Кордоцентез, но жду НИПТа

Лучший ответ

Моя знакомая генетик, ведущий специалист в области репродуктологии, кандидат биологических наук с почти 40-летним стажем, ведёт лекции гинекологам, сказала, что инвазивная диагностика назначается ИСКЛЮЧИТЕЛЬНО после плохого НИПТа, если её назначают в текучке, как простой анализ мочи - врач попросту дилетант и от него надо бежать. Вот так. Ожидайте НИПТа, удачи Вам.
17.09.2024
Анастасия, спасибо большое, обнадежили! Но она, так-то, с большим стажем .. но хитроватая, мне показалось..
17.09.2024
Carina Edv, увеличенные почечные лоханки встречаются у мальчиков очень часто, каждая 4 беременность, это не показание к проколу, который резко увеличивает риск выкидыша и инфекций, максимально - консультация уролога после родов, так же может пройти к 32-34 неделе беременности. НИПТ очень точное исследование, не переживайте. Почитайте в интернете об увеличенных почечных лоханках у плодов мужского пола именно на врачебных форумах, это очень частая штука, крайне редко говорящая о патологиях.
17.09.2024
Carina Edv, у меня риск поставили выше популяционного по трисомии 21, из-за высокого ХГЧ и низкого РАРР, при идеальном 1 и 2 УЗИ скринингах. Врач гинеколог отправила на прокол, сказала что может быть даун, в итоге пошла к генетику, она сказала прокол, амнио, только если нипт плохой или сомнительный вторичный, прокол в 2 случаях назначается - очень грубые пороки развития на УЗИ и плохой нипт, показатели крови по скринингу и некоторые индивидуальные особенности строения плода показателями к проколу не являются, это крайняя мера, которая в нормальных больницах назначается после врачебного консилиума, а вообще многие малограмотные врачи любят назначать прокол как витамины, всем подряд. В итоге у меня показаний к проколу не было, так как узи-скрининги в норме, смущал всех только скрининг крови 1 триместра. В итоге не стала рисковать малышом, дождалась нипт на трисомию 21 - никакого дауна нет. Чего и вам желаю. Врачи такие врачи...
17.09.2024
Анастасия, как хорошо, что Вам грамотный генетик попалась... Очень жду свой нипт..
17.09.2024
Анастасия, у вас был токсикоз? Ситуация такая же, но генетик из отто нипт не признает (я его сделала и риски минимальные), говорит, что только прокол и дала направление.
18.09.2024
Елена, токсикоз был слабый, быстро появился и быстро прошёл. Это уже проблемы генетика, признает она или нет, обратиться к другому, нормальному генетику. НИПТ - очень точное исследование, признанное мировой медициной, и тут какой-то генетик видите ли не признаёт. Это анализ ДНК ребёнка на выявление лишней хромосомы. Забыли спросить этого генетика, когда нипт придумывали, смешно) его специально придумали чтобы снизить уровень выкидышей и осложнений после проколов. Обратитесь к другому врачу, возможно даже онлайн, я была у Площанской генетика, супер доктор, кмн, многодетная мама и просто учёный, а не фома неверующий в нипты. Если врач нипт не признает, то какой тогда вообще анализ она признает, как раз таки биохимический скрининг нормальные генетики особо и не признают, особенно второй 😅
18.09.2024
Анастасия, это точно и в правду странно, что нипт не признает, а биохимический скринг признает🤗
18.09.2024
Елена, биохимический скрининг крови очень шаткий показатель, на который влияет масса всего, натощак или нет, срок беременности, токсикоз, состояние плаценты и так далее... А вот на НИПТ не влияет ни-че-го, хоть натощак сдавай, хоть днём, хоть вечером, никакие посторонние факторы ДНК ребёнка не изменят, а вот биохимия крови изменится может. Мой пример: сдала биохимический скрининг в 11,5 недель, ХГЧ в 2 раза выше нормы, Рарр чуть понижен, риск СД 1:102. Пересдала тот же скрининг крови через неделю, в 12.6 недель - ХГЧ в норме, папа низковат, но в норму вписался, риск СД 1:1116. Wtf??? Потом пошел нипт, риск СД 1:10000. УЗИ - тонкий воротник, длинный нос, кровотоки чёткие, носогубка, ноги длинные, что 1 скрининг, что второй. Далее генетик предложила сдать 2 биохимический скрининг - ХГЧ, афп, св.эстриол - ХГЧ опять выше нормы, но уже ниже 1 в 1,5 раза, афп и св.эстриол норма. Афп низкий говорит о СД. Ииии... всё равно в женской консультации находятся уникумы, желающие отправить на амниоцентез, не зная своими куриными мозгами, что после 22 недель проколы делают в экстренных случаях при критических ситуациях, вся генетика изучается до 18 недель. А насчёт 2 биохимического скрининга, он не информативен считается у многих, гормоны другие, его сдают чисто на расчет риска акушерских патологий, не имеющих связи с генетикой, и то, мне в 1 скрининге по крови ставили риск задержки развития плода, в итоге в 24 недели ребёнок почти 800 грамм, при норме 550-700, а ноги на 25 недель, крупный плод поставили. И что? Где они, ваши биохимические риски? Извините накипело😅😅😅со 2 малышом сразу сдам нипт расширенный, и УЗИ скрининги, биохимические скрининги сдавать не буду, это гадание на кофейной гуще мне не нужно больше, столько нервов потрачено. Но плохой опыт тоже опыт. Что поделать.
