Девочки, добрый вечер. В марте была вакуумная чистка, лишняя 21 хромосома, ЗБ на сроке 6-7 недель. Сейчас по наставлению генетика сдала на мутации. Помогите разобраться, мне сложно понять что из этого критично, а что нет. И все ли мутации я сдала, может что то упустила.
Москва
Здравсвуйте! У вас ничего страшного по мутациям нет. Ваша связана с фолатом,т.е. С усвоением фолиевой кислоты. Будете пить фемибион или просто фолат, и все будет в норме. Для подстраховки можете слать анализ на витамин B9. (Я по этой теме уде столько всего днаю 🙈 -сама мутант.... но только у меня f5-мутация лейдена, pai и, как раз ваша, ну и плюс к этому АФС). Это я все к чему?-просто чтобы вы не волновались. Вы обязательно сможете родить малышастика! И я смогу)) я верю!
Москва
Спасибо за ответ, а как вы думаете могут ли эти мутации влиять на хромосомы при делении клеток. Могло ли это повлиять на то что у плода была трисомия 21 хромосомы?
Москва
Нет. Это совершенно не связано. Для успокоения сдавайте кариотип. И свой, и супруга.
Новосибирск
Вам к хорошему врачу нужно попасть. Мутации Лейдена нет, это самая страшная , наверное. Гемостазиолог назначит вам подготовку и препараты при беременности. Я после замершей колола клексан всю беременность и курантил пила. Ну и фемибион I пили с мужем в списке препаратов для планируемой беременности 6 месяцев. Удачи и здоровья!
Москва
Да, сейчас гомоцистеин ещё придёт, и пойду к гематологу. Спасибо.
Добрый вечер! Вы все верно делаете- дожидайтесь гомоцистеина и получайте консультации гематолога. Не обращайтесь просто к гинекологам, даже репродуктологам. Крайне важно получить консультацию именно гематолога и генетика.
Сочи
Вот здесь девушка заБер с вашим диагнозом https://m.babyblog.ru/community/post/conception/3385177
