Результаты генетического исследования
Вопросы о здоровьеДевочки,подскажите,может кто делал генетические исследования после потери,может подскажите что.сделала исследования после 2 месяцев после потери,сейчас пришли результаты и не могу понять:по 3 из 5 анализов всё норм,а вот 2 вызывают сомнения в рсшифровке (просто надо ли ехать к генетику опять на приём или нет,т.к. живём далеко от него,дорога туда и обратно занимает практически день и если всё нормально,то может и не стоит ехать),вот они:
PAI-I (ген ингибитора активатора плазминогена) результат:+/-(гетерозиготный вариант)
С10034Т (ген Y-фибриногена) результат:+/-(гетерозиготный вариант)
Может кто делал такие же анализы,может подскажите что означает этот гетерозиготный вариант
Елена ♥ ℒℴѵℯ ♥
с этими мутациями вам к гематологу, они сгущают кровь.
19.12.2017
Ответить
Юлия
Спасибо за ответ,у генетика была и слава богу она сказала что всё норм по этим анализам и ничего колоть не надо
19.12.2017
Ответить
Елена ♥ ℒℴѵℯ ♥
сейчас колоть не надо, в беременность мониторить гемостаз и скорее всего придется колоть, иначе зб.
гомоцистеин еще сдавали, обязательно сдайте, должен быть не больше 6, иначе тоже зб.
19.12.2017
Ответить
Юлия
А если меня отправили к генетику,а не к гематологу,причем из перинатального.а гомоцистеин я сдавала,и генетик посмотрев все анализы сказала контроль крови и этого гомоцистеина
20.12.2017
Ответить
Елена ♥ ℒℴѵℯ ♥
сколько у вас гомоцистеин?
сходите к платному гематологу, здесь лучше перебдеть, чтобы ничего не повторилось.
20.12.2017
Ответить
Юлия
больше 6,он у меня 8.д нету гематолога,я генетика то только в твери самой только нашла(сама не с твери).я понимаю что лучше перебдеть,но причин то у меня больше окзалась из-з инфекции-переболела цитомегавирусом,вследствии чего у одного малыша отошли воды и как я понимаю потом уже началась отслойка плаценты(по узи было всё норм с плацентой да и по анализм крови тоже)
20.12.2017
Ответить
Елена ♥ ℒℴѵℯ ♥
вы полный гемостаз проверяли, сколько был последний фибриноген и д-димер?
20.12.2017
Ответить
Елена ♥ ℒℴѵℯ ♥
это много для не беременности.
его надо мониторить в период беременности, он взлетает на сроках обычно 11-12 недель и 20-22 недели. самые рисковые для потери плода именно из-за тромбофилии
21.12.2017
Ответить
Елена ♥ ℒℴѵℯ ♥
эти анализы ведет не генетик, это не его профиль.
вам надо к гематологу. расскажите про потерю ребенка и эти мутации, довольна серьезные.
19.12.2017
Ответить
Komarik
У меня 2 мутации, причём паи гомозигота-100%, после потери выносила и родила здорового сына вместе с гематологом, у меня и ицн ещё. Все хорошо, и беременеют и рожают здоровых малышей. первый сын здоров но недоношен чуть, гематолог сказала что обычно кровь даёт одну хорошую беременность, второй рождён в срок, здоров.
20.11.2017
Ответить
Надя
У меня тоже pai гомозигота, гематолог сказал следующую беременность клексан колоть.
20.11.2017
Ответить
Komarik
Правильно, клексан, дозировка в зависимости от показателей крови плавает. Я колола до самого конца, за день до родов последний укол. Там и анализов больше нужно, я когда доченьку вынашивала колола фраксипарин, в итоге потеряла, в эту бер сменила врача, сдавала все анализы, молча выполняла назначения. В моем случае очень важно не допустить даже самую слабую инфекцию, антибиотики за время бер стали друзьями( Но главное результат, а он сопит в кроватке)
20.11.2017
Ответить
Komarik
Также с паи не ходят обычно 40 недель, меня в 39 собирались стимулировать (в 38,5 родила, но готовили, спец смотрели хорошенько) уже, для нас перехаживать опасно. Все получится, все будет хорошо 🍀
20.11.2017
Ответить
Юлия
у вс ицн при какой беременности было?у меня с малышами было ицн,в 23-24 недели отошли воды,сказали из-за инфекции(в итоге нашли сейчас цитомегаловирус,я болела до 10 недель простудой и потом ещё),а с отошедшимиводми у одного малыша отправили рожать,но как я поняла начала отходить плцента и прокесарили экстренно.вот мне и назначили потом-проверка на тач-инфекции и генетик
21.11.2017
Ответить
Komarik
С последней, врач успел пессарий поставить, потом лежала в больнице на гинепрале, затем таблетки. Шейка в 24 недели была 1,5 и 2 пальца пропускала, потом уже в 28 недель начались схватки- опять больница, гинепрал круглосуточно в вену. Цитомегаловирус, вирус Эпштейн Барра, впч, недостаток вит д, воспаление желчного-операция, всякие палочки и белок в моче-антибиотик и. И лежать лежать, долежала до 38,5)). А с дочкой ( потерей), в 22 недели воды отошли ( тоже сказали инфекция, причём их допускать нельзя, даже дисбаланс палочек, это особенность моей крови, заболела- беременность сбросила, так гематолог объяснил, но у меня кроме паи ещё там что-то) врач говорил зеленые, ир, но шейку тогда руками открывали.
