мутации гемостаза - расшифровка
Фолиевая кислота – это необходимый элемент в синтезе ДНК и иммунных клеток, она необходима для правильного развития плаценты и нормального функционирования беременности.
Известно, что не у всех женщин метаболизм фолиевой кислоты проходит одинаково. Есть генетические факторы, когда присутствует дефект определенных генов, ответственных за синтез метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 7211 и 7571, MTR 7581 и MTRR 7591) - ферментов, метаболизирующих фолиевую кислоту, необходимую для переработки гомоцистеинa в метионин (фолатный цикл).
Определение генетических факторов связанных с особенностями метаболизма фолиевой кислоты поможет уберечь будущего малыша от серьезных последствий.
Фолиевая кислота считается водорастворимым витамином, а потому её передозировка практически невозможна. К ней лояльно относятся даже противники химии и любых лекарственных препаратов, а потому отказываться от витамина В9 будущим родителям не стоит.
Гомоцистеин - это биологически-активное вещество, продукт распада определенной аминокислоты в организме человека. Повышенный уровень этого вещества (гипергомоцистеинемия) приводит к ряду физиологических патологий, среди которых и потеря эластичности артерий (атеросклероз), что может стать причиной сердечного приступа и инсульта, тромбоза артерий (атеротромбоз) и вен (венозный тромбоз). Причин гипергомоцистeинемии несколько:
- Нехватка витамина B в организме;
- Заболевания и общее состояние организма;
- Прием медикаментов;
- Факторы воздействия внешней среды.
Однако, есть и генетические факторы, когда присутствует дефект определенных генов, ответственных за синтез метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR 7211 и 7571, MTR 7581 и MTRR 7591) - ферментов, метаболизирующих фолиевую кислоту, необходимую для переработки гомоцистеинa в метионин (фолатный цикл).
Фолатный цикл представляет собой сложный каскадный процесс, контролируемый ферментами-производными фолиевой кислоты. Нарушение ферментов фолатного цикла (MTHFR, CBS, MTR, MTRR) приводит к накоплению гомоцистеина в клетках и повышению общего уровня гомоцистеина в плазме, который ведет к тромбофилии и другим нарушениям.
Как видно, нарушения в вышеперечисленных генах приводят к "неиспользованному" гомоцистеину и его повышенному уровню в крови. Если такие гены унаследованы от обоих родителей, то повышается вероятность того, что ребенок родится с врожденными проками развития.
Анализ наличия полиморфизмов в генах протромбина, фактора Лейдена и факторов свертывания крови - F2, F5, F7, F13A1, FGB, Серпин1 (PAI-1), ITGA2-a2, ITGB3-b
Венозные тромбозы, занимающие третье место по частоте сердечно-сосудистых заболеваний, могут быть обусловлены генетическими факторами, в частности, полиморфизмом в генах кодирующих аминокислотную последовательность белков: F2 - протромбина, а F5 - коагуляционного фактора 5 (фактора Лейдена) и других. Мутации этих генов часто встречаются в сочетании друг с другом.
Комплексное обследование "Тромбофилия" включает исследование 8 генетических полиморфизмов определяющих индивидуальную склонность к тромбофилии и тромбозам.
Дополнительные тесты включают исследования гемостаза - протромбин (ПТ) с МНО, АЧТВ, тромбинового времени ТТ, фибриногена, Антитромбина III, определение Д-димера, антитромбина 3, протеина С, протеина S, волчаночного антикоагулянта.
ссылка