светлана

Меня зовут Светлана, мне 28 лет. Беременность первая, планируемая. Перед зачатием делали с мужем обследования, все в норме. Беременность наступила на второй месяц наших стараний. Срок 14 недель.
В 11 нед 6 дней делали первый скрининг (23.05.13), ситуация следующая: врач узи одна из лучших в городе, делала все молча. затем встала привела консилиум (лаборант и генетик), все вместе посмотрели и говорят: через пару часов приходите будет готова кровь, потом и поговорим. Потом узистка видя мой онемевший от страха взгляд сказала, вы не переживайте, кровь иногда опровергает результаты узи. Результаты исследования:
срок 11 нед 6 дней
КТР 53мм
ТВП 3мм
гипоплазия носовой кости
результаты биохимического скрининга:
РАРР-А = 0,535 Мом
ХГЧ = 1,586 Мом
И риски которые выдает компьютер:
(+21) 1:2
(+18) 1:597
(+13) 1:679
Цифра 1:2 по Синдрому Дауна пульсировала в голове, ггенетик говорит: ваш риск рождения больного ребенка 50% нужно делать биопсию ворсин хориона, вероятность самопроизвольного прерывания 3%, а рождения у вас дауна 50% вот и решайте, приходите сегодня до 3 часов, на анализы, завтра прокол, если сегодня не придете, пишите отказ. Я конечно же написала отказ потому что была маленькая надежда на то что они ошиблись с узи.
На следующее утро (24.05.13) я побежала переделывать узи у еще одного лучшего узиста города, но она лишь подтвердила мои опасения по поводу ТВП, намерила она 2,9мм, однако носовую кость все же увидела. Наругала, что не пошла вчера на биопсию, не нужно игнорировать мнения специалистов, которые не просто так там находятся, сказала: бегите и умоляйте их чтобы они вас взяли. 
Прибежала я в ЦПС к генетику, а она мне: уже ничего нельзя сделать, я же говорила вам приходите вчера, а вы не пришли, сегодня у вас 12 недель ровно, и биопсию вы уже опоздали, теперь только на 16 неделях повторный скрининг, а после него либо плацентобиопсию, либо кордоцентез, но явно дала понять что они меня склоняют ко второму, это срок 20 недель и при подтверждении ХА в случае прерывания беременности остается только неделя на решение и искусственные роды.
После побежала пересдавать кровь в независимой лаборатории с результатами узи полученными у второго специалиста ( результаты скрининга во вложении) но результат не порадовал, вероятность СД > 1:50, я так полагаю что техника у них точнее не считает.
Через четыре дня я снова иду на узи к третьему специалисту, и все та же песня: КТР 64 мм, ТВП 2,95 мм, но носовую косточку она хорошо разглядела вагинально 3.4 мм, сказала что плод очень хорошо развивается, но ТВП!!! это серьезный маркер.
03.06.13 пришла к другому генетику в др. клинику, рассказала о своей ситуации, она мне говорит: воротник дело серьезное, нужно что то решать, сейчас мы разрабатываем новую технологию, когда из крови матери каким-то образом выделяются гены или хромосомы плода (анализ ДНК плода), и вероятность СД, затем по этой же крови определяют вероятность рождения конкретно у меня больного ребенка (полимеризация генов 21 хромосомы). Если первый анализ дает положительный результат, то необходимо делать прокол, если же отрицательный, то запускается второй анализ по матери, если же и он дает отрицательный результат то не при каких обстоятельствах у меня не родится ребенок с СД (но это анализ только по СД) других вероятностей он не дает, их сказала уже нужно проверять по узи на 20 неделе. Но сказала если же результат положительный, то я не советовала бы вам делать прокол здесь, нужно ехать в Москву, там так же новый метод кариотипирования, который здесь не освоен, называется QF - PCR - метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции. В данный момент жду анализы моей крови по днк плода и моей вероятности рождения больного ребенка, однако, так как я первый человек которому это делается в нашей области (проводилось только на тестовых материалах) я все равно склоняюсь к кордоцентезу, даже если оба результата по крови будут отрицательные.