21.11.2017
Ответить
Komarik
Значит даёт один карт бланш на хороший исход (без мед поддержки), у меня это первый сынок, родился в 36 недель, воды отошли и все. Чем женщина старше тем компенсанаторные силы организма слабее, тем выше шанс на плохой исход. Второй раз мне было очень плохо, тяжело и в 21-22 недели отошли воды и все, хотя тот же фраксипарин я колола, я просто не смогла. В 3 раз я уже сразу пошла к хорошему гематологу и благодаря Ее опыту у меня сын, обычный гин даже бы на многие показатели не смотрел.
22.11.2017
Ответить
lia
У меня родился ребенок от первой беременности в 20 лет без препаратов, затем в 28- антенатальная гибель на 41 неделе, без препаратов, третья- беременность на фрагмине ежедневно плюс куча сопутствующих препаратов, КС на сроке 38 Нед. Наверное это верно, хотя думаю что если бы во второй раз родоразрешили меня раньше- все было бы хорошо
22.11.2017
Ответить
Komarik
Не волнуйтесь, если колоть уколы, сдавать все рекомендуемые анализы, все будет хорошо. Я писала про бер без поддержки. А так тромбофилии же не самые вредные, рожают с ними здоровых малышей и не по одному🌺
22.11.2017
Ответить
Мария
Есть мутации, гетерозигота может проявиться, может нет, надо мониторить гемостаз во время б.
20.11.2017
Ответить
Юлия
а у меня получается что 3 анализа гомозиготные (результат -/- нормльный гомозиготный вариант)Это Leinden (ген фактора V), G20210A(ген протромбина) и С677Е(ген метилентитетрагидрофолатредуктазы).и как тогда понимать?
20.11.2017
Ответить
Юлия
я понимаю что подготовиться,я вот заранее и готовлюсь,тем более пока беременеть нельзя-3 месяца только назад прокесарили экстренно
21.11.2017
Ответить
Юлия
Ну это ясно что ждать.мне в перинатальном сказали 2года ждать, а врач сказала минимум год подождать
21.11.2017
Ответить
Анна
после первой потери доношенной дочки и кесарева выждали 2 года, советую все-таки подождать 2 года, т.к.шов перед родами начал истончаться и вместо плановых родов все-таки прокесарили.
06.12.2017
Ответить
Ольга Романова
ляйден один из самых противных, но не приговор))) протромбин - тоже не оч здорово, но уже легче) его постоянно мониторят во время бер.. последний - это нарушение синтеза фолатного цикла, у меня тож самое) надо фольку принимать обоим задолго до. Но знаешь, что удивительно? я это все выяснила только при третьей Б. Пацанов родила без проблем. С отрицательным резусом. Да и третью я скорее перестраховывалась - раз выявили сейчас такие вещи. Пацанам то 24 и 14. раньше такого не знали.. я послушная канешн.. правда ориентировалась на анализы. ерепенилась на повышение доз - анализы то в норме! но сильно не рисковала. 40- еще тот показатель.. я за разумные подходы. Девочке три года отметили. кабася родилась. почти 4 кг. я мелкая - 162) не верили. три раза перемеряли) Вобщем голову никто не отменял. И науку. не зря все это выявлять научились... удачи вам!!!!!!!
22.11.2017
Ответить
Ольга Романова
и да - ну мэто чтоб понимали... гетерозиготный ген - значит ген по разному переданный от родителей. не буду мучать вас аллелями по плечам)))) но грубо говоря - от одного передан ген с "нормальным" показателем, от другого - "мутантный"))) ну или видоизмененный - гомозиготный. хотя каждый несет по два. если точно. Короче. если только совпадет что все родственники передали ген видоизмененный - это и есть гомозигота. Она по любому будет такая. и никак не другая. это серьезное заявление на закрепление и вынашивание бер. Сам реб может повести себя как угодно, точнее его свертываемая система. Гетерозиготная - не намного легче. никто не знает как поведет себя клеточка родная.. есть больше надежды на более лучшие условия генотипа, но не факт. спасибо генетикам, что докопались до подобного.. Я все ж на стороне врачей и науки. не зря все это. не просто... и вообще я не сторонник играться с такой вещью какБ. ну не цыганка я))) да простит меня кочевой народ)))
22.11.2017
Ответить
Юлия
спасибо за пояснения!вот едем завтра с мужем к генетику,чтобы она всё объяснила,сказала как готовиться к беременности ну и потом,когда наступит беременность(а я в наступление беременности очень надеюсь и верю),чтобы пояснила как поступать,может к ней надо будет ехать.
23.11.2017
Ответить