Вероятность повторения СД

21 век, но прогнозировать невозможно. Сбой идет на уровне хромосом , нет никакой логики в этом.
16.12.2015
Я делала амнио за двумя младшими. Как бы вероятность не вероятность меня не устраивала. Сейчас диагностика дает возможность практически исключать риск рождения такого ребенка до 12 недей путем обследования крови матери. Но начать безусловно стоит с обследования кариотипа у родителей.
14.12.2015
Спасибо за ответ. В этой всей ситуации меня больше всего угнетает то, что это на 100процентов нельзя предотвратить на уровне планирования... Во время беременности можно конечно уже все узнать, но боюсь, что у меня крыша поедет если придется еще раз пережить искусственные роды или что-то в этом роде Скажите пожалуйста, а амнио у Вас нормально прошло? Без последствий?
14.12.2015
без. вполне себе не сложно. Гораздо сложнее прожить две недели в ожидании результата.
14.12.2015
Да уж, я представляю как можно себя накрутить за это время.. Если честно, до своей неудачи никогда не задумывалась, что могут быть какие-то проблемы с зачатием/вынашивание ребеночка у здоровых родителей и что все так сложно...
14.12.2015
по моему сейчас есть гамма тест, который делают в америке (кровь берут в россии, а отправляют на расшифровку в америку) и этот тест на 99,9% гоыорит есть у малыша сд или нет...сдается кровь папы и мамы..посмотрите, может и у вас такой есть тест
14.12.2015
если у вас велик риск, Вам необходимо сделать эко и тем самым исключить риск рождения больного ребенка
15.12.2015
если у вас с мужем кариотипы в норме,то СД-ВСЕГО лишь случайность. а вероятность повторения- конечно же есть,но она не выше общепопуляционного риска .Т Е такая же,как у любой другой женщины. Хотя на солнечных сайтах есть мамы, у которых 2 детей с СД. На расхождение/ не расхождение хромосом никак нельзя повлиять,а чтобы не родить ребёнка с хромосомной патологией, делайте во время беременности инвазивную или не инвазивную диагностику.На УЗИ не надейтесь,они легко пропускают даунов, даже супер спецы и супер оборудование.
13.12.2015
Спасибо за ответ. Да, на узи, к сожалению, всего не увидишь. Хотя во время моей беременности на узи в 19 недель было все видно... А до этого в 11 недель говорили, что все супер хорошо..
14.12.2015
у вас было видно,потому что были грубые пороки,а бывают плод с синдромом дауна вообще без пороков,и его никак не разглядеть на УЗИ. поэтому и ходят беременные все 40 недель со "здоровым " плодом,а в итоге-родила дауна.Именно так было у меня.Идеальные анализы во время бер,идеальные УЗИ и скрининги,а итог-даун ,физически здоровый,но ,естественно,умственно отсталый(((
14.12.2015
У знакомой старший с СД, практически сразу зачали второго, родился здоровый малыш
12.12.2015
Как это Вы себе сами без кариотипа поставили СД... У нас было прерывание на 14-й неделе из-за множественных пороков. Сделали кариотип- ничуть. Генетика в норме. И есть ведь тест неинвазивка - на 9-й неделе можно узнать о СД и других. Надо просто дотерпеть до этих 9 недель.... Сама не знаю, как решиться снова...
12.12.2015
Понятно, что в моем случае теперь нельзя сказать точно о диагнозе. Просто врачи предположили и я вот задумалась, что действительно такое могло быть... А вообще, больше всего меня теперь волнует, как сделать так, чтобы это не повторилось?.. Не знаю уже что и думать и как решиться на новую беременность..
12.12.2015
Эх, да сейчас уже не узнать. А не ЦНС? Только менять свое отношение к этому. Как будет, так будет. И вероятность каждый раз одинаковая. СД- это колесо случайности... Можно иметь высочайшие риски 1 к 2 и ребенок окажется нормальным. А можно и при низком риске 1 к 500 получить нехороший результат. Я морально готовлюсь к очень нервным первым 14 неделям. И точно буду делать неивазивный тест.
