Полиморфизмы генов гемостаза
Гемостаз (+ИГ и ЛИТы)Ранее я сдавала отдельные полиморфизмы, а тут увидела в Гемотесте, что можно сдать мутации отдельно, а не в составе комплексов, и сдала 3 последние. В итоге у меня общая картина вот такая.
F2 норма G/G
F5 норма G/G
F7 гомозиготная A/A
F12 гетерозиготная G/A
F13 судя по активности фактора, норма
FGB судя по активности фактора, норма
ITGBA2 гетерозиготная C/T
ITGB3 норма
SERPINE PAI гетерозиготная 5G/4G
Ссылка на мою историю с таким набором мутаций - в комментарии
Лучший ответ
Embri
Ссылку помещаю в комментарий, а то в посте она получается неактивной https://www.babyblog.ru/community/sterility/post/3468946
26.12.2024
Ответить
Tanya
У вас только одна гомозигота. И тоже эту активность белка нужно смотреть в текущем состояние. У вас повышено кровоточивость , какая,нибудь клин.картина есть?
У меня напр Пай гомозиготная и тут два мнения кто за то чтобы постоянно быть на профиклактике(гепарины], кто за то что все таки смотреть гемостаз в настоящее время и если все норм,то не думать про генетику.
26.12.2024
Ответить
Embri
Tanya, да, у меня стоит такой диагноз. Есть небольшая повышенная кровоточивость в быту. Также бывает повышено протромбиновое время в коагулограмме. Активность фактора 7 снижена незначительно, но на раннем сроке беременности пила много Транексама, далее не принимала кроворазжижающие. Кровь во время беременности не сгустилась по сути. Ещё у меня пониженное давление, что считается также проявлением сниженного ф7.
26.12.2024
Ответить
Embri
Мечтаю , в клинике им Шмидта вот такая трактовка проявления вашей мутации:
Выявлен вариант G/A полиморфизма rs 6046 в гене проконвертина (F7). Имеется генетически обусловленная склонность к пониженным значениям артериального давления.
15.01.2025
Ответить
Embri
Мечтаю , у меня тоже есть мутация ПАЙ, только гетеро, а также гетеро мутация ф12, это тоже а сторону тромбозов. И ответ один - с мутацией по F7 нельзя гепарины. Мутация Ф7 сама по себе компенсирует риски тромбозов.
16.01.2025
Ответить
Мечтаю
Embri, да вот вы правы тоесть две мутации на разжижение две мутации на сгущение прочитала все ваши посты уточните пожалуйста а что вам назначили ? Тромбоасс вижу ваш врач против , получается вообще ничего не назнавал? И вопрос такой вижу у вас написано "подтверждена активность или нкактивность матации какой анализ у вас это подтверждает? И вы по всем 4 мутациям сдавали подтверждение активности?
16.01.2025
Ответить
Embri
Мечтаю , я пила Транексам, потому что у меня было кровотечение и по анализам был риск кровотечений. Пила 3 недели под наблюдением гематолога в больших дозах. Потом не принимала никакие кроворазжижающие тоже под наблюдением гематолога. Наблюдалась в клинике им Шмидта у Альтшулера. Про активность фактора я вам раньше здесь же ответила, посмотрите чуть ниже
16.01.2025
Ответить
Embri
Мечтаю , меня обследовали криво. Первая ре назначила сдать только две мутации. Потом я пошла к Альтшулеру и он взял у меня анализы на активность факторов свёртывания, по которым я потом точечно сдала мутации, там, где активность была не в норме. В беременность наблюдали факторы 7 постоянно и фактор 12 один раз.
16.01.2025
Ответить
Embri
Мечтаю , а пресловутый ПАЙ сдала вообще после беременности, просто из любопытства. Оказалось, что у меня гетерозиготная мутация в сторону тромбозов по нему, но на беременность это никак не повлияло. У меня не то что не было тромбоза ни в беременность, ни после КС, у меня вообще не сгущалась кровь. Потому что Ф7 очень сильно влияет в сторону разжижения крови.
16.01.2025
Ответить
Мечтаю
Embri, F13 судя по активности фактора, норма
FGB судя по активности фактора, норма уточните пожалуйста а как называется анализ который показывает активность фактора? Хотела бы сдать чтобы с полной картиной прийти
16.01.2025
Ответить
Embri
Мечтаю , в клинике им Шмидта, только позвоните и запишитесь. Вы можете там же и наблюдаться, возьмите консультацию сразу. : фактор 7 https://www.clinica-shmidta.ru/catalog/opredelenie_faktorov_svertyvaniya_krovi_i_ikh_ingibitorov/opredelenie_vii_go_faktora_svertyvaniya_krovi/
Фактор 13 https://www.clinica-shmidta.ru/catalog/opredelenie_faktorov_svertyvaniya_krovi_i_ikh_ingibitorov/opredelenie_xiii_go_faktora_svertyvaniya_krovi/
16.01.2025
Ответить
Мечтаю
Embri, увидела это тоесть маркеры активности полиморфизмов поняла спасибо большое
16.01.2025
Ответить
Мария
Embri, простите за ленивый вопрос, как проверит фактор 7? Я сейчас читаю активно про кровь, но пока в голове полная каша.
10.07.2025
Ответить
