Что думать?(((
Причины ЗБ и ВВчера были на консультации генетика... Наконец готово медико-генетическое заключение... И что имеем - внутриутробной инфекции нет, хромосомы в норме, как сказала генетик, такой комплекс пороков - генетическое... ну и вот(
И вот что я нашла -
1).Лиссэнцефалия - это очень редкий порок, характеризующийся отсутствием послойного строения коры головного мозга и возникающий в результате нарушения миграции нейронов. «Классическая» лиссэнцефалия характеризуется наличием четырехслойной истонченной коры головного мозга с отсутствием извилин (синоним -агирия или гладкий мозг) в сочетании или без сочетания с уменьшением их количества (пахигирия). Частота встречаемости лиссэнцефапии не установлена.Ученые отмечают, что существуют различные причины этого заболевания, включая вирусные инфекции или недостаточный приток крови к плоду во время беременности, а также определенные генетические факторы.
2)Почему же может случиться гипоплазия мозжечка? По некоторым данным почти пятьдесят процентов случаев этого заболевания мозжечка относятся к генетически передающимся заболеваниям. Причем склонность к этой болезни вызывает изменение состояния ядерных генов. Существует три генетических типа наследования этого заболевания мозжечка.
3)Агенезия мозолистого тела - редкое врожденное нарушение, которое характеризуется частичным или полным отсутствием области мозга, которая соединяет два полушария головного мозга. Эта часть головного мозга, как правило, состоит из поперечных волокон. Причина агенезии мозолистого тела, как правило, не известна, но она может быть унаследованы либо по аутосомно-рецессивному типу или X-сцепленно по доминантному типу. Патология также может быть вызвана инфекцией или травмой на 12-22 неделе беременности (внутриутробно), что приводит к нарушению развития мозга плода.
4) Про ДМПП я вообще молчу(((
А в итоге -
Наследственная патология у ребенка здоровых родителей указывает на рецессивный тип наследования.
Генетический риск до 5% считается низким и не является противопоказанием к повторному рождению ребенка в семье. Риск от 6 до 20% принято считать средним, и в этом случае для дальнейшего планирования семьи рекомендуется всестороннее обследование. Генетический риск свыше 20% принято относить к высокому риску. Дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется.
Девочки 10% это немного... ну и не мало((( Почему мне врач ничего не сказала про это всестороннее обследование??? Просто спокойно сообщила и отправила( Уточнив, что 10% - это вероятность в ЭТОМ БРАКЕ(((Ведь это у меня второй брак, а от первого есть абсолютно здоровый сын... Не знаю, что думать... делать... Ведь у мужа был в семье подобный случай - у родного брата первая дочка родилась мертвой, подробностей не знаю(((
У кого-то были подобные риски?ситуации? чем закончились? какие обследования проходили?Девочки!!!!!Подскажите пожалуйста!!!