Кто разбаирается... врожденные пороки ЦНС и акрания... генетик????
Замершая и внематочная беременностьДевочки, успокоиться не могу после чистки на 14 неделе. Были множественные пороки ЦНС, акрания (отсутствие переднего свода черепа). Сейчас ждем гистологию и генетику.
Врач из ЖК от нас отмахивается. Говорит, что раз у нас есть здоровый сын.... значит я грипп поймала или случайность. Платная моя доктор прогнала меня заново по ТОРЧ и авидности (ищет вирус) и по уровню гомостеина (идеальный)- по корреляции с мутациями неусвоения фольки. И все(((((
Все анализы на мазок, ТОРЧ и кровь на 1 скрин -хорошие.
Девочки, что сдавать, где искать, если генетика и гистология окажутся нормальными, что мне сказали, скорее всего и случится!!!! Или врача порекомендуйте!!!!
Я такое второй раз не переживу! Должна найти причину!
СГ могла такой эффект дать? Мы не сдавали, но проблем с Б. не было...врачи говорят... ну сдайте, если хотите, но это навряд ли она....
Я же знаю, тут сидят очень знающий народ, помогите пожалуйста!
Ирина Мишина
Наверное это уже не актуально, у нас был такой ВПР, так вот после множества анализов и консультаций у генетиков, нам сообщили что данное отклонение не генетическое и вероятнее всего случилось это от недостатка фолиевой кислоты. Как я поняла именно она у Вас не усваивается, вот Вам и причина
20.02.2020
Ответить
Екатерина
Фолиевая кислота всегда была в норме у меня. Как и гомоцистеин. Да и первая беременность здоровая. Далее последовала третья беременность тоже совершенно беспроблемная. Причина, видимо, действительно случайна.
20.02.2020
Ответить
Наталья
Мне пришлось сделать аборт на 13-ой неделе из-за акрании ребенка. После, была у генетика. Он сказал, что данное заболевание никакого отношения к генетике не имеет. Это порок развития в первые 28 дней беременности. Сказал также, что это случайность, и возможность повторения практически отсутствует. Советовал пить фолиевую кислоту в ударных дозах.
А обнаружили порок только на первом скрининге в 12 недель. Все остальное было в норме. На 9 неделях сдавала кровь на неинвазивный тест (кажется он так называется, делают его только в Америке), по нему определили пол, и отсутствие генетических заболеваний.
05.12.2015
Ответить
Екатерина
Спасибо за ответ! На самом деле у нас уже готов кариотип, и ,да, он в норме. На самом деле каждая фраза, что кому-то тоже сказали, что это случайность очень психически мне помогает. А то я уже саму себя загрызла. А ударные дозы - это сколько? Через сколько после аборта разрешили планировать?
06.12.2015
Ответить
Наталья
Если раньше ела по 4мг в день, то, теперь, по 10-15. Витамин В в организме не накапливается, быстро выводится, поэтому его можно есть по-многу.
У меня были осложнения после аборта, восстановление затянулось почти на год. А так, сказали, через 3-4 месяца можно снова в бой.
06.12.2015
Ответить
Екатерина
Понятно. Спасибо. Тоже не все гладко прошло((((( Эндометриоз вылез((( Про 3-4 месяца нам тоже сказали.
07.12.2015
Ответить
Аля
Я вам очень сочувствую! Скажите, у вас был выкидыш или замершая? Или просто на УЗИ увидели и пришлось на чистку? По идее организм ведь сам отторгать должен плод с пороками. Или у вас мощная поддержка прогестероном была?
19.11.2015
Ответить
Екатерина
Спасибо за сочувствие! По УЗИ увидели на 14 неделе. Плод был жив и сб у него было хорошее(((( Пришлось все равно делать аборт((( Пороки с жизнью несовместимы((( Вот должен был отторгать, а вместо этого старательно выращивал(((( 200 мг утрика было, но это из-за низкого прогестерона от природы у меня. Так что я не думаю, что это уж такая мощная поддержка, нет ведь? Мне теперь лишь бы это не повторилось, боюсь до ужаса....Лучше уж выкидыш или ЗБ на ранних сроках. Ведь мы разговаривали с животом, хотели его, еще в 11 недель это был замечательный малыш, двигал ручками и ножками и все по УЗИ было хорошо... мы не были готовы к такому.
