Войти Регистрация
Гемостаз (+ИГ и ЛИТы)
Всё о ВРТ (ЭКО, ВМИ, ИКСИ, стимуляции). Их достоинства и недостатки.
27659 участников, 132619 вопросов

Пришёл результат генетики на тромбофилию и фолатный цикл. Я мутант! Успокойте, пожалуйста!

Девочки, кто уже в этой теме, поддержите, а то такое отчаяние наступило, просто выть хочется. Получила свои результаты, доктор мой будет с 18 только принимать-в отпуске. За плечами прерванная беременность (синдром Дауна) и выкидыш в 6 недель. Есть дочка от первого брака, 16 лет. Четыре неудачных ЭКО. Не знаю можно ли здесь давать ссылки, но вот что нашла. Прочитанное меня очень встревожило. Также прикреплю свои результаты. Подскажите, на эти мутации можно как-то влиять? https://pidruchniki.com/88823/meditsina/klinicheskiy_polimorfizm_geneticheskogo_defitsita_enzimov_tsikla_folievoy_kisloty

Комментировать

Комментарии

Вик 26 июня, 20:19
Беларусь, Минск

Я насчёт PAi могу вам сказать. Это гомозигота. Ген, отвечающий за гестозы.

Именно этот ген заставил меня вынашивать детей на Фраксипарине, потому как первенца я потеряла в 16 недель в жару без поддержки. Поэтому тут желательно подготовиться к беременности и заручиться поддержкой гематолога. В последнее время рекомендуют Клексан.

Прерывание по СД у меня тоже было, это случайная мутация.

Ответить
Екатерина 12 июня, 09:37
Россия, Сергиев Посад

У меня так же тромбофилия PAI-1,в интернете начиталась чуть в обморок не упала. Сходила к гематологу, как она мне объяснила это ген невынашивания и прописала вессел, курантил. Мы готовимся к эко, по этому добавить ещё в протоколе флебодиа, и после пункции фрагмин под кожу живота, страшно жуть. Хоть и говорит что 30 % что все будет хорошо, но я все же надеюсь на положительный результат. А вы все же не нервничайте врач вам максимум лечения назначит а потом будет корректировать.

Ответить
ЛенусЯ 13 июня, 01:51
Украина, Киев

Я пока с кровью не разберусь к следующему переносу не приступлю. Ещё параллельно пошла к профессору потому что не нравится тонкий эндометрий, с таким тоже надежд на прикрепление нет. Ой, работы не початый край, а часики тикают. Флебодию нужно пить два месяца, может Вам раньше начать принимать ее?

Ответить
Екатерина 13 июня, 09:15
Россия, Сергиев Посад

Возможно мне врач сказала пить с первого дня протокола флебодиа , потому что у меня был выкидыш на 3 месяце. И я зарание начала пить вессел и курантил. Желаю как можно быстрей нам улучшеть качество крови, забеременеть и выносить🌹🌹🌹

Ответить
Россия, Москва

У меня вот мутация фолатного цикла, причем гомозиготная. Есть ребенок, пила обычную фолиевую. Поэтому все эти анализы на ген.мутации очень относительные ... скорее предупреждают о возможном наличии проблем, но не ставят диагноз. Мне в Европе гинеколог говорила, что если б реально фол.кислота не усваивалась, то я б об этом давно знала.

Ответить
ЛенусЯ 12 июня, 09:21
Украина, Киев

Спасибо, вчера очень распереживалась.

Ответить
HappinessInMind 12 июня, 01:19
Россия, Москва

Мутации есть у всех или подавляющего большинства, набор может быть разным, ничего в этом сверхъестественного нет. Опасными считаются мутации F2 и F5, и то с ними под контролем вынашивают ребенка,у Вас их нет, как нет тромбофилии наследственной, поэтому можно успокоиться. По остальным все очень спорно, у меня тоже pai в гомозиготе, клексан и прочие гепарины не принимаю, это не показание к назначению этих препаратов. Ну а мутации в фолатном цикле много у кого бывают, это чревато тем, что может не усваиваться обычная форма фолиевой кислоты, и быть повышенным гомоцистеин. Это абсолютно не страшно, и легко решаемо, я принимаю вместо обычной фолиевой метилфолат+ витамины группы B (B6 и B12).

Ответить
ЛенусЯ 12 июня, 01:28
Украина, Киев

У меня гомоцистеин слегка снижен, совсем немного ниже чем нижняя граница нормы. Повышен РФМК, при норме до 45 у меня 60-75, доктор сказала это не страшное повышение. Спасибо, Вы меня немного успокоили. Просто статья меня вывела из равновесия.

Ответить
Россия, Яя

Не надо читать Росс и Укр "научные" статьи ,они в большинстве своем низкого качества и высосаны из пальца.

Анализ бесполезен, у него клиническая ценность практически нулевая , ибо полиморфизмы эти чрезвычайно распространены в популяции (в той или иной комбинации они есть У КАЖДОГО) что уже как бы намекаэ́ на то что это вариант нормы. Годится эта Филькина грамота только чтоб впечатльных планирующих женщин пугать а потом кормить их весселами. И судя по вашему гмц всё у вас усваивается, никакие недоисследованные метилфолаты не нужны, хватит за глаза обычных.

