Трисомия 18. 1:99
Анализы, скринингиВ преддверии нового года 26 декабря был первый скрининг. 12н6д. Врач узи сказала все хорошо, все показатели в норме. отправила на кровь на ХА. Я её сдала, и пошла счастливая домой, купила торт, отметила событие, что впервые увидела малыша, и с ним все хорошо🙏 29 декабря позвонили, сказали в срочном порядке приехать в ЖК к генетику, ждать нельзя, ведь в праздники не работают они, сильно запугали, и смотрели на меня уже в ЖК такими глазами, как будто все - это диагноз, и все будет плохо. Генетик назначила амнио на 31 января. Гинеколог запугала меня, смотрела на меня омраченным видом, сказала у тебя не только Трисомия, но и задержка роста плода 1 из 41. Назначила кардиомагнил.
показатели такие: хгч 0.177 мом
рарр 0.168 мом
у кого было такое, и чем закончилось? Поделитесь🙏
Лучший ответ
Виктория
Обязательно сдавайте нипт..на основные синдромы...его точность практически 99 процентов..
31.12.2023
Ответить
Маргарита
Виктория, у него меньше точность, порядка процентов 80-85. Даже у амнио и биопсии хориона точность 95-98%
05.01.2024
Ответить
Маргарита
Нипт намного менее точен, чем амино. У меня был риск на 21 хромосому по УЗИ и крови 1:9, это жутко высокий риск.Но после биопсии хориона дауна не подтвердили.
Делала кучу УЗИ , по одному ставили одно, по другому в перинатальном дркгое, в мать и дитя третье. Короче, там очень многое от эксперта УЗИ зависит. Всего хорошего вам! Лучше сделать амнио и ходить спокойно и знать что все хорошо , у вас если УЗИ хорошее ,то мелкая вероятность что что-то не так. Это если сочетание УЗИ и рисков по крови - вот тогда серьезный такой риск. Врач ерунду вам говорит, раз так запугивает , пороки развития бы были видны по УЗИ , а так у вас все хорошо скорее всего
05.01.2024
Ответить
Lazy doll
эти данные с хгч и рарр сами по себе не значат ничего. они для того, чтоб их в программу забить и риски рассчитывать. на основании всех данных, не только крови.
есть возможность сделать скрининг в другом месте? в таком, где врачи норм и в плане квалификации, и в плане общения с пациентом.
31.12.2023
Ответить
Евгения
Lazy doll, да, обязательно пойду переделывать в другую частную клинику. Уже нашла лучшего специалиста у нас в городе
31.12.2023
Ответить
JK 21
Я напишу кратко свою историю (извините за ошибки, русский не мой родной язык): по узи всё было супер, кровь в норме. Сделала НИПТ. И он показал риск трисомии 18. Но! НИПТ был в первую очередь разработан для диагнозов трисомии 21 (синдром дауна). Сделала биопсию хориона и оказалось всё в норме. НИПТ был ложно-положительный. Это была самая сложная неделя моей жизни. Обязательно делайте амнио, но помните о его рисках тоже, проанализируйте риски. И не переживайте: если узи в норме, то есть большой шанс на хороший исход! Трисомию 18 в 95% хорошо видно на узи, там много отклонений. Как уже написали ниже: слелайте ещё експертное узи в другом месте. Держитесь!
31.12.2023
Ответить
Евгения
JK 21, спасибо! Тоже слышала, что нипт может быть недостоверным, ну и после нипт, если не дай бог что не так, не делают прерывание. Хочу после праздников сходить на более экспертное узи
31.12.2023
Ответить
Olga
Есть и не хромосомные риски связанные с низкими значениями как раз по проэклампсии и задержке роста. В любом случае раз такой риск сделайте амнио, пейте кардиомагнил. Если финансы позволяют, то нипт можно сделать пока ждёте.
31.12.2023
Ответить
Кира
Сдайте нипт, пока ждёте амниоцентез. Точность вцелом высокая, но нипт не видит мозаичный формы. Так что от амнио отказываться не стоит.
И ещё я бы переделала узи где-то в хорошем частном центре. Откуда просто выстрелил такой риск высокий?
31.12.2023
Ответить
Евгения
Кира, в нашем городе нипт можно сдать после праздников, ждать 21 день, а это как раз будет уже дата амнио, буду амнио ждать. Риски конечно есть, но я думаю все обойдётся. Да, спасибо, на узи схожу в другое место, проконсультируюсь. Вообще не известно почему так вышло по анализам, ведь узи впорядке. Все показатели в норме. И тут раз, и звонок..
31.12.2023
Ответить
Кристина
НИПТ! По нипт прерывание не делают, только по амнио но у него точность ооочень высокая и лучше проверить со всех сторон в таких делах.
31.12.2023
Ответить
Евгения
Кристина, да, спасибо. У нас в городе можно сдать нипт только после праздников, и будет готовится 21 день, как раз подойдет уже срок к амнио;( хочу сходить на консультацию к другим специалистам узи
31.12.2023
Ответить