19.11.2015
Ответить
Evi
Не всегда отторгает. У меня с дочкой была идеальная и лёгкая Б, естественная, никакой поддержки, только витамины. Ни дня на сохранении не лежала, носила очень легко, роды начались ровно в 40 недель... и вот такой шок в итоге...
19.11.2015
Ответить
Evi
У нас дочь с пороками ЦНС: спина бифида и гидроцефалия. Тоже себе и мужу весь мозг съела, прошли 4-х генетиков, они велели расслабиться и беременеть, кариотип в норме, гомоцистеин в норме, мутации фолатного цикла я не сдавала, инфекций при Б не было... Но вот такая у нас дочка... За то сын родился здоровым, не знаю, чудо это, или закономерность. Мне сказали, что риск повторения - 6-8%. Дефекты нервной трубки. Из моих знакомых с такими детьми ни у кого не повторилось такое в семье, то есть остальные дети здоровы.
18.11.2015
Ответить
Екатерина
Большое спасибо! Мне очень легчает от мысли, что кому-то сказали то же что и мне...в том плане, что мне все кажется все отмазываются и издеваются, как же такое может быть из ничего((((
18.11.2015
Ответить
Evi
Я тоже никому не верила, ела фольку горстями и обошла лучших узистов за вторую беременность. Второго ребёнка-инвалида мы бы не пережили... А про дочкину патологию я наслушалась разных мнений: что-то подобное было у родственников или это вы переболели чем-то или вредное воздействие какое, а может просто фольки не хватило... Но у многочисленной родни такого и в помине не было, фольку пила, не болела, ведём здоровый образ жизни... Я даже встречала одну семью, у них из двойни девочка здорова, а мальчик с дефектом нервной трубки.
18.11.2015
Ответить
Екатерина
Ох, да и мы не курим, выпиваем по праздникам только, фитнесом занимаемся, готовились к Б. 3 месяца - все анализы привели в идеальное состояние и фольку пила.... На ранних сроках меня витаминами закормили - я и чернику и голубику и куча ягод, яблоки - все чистое экологически, с грядки((((( Да еще тоннами корневые помидоры (фолька та жа) по 3-4 крупные штуки в день.... С головой загибалась и терпела, не дай Бог таблетку при Б. Не кашлянула ни разу((( Ну ХЗ вообще и ХЗ.
Но у нас вообще капец ведь -не только нервная трубка - половины черепа не было, часть руки отсутствовала, половины позвоночника не было, мозг деформирован, грудная клетка деформирована....дальше и смотреть не стали... ну вот как((((
19.11.2015
Ответить
Evi
Понятно. Страшно это. Нервная трубка включает в себя и головной мозг и череп, это всё из единых элементов формируется у эмбриона. Одна группа дефектов. А вот остальное...даже не знаю. Пока я поняла так, что для таких патологий должно совпасть много отрицательных факторов, короче случайность. У вас ведь есть здоровый ребёнок? Это уже внушает оптимизм)
19.11.2015
Ответить
Екатерина
Да, есть, слава Богу, поэтому в общем-то надеемся, но ищем, мозг я тоже мужу выношу. Возможно для нас будет лучше вынашивать без прогестероновых препаратов (у меня низкий прогик) с риском, но зато выживет хороший здоровый эмбриончик. Хотя не сказать, чтобы я мощно поддерживала. С сыном была 1 таблетка дюфа, со второй неудачной Б. одна таблетка утрика (200)
19.11.2015
Ответить
Evi
Может и так, но я с сыном принимала всю прописанную поддержку. Хотя с дочкой никаких угроз и проблем не было, поддержки не было, Б была идеальной и лёгкой. А ребёнок сформировался с пороками. Хз. В 16-18 недель надо кровь на уровень АФП сдавать, он указывает на ДНТ. Ну и узи у нескольких специалистов делать, чтобы перебдеть. А у вас на каком сроке обнаружили патологии?
19.11.2015
Ответить
Екатерина
Вот я и перебдела(((( В ЖК Мне написали что воротничок 3.5 - и все. Сказали кровь будем ждать (она потом пришла и хорошая! -как так???) Я побежала в ЦИР на следующий день смотреть воротничок. А она мне говорит : "Воротничок невозможно увидеть в принципе - отсутствуют соответствующие кости. и Костей черепа нет почти". Если бы я ЖК поверила, ходила бы до следующего скрининга. Ну как такую кучу не увидеть пороков...я не знаю.