18.09.2024
Анастасия, у меня был только 1 скрининг по крови, второй был по узи... Афп никакой не просили сдавать... Нипт будет го ок 30-го, что для меня поздно...завтра иду на кордоцентез... Боюсь, конечно,но хочу знать.. для себя... Просто, у многих, у кого не подтвердилось- почти у всех- девочки... А с мальчиками СД чаще...у меня есть пример... В Швеции одна знакомая : после ЭКО родила с СД , мальчика... Пгд там не делают, только при генетических заболеваниях в роду. Платно тоже не сделаешь- нет опции.. Хорошо, что у Вас все хорошо. Во мне ещё теплится Надежда.
19.09.2024
Carina Edv, не переживайте, увеличенные почеченые лоханки не считаются маркером СД, риски по крови у вас нормальные, так что не переживайте, моя знакомая узист вела раньше беременность, где у девочки риски по биохимическому скринингу были 1:20000 по СД, в итоге нипт ничего не сдавала, а родился даун. Так что цифра всего лишь цифра, я за изучение именно днк. всё будет хорошо и да, у мальчиков по статистике СД чаще, чем у девочек, как у увеличенные лоханки у девочек почти не встречаются. Но риски не равно диагноз, не переживайте. Жаль, что нипт поздновато сдали, но я вас понимаю, я нипт сдала на 13 неделе. Афп назначают для определения риска СД и выявления акушерских осложнений. Назначала кстати генетик. Цифры на бумажке зачастую не имеют ничего общего с реальностью. Желаю вам здорового мальчишку. Результатами нипта поделитесь
19.09.2024
Анастасия, спасибо-спасибо-спасибо!! Прямо сейчас еду на кордоцентез, Настя... Ссыкотно, но надо... Пусть все окажется хорошо...боязно.. Все напишу, обязательно, если в депрессию не впаду... Вы можете меня, если что, дёрнуть, спросить? Ближе к пятнице, наверное.... Вы такие обалденные слова поддержки /сообщения пишите мне... Спасибо!!
19.09.2024
Carina Edv, верьте в своего мальчика! Ожидание это очень тяжело, я ждала нипт 8 дней и находилась между небом и землёй, не есть не пить не могла, был противен даже свет из окна, как анализ пришел я упала в обморок от страха при виде уведомления ,сама не смогла прочитать телефон взять в руки, трясло, муж прочитал, что риск низкий и пол плода, никогда не думала что от отчаяния до счастья может быть 60 секунд разницы. Желаю вам сил,терпения и сестричкам братика. Через неделю спишемся с вами, узнать результаты исследований. Удачи!
19.09.2024
Анастасия, спасибо, пришла домой, сделала клексан , выпила Амоксиклав 500 с клавулоновой в качестве профилактики постоп.(Ещё и взвеси), легла... Да,ждать это так непросто.. Мне стало как-то легче.
19.09.2024
Carina Edv, лежите сейчас побольше, поспите, думайте о хорошем, закажите может вкусной еды, принесите в сегодняшний день что то хорошее для себя, чтобы он запомнился не только процедурой, мне лично так легче, затмить чем то не очень приятное событие, чем то светлым и радостным.
