Забрала заключение по плоду
ГистологияПодтвердили диагноз по синдрому дауна, плюс была ассиметрия почек, дефект межжелудочковой перегородки сердца. Соответственно, короткая шея с толстой складкой, затылок уплощен, переносица тоже, аномально большой язык. И было острое нарушение маточно-плацентарного кровотока. Все в кучу, короче. Монголоидный разрез глаз, ну как и у даунят обычно. Антропометрия не соответствовала сроку: 215 гр и 22.5 см. В общем, я забрала заключение и в правильности действий своих убедилась. Камень с души.
Лучший ответ
МатьПеремать
Хорошо, что сейчас это могут выявить во время беременности. Сил вам и удачи!
12.05.2022
Ответить
Слойка
Я верю, что Вы приняли верное решение. Такой груз не каждый осилит. Пусть в будущем этого больше не случится. Зашла к вам в дневник, у вас по первому скринингу нарушения твп и нос, что-то ещё было из маркёров?
12.05.2022
Ответить
Ксеня
Слойка, сначала да, твп и отсутствие носовой кости. Потом на втором узи - реверсный поток в венозном кровотоке. И пошло поехало.
12.05.2022
Ответить
Слойка
Ксеня, простите за назойливость. На каких сроках оба узи были?
и Вы сдавали скрининг кровь? Там вообще были эти риски в цифрах? Интересно просто насколько узи соотносится с кровью.
и спасибо, что вы делитесь. Действительно, нужно все проверять если есть сомнения!
12.05.2022
Ответить
Ксеня
Слойка, всё хорошо, я готова отвечать на интересующие вопросы) 1 скрининг на срок 12 недель и 2 дня, следующий дня через 3. Второго скрининга не было. Так как он и не нужен был) Кровь была отличная по показателям хгч, ррар и ещё что-то. Но риски смущали. Базовый был высокий, так как мне 28 лет, индивидуальный ещё выше. Риск СД был 1 к 193. Я уже всё поняла.
12.05.2022
Ответить
Слойка
Ксеня, ага понятно. Значит по отдельности узи и кровь не показательны. Прямая зависимость одного от другого. А почему прерывание только в 20 нед? Долго ждали нипт?
12.05.2022
Ответить
Smola
Слойка, можно я влезу) Скрининг делается в 1 день в идеале - это программный расчет риска рождения ребенка с синдромом дауна, эдвардса и патау ( тройной тест) и в программе важно внести параметры узи, ваши данные ( рост вес национальную принадлежность факторы риска - предыдущие беременности с проблемами, курение и т.п.) а также данные биохимии рарр и хгч. Точность 1 скрининга около 65-70 %. Нипт - генетика плода по крови матери хотя пишут под 99% , на практике дает около 80-90%, но он безопасен в отличие от инвазивных диагностических методов - биопсии ворсин хориона после 12 нед, амниоцентеза с 16 нед ( это забор околоплодных вод) и кордоцентеза после 19 нед ( это уже кровь из пеуповины плода) как то так
12.05.2022
Ответить
Ксеня
Smola, да, всё точно так) Нипт показал мне все абсолютно верно, не ошибся. Могу дать ему твёрдую пятёрку 😁
12.05.2022
Ответить
Ксеня
Слойка, пока ждала приёма у генетика, потом перенесли прокол, неделя за неделей и так вылилось все в 20 недель 🤪
12.05.2022
Ответить
Слойка
Ксеня, неприятно, наверное. Долго очень ждать пришлось. Спасибо за все ответы! Я сочувствую Вам. Но в то же время все «обошлось» и это хорошо. Желаю удачи!!
12.05.2022
Ответить
Ксеня
Слойка, да всё уже хорошо. Мне это далось для чего-то, верю, что будет ещё счастье 😊 Спасибо, взаимно 🌹
12.05.2022
Ответить
мама дважды
Здрастуйте, подскажите с чего все началось? У меня очень завышен хгч и занижен ПАПП, волнуюсь
07.11.2022
Ответить
Ксеня
Мари(❤️моё счастье со мной❤️), с папп и хгч было все ок, не было носовой кости и твп 3,9 был.
07.11.2022
Ответить
Ксеня
Мари(❤️моё счастье со мной❤️), а по узи что? Есть маркёры СД?
Просто отпустила и всё) Поняла, что этот ребёнок с СД был бы просто не жилец с такими-то данными. Хорошо, что сейчас это на скрининге выявляют, а не на родах.
08.11.2022
Ответить
Слойка
На каком сроке в итоге сделали прерывание? 22,5 см это много как я понимаю?
12.05.2022
Ответить
Smola
Терпения и сил, пережить это. Мы прошли по грани-1 скрининг все ок кроме носовой кости, вроде бы и анализы хорошие, узи переделали через неделю. 2 скрининг не подтвердил опасений. Все равно страшно
12.05.2022
Ответить
Ксеня
Smola, всё нужно проверять, прям досконально. Сейчас это понимаешь не по наслышке.
12.05.2022
Ответить
Smola
Ксеня, может быть кто то считает это эгоизмом,кто то грехом - но я видела как особенные дети, даже которых растили героические родители, живут в психоневрологических интернатах( мы не вечны, а мир слишком жесток к сожалению. Ваш шаг абсолютно оправдан, хотя принять такое решение крайне тяжело. Вы очень сильная.
12.05.2022
Ответить
Ксеня
Smola, спасибо большое за поддержку! Я реально не смогла бы воспитать такого ребёнка, в этом проявилась моя слабость. Тем более столько отклонений нашли.
12.05.2022
Ответить
Smola
Ксеня, это не слабость ,в Вашем случае до воспитания вряд ли бы дошло((( по сердцу дмжп очень серьезный порок с плохим прогнозом+ почки и до кучи задержка роста уже на 20 неделе. Простите за мой цинизм - радует только одно что СД бывает случайностью и у большинства не повторяется при последующей беременности.
12.05.2022
Ответить
Ксеня
Smola, Вы меня так приободрили. Я ужасно боюсь повторения. Господи, я все круги ада прошла с начала года почти. Я планирую новый заход в беременность, но этот страх во мне ещё свеж.
Генетик дала направление сдать анализа на кариотип, благо он бесплатный. Вот ждём с мужем. Но считаю, что всё в порядке.
12.05.2022
Ответить
Smola
Ксеня, конечно анализы нужны, но Ваш настрой на положительное продолжение оправдан на 100% . Для уверенности сдайте нипт при последующей беременности, узи скрининг лучше у врача грамотного на экспертном оборудовании делать, в идеале одного и того же. В НН сама не знаю, но могу попробовать через сообщества пренатальной диагностики поискать если нужно.Очень хорошо что муж поддерживает, я своему боялась сказать что не готова при плохом результате рожать, он меня понял и честно сказал что и он к такому не готов. А сейчас главное отдохнуть, восстановиться, еще и лето скоро- тепло, витамины. А там уже и в бой 👍
12.05.2022
Ответить
Ксеня
Smola, нипт точно нужен, сразу на него пойду до скрининга. СПАСИБО вам большое! Таких понимающих, как Вы, людей мне встречается всё больше) А значит, не все потеряно)
12.05.2022
Ответить