19.11.2015
Ответить
Evi
Не, первый скрининг по крови выявляет синдромы определённые. У нас он тоже в норме был, синдромов этих нет. А вот второй скрининг по крови сейчас отменили, а он как раз выявляет ДНТ.
19.11.2015
Ответить
Екатерина
Я вот думаю, если на вторую Б. решимся (не уверена, если честно) - неинвазивку делать, она то показывает пороки, не в курсе?
19.11.2015
Ответить
Evi
Если вы имеете в виду тест по крови матери, то он вроде показывает только хромосомный набор плода и хромосомные отклонения. Но пороки развития могут быть и не генетического характера, а связанные с инфекциями матери или тератогенным внешним воздействием. Мне такой тест не предлагали. Все сказали, что УЗИ и второго скрининга по крови достаточно.
19.11.2015
Ответить
Екатерина
Да, он платный((( но я точно буду делать((( мне уже сказала г. делать если Заб. Жаль что не все пороки видно.
19.11.2015
Ответить
Екатерина
А мы уже дошли до того, что проще заплатить за проверенный эмбрион без дефектов, чем вот такое(((( Да к тому же тут народ более продвинутый по генетике сидит.
20.11.2015
Ответить
Evi
Вам сначала надо дождаться кариотип того плода, потом с этим пойти к генетику. И генетик вам скажет, нужна ли вам ПГД. Если там кариотип плода в норме, то не нужно вам ЭКО. Это просто пороки развития.
20.11.2015
Ответить
Екатерина
Да, вот в понедельник должны быть .... уже не могу терпеть.... Мама говорит: "Дурная голова ногам покоя не дает". Просто Г. из ЖК (мы все делали платно и генетику в т.ч.) отказывается меня отправлять к генетику. Сама пойду, если что-то не так, не могу вот и все поверить, что причины просто нет(
20.11.2015
Ответить
Evi
Я тоже платно всех генетиков обходила. Это нужно было мне для успокоения. А вообще в ЖК направят к генетикам только если такая фигня 2 и более раз случается. Но это ж сколько надо нервов, чтоб такое снова пережить... Моя знакомая 4 замерших с чистками пережила, а ей всё говорили в ЖК, что фигня. В итоге нашла она врача, проблема с гемостазом оказалась. На пятый раз выносила и родила в 34 недели мальчика.
20.11.2015
Ответить
Evi
Причина есть, она заключается в одновременном воздействии нескольких неблагоприятных факторов (вирусы, приём лекарств, какие-то хим вредные вещества в доме). Просто они все подействовали в один момент. Маловероятно, что такое стечение обстоятельств повторится.
20.11.2015
Ответить
Екатерина
Да просто что за вирус то(((( Бессимптомный ОРВИ что ли((( Не болела ведь и уже весь ТОРЧ по авидности прогнала, реактивации не было. Лекарства кроме утрика и витаминов не пила никакие. Мне бы его( вирус) хоть бы найти и успокоиться.
20.11.2015
Ответить
Evi
Я у себя тоже так и не нашла точной причины, просто пыталась понять. Никто уже точно не скажет. У меня по всем ТОРЧ иммунитет есть и в беременность я не болела. Но вот почему-то так вышло, что один наш ребёнок родился с пороками, а второй без. С дочкой часто лежим в больницах, там таких случаев полно: многодетная семья, 7 детей и только один ребёнок с таким же пороком... Как так? Или мама в возрасте, 2 дочки здоровые, уже взрослые, решила третью родить - порок ЦНС, теперь по больницам скитаются. Или молодая мама, в 19 родила - порок ЦНС, врачи ей сказали, что это от того, что слишком молодая... Нет ответа. Мы каждый день на нашу дочь смотрим и каждый день думаем: за что? Какая бы она была, если бы не этот порок? Как бы мы жили, если б не было этого? Знаете, вас в какой-то мере Бог миловал, у вас не было особого выбора, пороки несовместимые с жизнью и всё... А сколько больных детей рождается, живёт и страдает. И нет у врачей ответов. И вылечить этих детей нельзя...
20.11.2015
Ответить
Екатерина
Бедная малышка, посчитала про ваши пороки....слава Богу мама у неё отличная! Да, Бог миловал. Но это было больно. И как страшно снова пробовать(
20.11.2015
Ответить
Екатерина
Кариотип плода или кариотип наш с мужем? Генетику с кариотипом плода и гистологию сдали, ждем. Гистология мне по телефону сказали норма, карио - глянем, но врачи почему-то говорили тоже скорее всего норма.
20.11.2015
Ответить