У моего супруга олигоастенотератозооспермия. Из всех генетических анализов муж сдавал только кариотип. Результат: нормальный мужской кариотип.
Лечащий андролог после безрезультатной стимуляции сперматогенеза предположил генетическую причину проблемы. Посоветовал обратиться за консультацией к генетику и сдать анализ на делеции 6-ой хромосомы. Проблема в том, что куда бы я не обратилась, никто о таком анализе не знает. Предлагают "Исследование микроделеции локуса AZF Y хромосомы" или "Делеции AZF-регионов Y-хромосомы".
Дополнительно проконсультировались с врачом, уточнили, имеет ли анализ другие названия, доктор ответил, что полное название такое "Молекулярное исследование на наличие делеций в 6-й хромосоме, сегменты 6q21; 6p13". Я обратилась письменно в несколько московских лабораторий (сама я из Белгорода, и у нас такое не делают точно), ответ пока пришел один - от ЦИР, они выполняют только кариотипирование с аберрациями и без них. Пишут так: "Если будут выявлены какие-либо делеции, то это будет указано." Но кариотипирование мы уже делали. Остальные лаборатории пока молчат.
В интернете по названию анализа вообще только 1 результат, о каком-то научном исследовании.
Кто-нибудь из вас сдавал подобное? Или может быть, вы знаете, где мне еще поискать? Если у кого-то есть контакты хорошего генетика, который бы мог прояснить ситуацию, буду тоже очень благодарна!
Всем спасибо и хорошей недели!
