ЭКО и аутизм
РАЗНОЕ (если тема больше не подходит ни к одной категории, пишем сюда)Добрый день,такой вопрос
У моей младшей дочери аутизм,причина-генетические поломки,о которых мы узнали спустя 100500 обследований .
Хотим ребенка с мужем,но боимся повторения,если пойдем на эко с полным генетическим обследованием эмбриона как думаете,это даст нам шанс того,что слд ребенок будет здоровым?🙏
Лучший ответ
Алина
А разве можно установить причину аутизма? Вроде бы в целом этот вопрос до конца не изучен🤔 Я могу ошибаться конечно… Но я даже не знаю, есть ли такая стопроцентная гарантия при эко именно в плане аутизма, мне кажется, не совсем. Однако, я искренне не думаю, что это повторится, очень много знаю семей, у детей которых есть эта проблема, однако последующие дети нормики.
15.01.2024
Ответить
Ольга Ильченко
Алина, да,аутизм до конца не изучен,но есть скажем самые распространенные причины их появления -и вот у нас одна из этих причин.У меня есть старшая дочь от первого брака-абсолютно здоровая,со вторым мужем была внематочная и вот беременность,которую я сохраняла до 23 недели,у мужа за год до наступления беременности год лечили астенотератозооспермию .Поэтому верю ,что если мы отбреем благодаря ЭКОНОМИИ здоровых эмбриончиков+проверим их еще и генетически -то шанс повыситься 🙏
15.01.2024
Ответить
Алина
Ольга Ильченко, ох, сложный Вы путь преодолели😞 Тогда вполне разумно наверное, может еще с генетиками посоветоваться, они то явно смогут сказать наверняка. Пусть все будет хорошо 🙏
15.01.2024
Ответить
Череппааашка по имени Натааашка
Ольга Ильченко, для начала вам надо сдать будет секвенирование геномов обоих родителей на эти гены. Затем вам сделают чип для пгд-м . И потом с помощью этого всего отсечет эмбрионов с этими поломками . Вот как это делается.
Если у вас с мужем не найдут этих отклонений , то каждого эмбриона будут смотреть на этот ген, но есть ли в этом смысл ? Вам генетик скажет что для пгд-м нет показаний, если выяснится что у мужа и вас нет совпадений. В общем это тема достаточно скользкая. Это могла быть спонтанная мутация (
15.01.2024
Ответить
Ольга Ильченко
Череппааашка по имени Натааашка , спасибо ,да,как раз этот анализ мы делали дочке
15.01.2024
Ответить
Череппааашка по имени Натааашка
Ольга Ильченко, Генетики вообще обычно скептики 😬
15.01.2024
Ответить
Одуванчик
Шанс, конечно, будет, но 100% не сможет никто дать, тк у причин аутизма много мутаций и много ещё не выявленных. Это не как на 13, 21 или подобные поломки
Но шансы на здорового у вас точно повысятся с проверкой эмбриона🤞
15.01.2024
Ответить
Оленчик
Если выявили мутацию гена, то можете сделать пгт-м. Сначала проверят вас с мужем на носительство этой и других мутаций , потом нужно ещё, чтобы по одному из ваших родителей кто-то тоже сдал кровь. Лаборатория подготовит тест-систему, которая выявит эмбрионы именно с этой поломкой.
16.01.2024
Ответить
Ольга Ильченко
Оленчик, спасибо,да ,именно это и хотим сделать ,у нас мутация гена MADD
16.01.2024
Ответить
Olga
Вам бы с генетиком поговорить. Пгт-а смотрит численные и структурные хромосомные поломки - анеуплоидии. А пгт-м штука сложная. Там делаются специальные тест системы под поломку в определенных генах. И вам только генетик скажет отсеит ли какой-то из этих тестов именно вашу поломку. У малыша нашли нарушения в кариотипе?
15.01.2024
Ответить
Ольга Ильченко
Olga, да,делали 2 генетических анализа:один показал,что дочка не больная,а носитель(в нашем случае прививка послужила триггером и болезнь запустилась,но также ее можно и вывести из этого состояния)а другой анализ,кажется секвенирование генома или генов,и вот он показал,что один из генов надломан,тот ген,что отвечает за эпилепсию и аутизм.У нас нет эпилепсии,но есть эпилептическая энцефалопатия,которую врач заподозрила еще до сдачи генетики.
15.01.2024
Ответить
Ольга Ильченко
Ольга Ильченко, и симптомы РАС соответсвенно,с которыми я когда то и пришла к врачу
15.01.2024
Ответить
Olga
Ольга Ильченко, а не объяснали связь прививки и генетики? Гены это одно, а иммунитет из другой степи немного. И какая прививка?
15.01.2024
Ответить
Ольга Ильченко
Olga, я не сторонник прививок,как раз наоборот)
тут имеется ввиду тот факт,что сильная нагрузка на имунную систему была и это был наш спусковой крючок для развития болезни,это могло случится и вследствие орви например
15.01.2024
Ответить
Olga
Ольга Ильченко, прививки не прививки, но в любом случае все это страшно своей необратимостью((( Сил вам!
У отчима у внука диагностировали аутизм недавно вот. Очень это все не просто для родителей ((((
15.01.2024
Ответить
квитка
Ольга Ильченко, а какую мутацию нашли на секвенирование? Вы не помните? Название
15.01.2024
Ответить
Ольга Ильченко
квитка, ген MADD называется
Эпилепсия,гипотонус,аутизм,задержка физического и умственного развития((
15.01.2024
Ответить
Жанна
Если вы будете делать именно полный анализ на эту поломку, то это даст гарантию, что не будет этой поломки. Ну и что еще исключает пренатальное тестирование - самые обычные хромосомные. Остается шанс на проблему вследствие иной моногенной или идиопатической причины.
15.01.2024
Ответить
Ольга Ильченко
Симона, да,я понимаю ,это обязательно,спрашиваю на случай,если кто то сталкивался тоже
15.01.2024
Ответить
Lily
К сожалению не даст. Посмотрите мое интервью, там на счет потерь беременности и причин тоже говорим https://youtu.be/7tf-xICVRns?si=5jnrVkdDKiOO7zTp
15.01.2024
Ответить
Nata
Если причина аутизма именно генетическая, то да, сможете избежать, но придется делать пгт-м.
Но опять же, никто не даст гарантии, что у здорового на хромосомном и генном уровне ребенка не вызовет аутизм что-то еще.
15.01.2024
Ответить
Оленька
Когда подписывали документы на пгт эмбриона, они не дают 100 процентов к сожалению
15.01.2024
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.