12.12.2015
Мда уж, ничего не поделаешь с этими нервами.. Я еще не беременна, а уже накрутила себя..((( Извините, а что такое ЦНС?
12.12.2015
Центральная нервная система. У нас был порок мозга, черепа, позвоночника и т.д.
13.12.2015
У нас наверное мозг был единственное место, с которым все было Ок (по крайней мере по узи).. Был порок сердца, генерализованный отек, избыток кожи на шее, асцит, искривление позвоночника и т.д.
13.12.2015
Ох , как это ужасно, такое узнавать((( И ещё жить потом в страхе, что такая беременность может повториться. Ну что же будем пить успокоительное, ездить на разные УЗИ и ждать, когда скажут, что все в норме.
13.12.2015
Да, я сейчас только и живу надеждами, что следующая беременность благополучно завершится... Желаю Вам, чтоб в следующий раз все получилось!
13.12.2015
Спасибо! И Вам того же!!!!
13.12.2015
на форуме по СД, я видела девушку, у которой 2 ре с СД, но она 2й раз не проходила скрининги, считая, что 2 раза не будет. Это случайность, но как вам и советуют просто делайте скрининги и следите. Всегда повышен ХГЧ. Сказать, что был СД можно только по каруотипу, так что не стоит себя накручивать, сходство можно часто найти, тут надо верить только точному анализу.
11.12.2015
Второй раз это ужасно... Но для меня весь ужас еще заключается в том, что это никак не поддается лечению и, как я поняла, это нельзя предотвратить.. Кошмар, одним словом((((
11.12.2015
Если вы эко будете делать, то можно сделать ФИШ тест на СД. Про УЗИ напишу- у меня было идеальное узи у Воеводина и у Белковской, которая конечно, не звезда, но очень хороший специалист, но при этом СД был, так что выбросите все что было из головы и начинайте с чистого листа!
11.12.2015
Хотела написать, но увидела чуть ниже уже посоветовали, при явных сбоях в генетике можно прибегнуть к эко с генетическим отбором эмбрионов. Сдайте для начала свой и мужа кариотипы и сходите к генетику, может это явно случайный сд у вас был. Нума так только наблюдаться, в крайнем случае сдавать кровь из вены, по ней точно могут определить если генетический сбой или нет,анализ правда очень дорогой, у нас в россии помоему даже не делают его сами, отправляют материалы чут ли ни в америку. У меня у подрудки так было, ей очень высокие риски поставили по скринингу,амниоцентез онаиотказалась делать, сдала кровь в платном центре, ответ отрицательный пришел, девочка нормотипичная родилась, правда в итоге выявили синдром жильбера, ттт, с этим дивут полноценно, толтко диеты придерживаться определенной надо, вот мы с ней решили как раз, что и скрининг плохой был из за этого синдрома.
11.12.2015
Спасибо большое за ответ!
12.12.2015
скрининги НЕ информативны при сд. и ХГЧ НЕ всегда повышени не у всех. лично у меня-идеальные скрининги были,а в итоге-родила дауна.
13.12.2015
Ситуации разные, но у меня был повышен ХГЧ и плохой скриниг, а потом неивазивный тест, амниоцентез и фиш тест показали СД.
30.12.2015
да-бывают и такие "счастливые" случаи.Когда можно выявить патологию по скринингу .когда хоть намек есть.когда есть возможность сделать прокол и убедиться . вообще скрининги выявляют всего лишь 30% СД.А остальные 70 %-мимо.Как у меня например((( А вы еще и неинвазивный ждали 2 недели?а потом еще и амнио?какой скрок уже был на момент прерывания?А почему сразу на прокол не решились после плохого скрининга?
03.01.2016
Все будет хорошо!!! Зная вашу предисторию к вам будут относиться внимательнее! Может быть будет больше анализов крови, или более тщательные проверки узи. У малыша знакомой был порок сердца. Он умер на 6ой неделе жизни. Когда она забеременела после этого, врачи ее замучали анализами (это с ее слов). Она говорит, что ходила на постоянные проверки сердечка малыша. Сын родился здоровым!!!