Ответить
ЛенусЯ 12 июня, 09:30
Украина, Киев

Спасибо. Вы тоже прошли через эти поиски причин? Или Вы доктор?

Ответить
Россия, Яя

Я так же как и вы когда то получила анализ на мутации и офигела. В особенности найдя тут табличку с "осложнениями" якобы влекомыми полиморфизмами (спойлер: там всё врут). А потом полезла разбираться. Собственно и разобралась 😸 Просто читать советую официальные международные источники а не "дневничок Кейт" и прочую ерунду. В рекомендациях eshre английским по белому сказано что сдавать это все не имеет смысла, что ценности оно клинической не несёт. Ни один метаанализ не подтвердил влияние этих полиморфизмов на зачатие и вынашивание . То что творится у нас - это коммерция. Очень легко найти у человека "мутацию" (попробуй её не найти когда они в самом буквальном смысле У ВСЕХ ) напугать его этим и тем самым сделать своим пациентом и кормить фарм мусором вроде курантила и вессела. Почитайте Жегулину, генетика из emc, доходчиво объясняет

Ответить
ЛенусЯ 13 июня, 01:59
Украина, Киев

Да, понимаю коммерческую составляющую этих анализов и лечений. Но не один раз читала, что аутизм связан с нарушениями фолатного обмена, не зря этим деткам назначают витамины группы В. У меня задача не только забеременеть, но и чтобы ребёнок был здоров.

Ответить
Вик 26 июня, 20:21
Беларусь, Минск

У моего старшего аутизм. И фолатные гены в порядке. Не делайте прививки ребенку просто. Нас откатило от них.

Ответить
ЛенусЯ 28 июня, 18:01
Украина, Киев

Вы даёте ему витамины группы В? Как это ужасно, когда здорового ребёнка такая вот медицина делает больным. Сил Вам, когда детки болеют это так тяжело.

Ответить
HappinessInMind 12 июня, 09:53
Россия, Москва

нет, что Вы, я не доктор, просто у меня была зб, вот меня стали гонять по анализам, ну а я послушная ходила, сейчас понимаю, что было не обязательно. 1 зб в анамнезе не повод чтобы исследоваться вдоль и поперек. Ну и постепенно вникала во все.

Ответить
ЛенусЯ 13 июня, 01:55
Украина, Киев

У меня просто картинка не понятная: две самостоятельные беременности- одна после лечения эндометрита (синдром Дауна прерывание на 21 неделе), вторая после пункции ( выкидыш на 6 неделе), зато ЭКО 4 пролетных. Вот что делать? Ищу где только можно.

Ответить
HappinessInMind 12 июня, 01:36
Россия, Москва

Это часто встречаемый полиморфизм в фолатном цикле. Если б все так было ужасно, треть всех людей не вынашивали бы и не рожали здоровых детей. Принимают метилфолат, и нет дефицита. Можно сдать анализ, чтобы удостовериться.

Ответить
ЛенусЯ 12 июня, 09:31
Украина, Киев

Напишите подробнее, пожалуйста, какой анализ?

Ответить
HappinessInMind 12 июня, 09:51
Россия, Москва

На витамин b9, он же фолиевая кислота. Что нет дефицита.

Ответить
ЛенусЯ 13 июня, 01:59
Украина, Киев

Спасибо, сдам

Ответить
Украина, Киев

Я с тромбофилией вынашиваю на клексанеи весселе. Вот с фолатными мутациями не знаю. У какого генетика наблюдаетесь?

Ответить
ЛенусЯ 12 июня, 01:25
Украина, Киев

Вессел принимала и кардонат. Наблюдалась у Вознюка, он мне назначал эти препараты, сейчас у Бурнаевой. Мне очень тяжело с Вознюком, не сложилось.

Ответить
Украина, Киев

Да, он сложный. Я давно с ним

Ответить
ЛенусЯ 13 июня, 02:01
Украина, Киев

Вы довольны? Как по мне то он такой равнодушный, информации никакой не даёт. Один раз была на приеме, а он просто спал пока все ждали в коридоре)))

Ответить
Украина, Киев

Не знаю как, но мне удалось установить с ним контакт. Он всегда отвечал на мои вопросы, но и лишних я не задавала. Я выносила с ним две беременности и осталась довольна. Бурнаева тоже классная, более контактная, все хорошо объясняет. Но и назначает немного больше чем Валерий Петрович.

Ответить
Украина, Кременчуг

у многих с ним не складывается.странный дядька. я тож на клексане вынашивалась.не смертельно. к синдрому Дауна кровь ни при чем

Ответить
ЛенусЯ 12 июня, 09:29
Украина, Киев

Да, очень странный))) но репродуктологи его любят, отправлят к нему.

Ответить
Украина, Кременчуг

не любят просто нет альтернативы увы,

Ответить
ЛенусЯ 13 июня, 02:02
Украина, Киев

А про Бурнаеву не слышали? Она заведующая их лабораторией, мне ее тоже один Кандидат мед наук, тоже гематолог, посоветовал.

Ответить
Украина, Кременчуг

слышала.подруга велась.вродь ниче.я к Вознюку не доехала.хватило общения по телефону.

Ответить