Ложноположительный нипт, амниоцентез, FISH, хороший кариотип

Я пообещала себе, что, когда закончится этот кошмар, я обязательно напишу сюда свою историю, чтобы девочки, попавшие в такую же ситуацию, не опускали руки.

Начнем с того, что мне 27 лет, моему мужу 32 года. Наше планирование беременности началось два года назад. Тогда мы узнали, что у нас есть сложности с зачатием. Проблема оказалась с двух сторон. У мужа обнаружилась варикоцеле, у меня сниженный АМГ (0.09) на фоне операции по удалению эндометриозной кисты на левом яичнике. Так мы пришли к тому, что без ЭКО шансы забеременеть очень малы. Процедуру ЭКО делали на платной основе в ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова». Все прошло гладко. Эмбрион перед подсадкой мы не проверяли на ПГТ - не было показаний, перенос осуществился с первой попытки.
Моя беременность протекала легко, никакого токсикоза, болей, кровотечений не было. На 10 неделе поставили на учет в ЖК на районе.
12 недель. Как и положено, пошла на первый скрининг. Решили с мужем делать его платно в клинике Фомина. Нам порекомендовали лучшего узиста - Шварцкопф С.В. Мы зашли с мужем, она совсем была не против, рассказывала нам, что смотрит. По размерам и развитию все соответствовало сроку. КТР - 58, ЧСС - 170, ТВП - 1.2 мм, НК - 2,0 мм. Единственное, что ее смутило был PI маточной артерии - 2.62. После того, как муж вышел, Светлана Владимировна посмотрела шейку. Все было в порядке, и она отправила меня сдавать кровь на биохимию. Так как по Узи все было в норме, мы с мужем не волновались. Тем временем прошла неделя, и я решила уточнить, когда придут мои анализы. Мне их выслали в тот же день. И с этого момента начался наш личный кошмар.
13 недель. Мои анализы по крови:
ХГЧ - 3,015 мом; PAPP-A - 0,232 мом, PIGF - 0,210 мом - классические "ножницы"
Риски на ХА:
Синдром Дауна - Трисомия 21 - 1:14
Сидром Эдвардса - Трисомия 18 - 1: 17985
Сидром Патау - Трисомия 13 - 1:47
риск ПЭ до 34 недель - 1:5
риск ЗПР до 37 недель - 1:4
Самопроизвольные роды - 1:209.
Высоким риск считается от 1:99 и меньше.

Что мы испытали в этот момент я описывать не буду, это понятно.
Ночью начитавшись информации в интернете, с утра я понеслась в инвитро сдавать НИПТ - 26 тысяч рублей стоил этот анализ, который вытрепал мне все нервы. Объясню, почему. Описывать действие этого анализа не буду, все можно найти в интернете. Ждала ответа я 10 дней. С первого раза не получилось полностью получить результат на все три трисомии, так как им не хватило фетальной фракции. Пришел ответ по рискам на две трисомии - Синдром Дауна и Эдвардса исключили - риск 1:10000. Бонусом мы узнали пол нашего ребенка - это девочка, как мы и хотели. Я пересдала анализ после получения первого результата, ждала 14(!!!) дней. Пришел ошеломляющий результат - Синром Патау - риск 1:2. Получается, что риск того, что у моей дочери хромосомная аномалия 50/50. Да или нет. С этим анализом мы помчались к гинекологу, которая дала направление к генетику.
16 недель. На следующий день мы мертвые стояли у дверей областной больницы. Нас приняла генетик. Она сказала, что с такими рисками было бесполезно делать НИПТ. "Прямо сейчас будет проводиться амниоцентез - пойдете?" Я сразу согласилась. Мне дали синюю операционную рубашку, так как я не была готова к проведению процедуры (Я ЕХАЛА НА КОНСУЛЬТАЦИЮ). Шок, непринятие ситуации, один вопрос - за что?
Нас было 5 в палате. Вызывали на прокол по одному, меня пропустили вперед, так как мое эмоциональное состояние не внушало доверия. Прокол совсем не больной, все проходит под датчиком УЗИ, самое ужасное - ждать результат. У меня вязли два шприца жидкости. Как выяснилось позже, один шприц взяли на экспресс анализ - FISH на 3 трисомии и половые хромосомы, второй шприц на кариотип. Также с датчиком узи находилась врач Шварцкопф, это меня успокаивало.

На следующий день мне позвонили и сообщили о том, что FISH-анализ не выявил отклонений по трем парам хромосом, по половым тоже в норме.
Моя радость не знала предела. А дальше было 3 недели мучительного ожидания полного кариотипа, так как генетик напугала меня, что они "могут что-то еще найти". Меня пригласили к ним на 2й скрининг на 20 неделе.

19 недель. Два часа назад я позвонила генетикам, и мне сообщили, что у меня здоровая дочь 46ХХ. Я - самая счастливая!
21 мая в 20 недель я пойду на 2й скрининг к ним. Будет вести прием Швацкопф.

Когда мы получили плохие результаты скрининга я каждые 1.5 недели бегала на узи. Все было в рамках нормы. Дочь развивается согласно сроку. Из-за риска ПЭ мне прописали кардиомагнил 150мг на ночь. С давлением проблем нет.

Я надеюсь, моя история не даст опустить руки многим, кто получил плохой скрининг по крови или НИПТ. Верьте в малыша!

UPD: 18.09.2024 я родила здоровую дочь в 37 недель, 47 см, 2650 гр, 8/9 по апгар