11.12.2015
Очень надеюсь, что все будет хорошо. Так хочется, чтоб малыш был с нами уже в следующем году
11.12.2015
Значит так и будет!!!! Балуйте себя и оберегайте от стресса)
11.12.2015
Да я вот стараюсь держаться, но иногда все-таки что-то находит и начинаю нервничать.. Эх.. Думаю, что это все-таки от неизвестности.. Но я верю, что у нас с мужем будут здоровые детки Я теперь хочу много деток:))))
11.12.2015
Елена, а Вы с супругом кариотипы сдавали? Если Ваши кариотипы 46 ху/хх соответственно, то повторений в принципе не может быть.
11.12.2015
Нет, не сдавали... Моя гинеколог сказала, что если б у нас с мужем было что-то не так, то это было бы заметно. Хотя я сейчас прочитала, что многие всю жизнь живут с поломками в генах и не знают ничего.. Голова кругом
11.12.2015
Не хочу Вас пугать, но "прочитали" Вы всё правильно. Тут на бб познакомилась с одной девочкой, так вот она потеряла малыша из-за несбалансированного кариотипа + трисомия по 16 хромосоме, мозаичная форма. У ее супруга хромосомная сбалансированная транслокация. Он абсолютно здоров, генетический материал весь на месте, но при формировании его половых клеток, так как в них уходит не полный набор хромосом, а половина, возникают проблемы. Внешне это никак не обнаружить, они об этом узнали только по кариотипу.
11.12.2015
Какой кошмар!!! А Вы случайно не знаете, если находят вот такую "бяку", то это уже все? О детках можно забыть? Генетика же не поддается лечению..
11.12.2015
Конечно это не лечится, но может "повезти" и будет зачат здоровый ребёнок.
11.12.2015
Мы с мужем прошли генетическую программу, и в ней на первой странице написаны правильные слова * знать, что бы предвидеть, предвидеть, что бы действовать, действовать, что бы предупредить* генные мутации не лечатся, но благодаря этому обследованию грамотный врач создаст "объездные" пути. У меня и мужа нашли два гомозиготных гена, и если не проверять наш гомоцистеин, и не снижать его могут быть очень плохие последствия для ребеночка. Мое личное мнение что это ооочень нужный анализ.
11.12.2015
Спасибо большое за ответ!!! Скажите пожалуйста, я правильно поняла, что в Вашем случае с помощью определенного лечения можно будет снизить вероятность пороков у ребеночка? Желаю Вам счастливой беременности и здорового ребеночка
11.12.2015
Да! Вы абсолютно правы. Ни кто не дает 100% гарантии, но вероятность снижается. Анализ не из дешевых, но он сдается раз в жизни, и я считаю он того стоит!) спасибо и вам!)
11.12.2015
Простите, а это какой анализ? Кариотипы обоих родитетелей? У нас плода множественные ЦНС. Кариотип был в норме. Мой гемостаз хороший. Мужа что ли еще шерстануть на всякий случай...
12.12.2015
Молекулярно-генетическое исследование и кариотипы, кариотипы 2 листа все остальное на 9 страниц. Я думала врачи всех после такого отправляют к генетику...
13.12.2015
Нам сказали раз в кариотипе плода нет поломок, то значит виновен вирус. А я тут читаю Вас и думаю, а вдруг все-таки... А не посдавать ли ещё и наши с мужем кариотипы.
13.12.2015
Там не только дело в кариотипах, а в полиморфимах генов, у меня нашли мутации у мужа тоже, оно может и не повлиять на плод, а может и наоборот. Зато теперь я знаю что нужно следить за гомоцестеином моим и мужа, что бы он был хотя бы меньше 10, а для планирования беременности менее 8, так что вот понижаем)
14.12.2015
Анна, а что пьете для понижения? Просто фольку в больших дозах??? Извините, что пристала, просто нас с мужем на новогодних праздниках уже может отправят планировать, а мы ничего такого не сдавали.
14.12.2015
конечно можно жить с "кривым" кариотипы, не иметь стигм и узнать об этом только после анализа. если у вас были пороки плода,обязательно сдайте с мужем кариотипы.
13.12.2015
Подготовка к новой встрече Клексан или Фрагмин