининги, НИПТ я делала по своему желанию. Если в скрининге были бы хоть малейшие сомнения, то биопсия ворсин хориона. Если все хорошо то, ждём до более точного и безопасного амниоцентеза и делаем ХМА. Ждала я недолго, нам повезло материал быстро заложили, через пару дней ответ был. Обошлось это всё около 30000 по-моему. Но я не была готова вот ни разу даже парой процентов рисковать повторением
13.09.2023
Jujulya, у автора ситуация немного другая, у них ген с поломкой доминантный, если бы она была у одного из родителей, болезнь бы проявилась у него.
13.09.2023
Виктория, уже ниже увидела, что у них. Да тут другое немного и на уровне другом тоже.
13.09.2023
Jujulya, Спасибо большое! Наверное нипт все таки сделаю!
13.09.2023
расширенный нипт показывает очень много синдромов
13.09.2023
Olga, Ну например наш синдром, который у дочери, в России всего у двух детей, и ни в каком нипте его нет. Я в теме генетики варюсь давно, и понимаю что даже самый расширенный нипт покажет 30-50-100? А их тысячи. И если бы мы делали с дочкой, то он был бы чистым.
13.09.2023
Полина, надо же как...ну и цена тоже заоблачная на биопсию
13.09.2023
Olga, Поэтому думаю отпустить ситуацию и дальше жить. У нас такая классная девчонка, а если бы мы получили какой-то результат и прервали беременность, как бы мы без нее?
13.09.2023
Полина, а что у вас за синдром?
13.09.2023
Марина Монако, adnp синдром.
13.09.2023
Почитайте мою страницу - меня спас НИПТ. На скрининге все патологии в прошлую б просмотрели (((( в этот раз тоже сразу пойду нипт сдавать! Биопсия хориона тоже не все показывает - может патологию плаценты показать при здоровом ребенке. Делайте нипт и спите спокойно - именно это я и сделаю на сл неделе
13.09.2023
Галина, Спасибо! Почитала! Сделаю Нипт!
13.09.2023
Сколько стоит биопсия хориона?
13.09.2023
Марина Монако, Сама биопсия 30 тыс, а анализ секвенирование 150 плюсом
13.09.2023
Полина, хотелось бы,но дороговато,сдала сегодня нипт на 7 синдромов
13.09.2023
Девочки, подскажите пожалуйста, по поводу ферритина 4 дз задержки 🙏🏻🩷🙏🏻