19.09.2024
Анастасия, ходила с детьми на дет.площадку, потом уговаривала пол дня поесть, ТВ смотреть не дают- сразу мультики старшей подавай, не дают отдохнуть совсем(
19.09.2024
Carina Edv, так или иначе, у вас есть две прекрасные доченьки, в любом случае это счастье, если бы у меня уже был ребёнок, то мне было бы легче ждать нипт, а я в ожидании ходила ватная, одинокая, муж особо не поддерживал, беременность первая у меня, всё в новинку. Очень жду свою доченьку , которая будет требовать мультики 😅
19.09.2024
Анастасия, обсолютно с вами согласна. Знала бы заранее, не сдавала бы биохимию вообще. У меня был очень сильный токсикоз и получился хгч выше нормы, пап в норме, но ниже единицы. И на узи в жк не нашли нос, я переделала в другом месте на хорошем аппарате через день и был нос и при этом в норме. Из-за биохимии и узи из жк поставили риск 1к 33... как мне женская консультация нервы мотала- не передать словами... мы как раз уехали в отпуск, но на кануне я сдала нипт. Из консультации названивали каждый день с соболезнованиями и необходимости вернуться срочно из отпуска и побежать к генетику для прокола и обсуждения вопроса о прерывании беременности... И забыла сказать, что как я переделала узи у нормального узиста и решила не дожидаться биохимии из жк, а сделать заново в хеликсе, там риск оказался в зелёной зоне, даже учитывая, что хгч был 3 мом..... Пока ждала нипт мне такие кошмары снились... просыпалась вся в слезах, а из консультации, словно коллекторы названивали каждый день (хотя я им рассказала и про ещё один скрининг и про ожидания нипт) и ещё присоединились из генетического центра и так разговаривали (ощущение было, что это не риски, а диагноз).... В итоге нипт с минимальными рисками, но на проколе настаивали. Вчера был 2ой скрининг, всё в норме. Наверное только сейчас начинаю успокаиваться
19.09.2024
Елена, вот поэтому я в женской консультации сдаю только мочу и общий анализ крови, а скрининги сдаю исключительно в частной клинике у проверенного врача неонатолога с опытом 30 лет. И генетик частный. Чтобы вот так нервы не трепали. Я пришла сразу с 1 скринингом и хорошим ниптом, ХГЧ у меня тоже 3,28 мом, а рарр 0,33 мом. Спустя неделю ХГЧ 2,18 мом, рарр 0,48 мом. Что то было на период сдачи этого анализа, за неделю всё прошло, токсикоз был несильный, утренняя тошнота, блевала в машине, но это 2 раза за беременность. Но это цифры из расчетной программы, если оригинальные то в нормы кое где вписываются. Во втором скрининге хгч уже 2,28, почти норма. И как мне потом объяснила генетик, лучше высокий ХГЧ, чем низкий, так как это включается защита, при низком ХГЧ беременность срывается. Вот так! Когда сдавала 1 скрининг крови и тошнота была и мутило, и процента была крайне низко над зевом, 1,5 см всего, ещё генетик сказала что это может быть индивидуальная особенность такой ХГЧ, его же вырабатывает не ребенок, а плацента, вот может в ней были нарушения на тот момент. Со 2 малышом в 10 недель сдаю расширенный нипт, 3 УЗИ скрининга, меряю шейку и всё! Это ещё большой вопрос, встану ли я на учёт в консультацию во 2 беременность, где в моей длинноногой девчонке усомнится заставляли нарочито, назначали свечи от молочницы которые вообще с беременностью не совместимы. Ниптом тыкаю всем, только после этого затыкаются, будто удостоверение ФСБ показываю. Так что давайте верить в своих деток, значит за счастье материнства мы должна заплатить своими нервами сейчас, чтобы после рождения малыша было безудержное счастье, а как известно девочки, всё самое лучшее не даётся бесплатно, поэтому спасибо что заплатили нервами, а не чем то другим. Ждём здоровых малышей.
19.09.2024
Анастасия, да, давайте 🤗 Из государственной жк я ушла в хорошую частную клинику к проверенному врачу. Прошлую беременность там наблюдалась, а в эту беременность переклиница обратиться зачем-то в гос
19.09.2024
Елена, боже..
19.09.2024
Елена, это очень серьезный анализ, это даже не анализ а исследование фетальной фракции ДНК, молекулярное исследование, ошибка карается по самым макушкам, вплоть до закрытия лабораторий и увольнения всех сотрудников, лишений лицензий (это мне говорила сама врач генетик, которая делает эти анализы нипты в лаборатории), так же простые медсестрички лаборантки не допускаются до этого анализа, его делает врач генетик или репродуктолог, анализ очень дорогой и очень достоверный, свыше 99% точности, особенно нипт чувствителен к синдрому дауна, тут ошибка никак невозможна, к остальным синдромам чувствительность 95%>. Анализ тупо показывает, есть ли в ДНК плода лишняя хромосома, или нет, всё. Это не русская рулетка, тут всё разложено. И да, ошибки в амниоцентезе случаются чаще, чем в НИПТЕ. Автор поста права, у меня есть женщина знакомая, прокол пуповины показал дауна, а родился здоровый ребёнок, а вот нипт был с низкими рисками. Смените генетика , советую площанскую. Решать вам.
18.09.2024
Анастасия, спасибо большое, спокойнее стало
18.09.2024
Елена, нет, не было ни в одну беременность
18.09.2024
Вы наверное ошиблись ,указали срок 29.4) у вас 20.4) и я бы тоже сдала нипт! Обычно после него назначают инвазивное вмешательство Честно говоря странный врач ,по описанию.
17.09.2024
Катюша Попова, я тоже насторожились как-то...
17.09.2024
Катюша Попова, да, ошиблась, спасибо, сейчас исправлю!
17.09.2024
А УЗИ вам в ЖК делали или в ген.центре?
17.09.2024
Polina, в платном, но узист всю жизнь проработал в пц, самый лучший в городе.
17.09.2024
Масло от растяжки Магний Б6 кто пил?🙏