Пгд эмбрионов и НИПТ

нет. ничего не дает 100%ной гарантии. м.б. идеальный пгд, нипт, амнио, скрининги и т.д., а у плода, допустим, поломка на уровне одного гена, который, допустим, отвечает за расщепление белков и вывод токсинов. как, например, в случаях с глутаровой ацидурией. рождается здоровый ребенок, наример, 9/9 апгар, а через полгода-год перестает держать голову, у него идут откат за откатом и т.д., и т.п. и дай бог найдется врач, который допустит этот диагноз и отправит на анализ на конкретный ген. та же песня с сма, синдромом ретта и другими заболеваниями. это все внутриутробно не распознать

Я не стала делать нипт после пгд, скрининг и узи хорошие, все скрининги делала у хорошего узиста платно. 100% вам никто не даст, тут на ваше усмотрение, нипт это тоже скрининг только точность выше. У друзей мозаик по 18, на узи все было хорошо, узнали через пол года после рождения, после операции на сердце(.

ПГТ - все количественные хромосомные нарушения и некоторые крупные структурные. Расширенный Нипт - ЖИЗНЕСПОСОБНЫЕ количественные хромосомные у плода и плюсом носительство у матери часто встречающихся микроделеций и наследственных генетических заболеваний, которые гипотетически может унаследовать ребенок. Врачи из своей практики утверждают, что ни разу не встречали вариант, что по птг норм, а по факту не норм по количеству хромосом. Но медицина - это вероятности. 100% гарантия - это фантастика ((( И Нипт - это тоже вероятности. Чтобы прочувствовать так сказать, вот вам гипотетическая ситуация. У вас пгт - ок. Дальше делаете Нипт, и, хоть это и маловероятно, но приходит вам результат с не нулевой вероятностью, например, патау (причем, после пгт, это близкая к 100% вероятность ложно-положительного результата). Дальше вас гонят на инвазивный амнио. Как следствие, вы много психуете и огребаете, хоть и небольшие, но, тем не менее, не нулевые риски инвазивного вмешательства. И опять психуете в ожидании результата, который почти наверняка подтвердит, что по нипт была ошибка. Вот оно вам надо, себе лишние проблемы искать на ровном месте? Как-то так ))) Мне примерно так и объяснил врач на мой аналогичный вопрос )

НИПТ делается без прокола, это неинвазивный тест, полностью безопасный. Трудно сказать, нужен ли он после ПГТ. Я вот не делала ещё и потому, что риски по первому скринингу были очень низкими (но, как я теперь понимаю, их рассчитывали с учётом ПГТ). А вот знакомую в США направили на НИПТ, не смотря на ПГТ, потому что ей 37 лет, и считается, что в таком возрасте лучше перестраховаться. Как я понимаю, ПГТ не даёт 100-процентной гарантии. Есть всякие мозаицизмы, которые ПГТ может показать, а может не показать. НИПТ, правда, тоже иногда ошибается.

Он проверен на самые популярные хромосомные аномалии, всю генетику ни один анализ не исключит

Мне несколько врачей сказали не делать нипт, имея пгт и низкие риски по первому скринингу. Второй скрининг тьфу тьфу тоже в порядке. Жду третий.

Лучше и пгт и нипт

У меня был аналогичный вопрос, пгд к сожадению не дает гарантии, что нипт будет идеальный. Я делала и пгд, и нипт, но у меня показания по возрастному фактору. Решила перестраховаться и не жалею.

Нипт тоже показывает не все заболевания генетические, равносильно как и пгт, можно сходить на первый экспертный скрининг и уже если там будут какие-то сомнения сделать нипт, а просто так зачем он